Achondroplasie


ахондроплазия фото Achondroplasie - eine genetische Erkrankung mit einer Verletzung des Wachstums von Knochengewebe Diese Pathologie wird aus der ganzen Geburt deutlich. Darüber hinaus bezieht sich die Achondroplasie auf alte angeborene Defekte und ist durch unverhältnismäßige Formen des Körpers gekennzeichnet.

Menschen mit Achondroplasie haben Deformitäten der Wirbelsäule, kurze Gliedmaßen mit fast normalen Stammgrößen und relativer Makrozephalie. Diese Krankheit tritt etwa 1: 25.000 auf und ist gleichermaßen dem männlichen und weiblichen Geschlecht ausgesetzt.

Der Begriff "achondroplasie" bedeutet "ohne Knorpel", aber Patienten mit dieser Diagnose haben knorpeliges Gewebe. In der Regel wird in der pränatalen Periode und dann in der Kindheit das knorpelige Gewebe allmählich knöchern (außer den Ohren und der Nase). Und bei den Menschen mit dieser Anomalie wird dieser Vorgang verletzt, was die Knochen des Schultergürtels und der Hüfte stärker beeinträchtigt. Daher werden wegen der langsamen Teilung der Knorpelzellen die röhrenförmigen Knochen verkürzt und das Wachstum stoppt.

Achondroplasie der Ursache

Die Grundlage dieser Pathologie ist ein Gen, das nur in einem Chromosom des vierten Paares lokalisiert ist und Anomalien ausgesetzt ist.

Achondroplasie in einigen Fällen wird nur von einem der beiden Eltern, die die Krankheit haben geerbt. In diesem Fall gibt es eine 50% ige Wahrscheinlichkeit des Kindes Erbe der Achondroplasie, wenn es mit nur einem Elternteil existiert. Wenn die Mutter und der Vater eine solche Pathologie in den Genen haben, dann wird ihr zukünftiges Kind in der Lage sein, eine Achondroplasie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% zu erben, und mit den restlichen 25% wird die Krankheit ein Gen mit einer Anomalie von beiden Eltern übertragen. Ein solches Kind ist durch schwere Pathologien im Skelett gekennzeichnet, die zu vorzeitigem Tod führen. Aber ein Kind, das ein solches Gen nicht erbt, kann die Achondroplasie völlig loswerden und hat sogar die Chance, es nicht an zukünftige Generationen weiterzugeben.

Leider sind pathologische Veränderungen in 80% der Fälle nicht erbliche Pathologien, sondern erscheinen mit neuen Mutationen, die in Eiern und Spermatozoen in der Bildung von Embryonen beteiligt sind. Eltern, die Kinder mit Achondroplasie aufgrund solcher Mutationen haben, in der Regel von normalem Wachstum, und haben keine anderen Kinder mit einer solchen Krankheit. Daher wird die Wahrscheinlichkeit der künftigen Geburt bei Kindern mit Achondroplasie auf ein Minimum reduziert. Genetiker haben bereits bewiesen, dass Väter nach 40 Jahren diese Pathologie eher an ihre Kinder weitergeben als auch andere Krankheiten autosomal-dominanter Herkunft, die sich aus diesen Mutationen ergeben.

Achondroplasie Symptome

Achondroplasie zeichnet sich durch Zwergwuchs und Unregelmäßigkeiten in proportionalen Körpergrößen aus, die sich durch eine Diskrepanz zwischen den Gliedmaßen und der Größe des Stammes, des Kopfes, manifestieren. In diesem Fall gibt es keine anderen Mängel in Körper und Intelligenz.

Wenn die Größe des Kopfes und des Stammes bei Patienten mit Achondroplasie normal ist, dann werden die Gliedmaßen erheblich verkürzt. Der Index und die Mittelfinger der Hände sind nicht voneinander getrennt, so dass die Hände einem Dreizack ähneln. Darüber hinaus gibt die Länge der Finger, anders als die Norm, die Hände einen quadratischen Blick. Die unteren Gliedmaßen haben eine gewisse Krümmung, und die Füße sind breit genug und kurz.

Bei Patienten mit Achondroplasie ragt die Stirn deutlich vorwärts, und der Nasenrücken hat eine flache Oberfläche. Manchmal, mit einer großen Kopfgröße, entwickeln diese Patienten Hydrocephalus , für die chirurgische Eingriffe notwendig sind.

Achondroplasie beeinflusst stark die Entwicklung des Kindes. Bei solchen Kindern wird die mit einem schlechten Muskelton verbundene Kyphose der oberen Wirbelsäule zu einem häufigen Symptom der Erkrankung. Aber nachdem das Kind anfängt zu gehen, wird die Kyphose allmählich verschwinden. Es ist an dieser Stelle, dass das Wichtigste darin besteht, zu lernen, wie man den Rücken des Kindes so beibehalten kann, dass er das Aussehen des Buckels in der Zukunft verhindern wird.

Dann entwickelt sich die Lordose in der Lendenwirbelsäule in Form einer Biegung. Als Ergebnis all dieser Symptome: ein großer Kopf, kurze Extremitäten, schlechte Muskeltonus und eher schwache Gelenke, Kinder mit Achondroplasie haben eine Verzögerung in den Prozessen des Aufstehens, Sitzens und Spaziergangs allein. Aber trotz dieser Verzögerung bei motorischen Fähigkeiten ist ihre geistige Entwicklung absolut normal.

Aber die angeborene Pathologie der verengten Nasenwege provoziert die Entwicklung von häufigen infektiösen HNO-Erkrankungen, die Taubheit verursachen können. Die kleine Größe des Kiefers entwickelt einen falschen Biss der Zähne.

Sehr häufige klinische Anzeichen von Achondroplasie bei Jugendlichen und Erwachsenen sind Beschwerden von Schmerzen in der Lendenwirbelsäule und Beine. Dies kann durch einen partiellen Druck vom Wirbelsäulengang zum gesamten Rückenmark verursacht werden. Und das wiederum kann eine Lähmung der Beine hervorrufen.

Manchmal erleiden Neugeborene mit Achondroplasie während des Schlafes ein tödliches Ergebnis. Die Ärzte nehmen an, dass die Todesursache das komprimierte Rückenmark im oberen Teil ist, was das volle Funktionieren der Atmungsorgane verhindert. Und all dies hängt mit den anatomischen Dimensionen der Basis des Schädels und der Halswirbel zusammen, in denen sich das Rückenmark befindet.

Achondroplasie Behandlung

Für die normale Entwicklung des Skeletts sind Patienten mit Achondroplasie eine Hormontherapie vorgeschrieben, da heute keine anderen Methoden zur Behandlung dieser Pathologie gefunden wurden.

Hormone können ein wenig das Defizit des Wachstums kompensieren und zumindest irgendwie zu diesem Prozess beitragen. Aus der Forschung von Wissenschaftlern ist bekannt, dass das Wachstum der Kinder nach der Einnahme dieser Medikamente deutlich anstieg und sogar normale Zahlen erreichte. Aber niemand weiß, ob diese Behandlung von Achondroplasie für Erwachsene wirksam sein wird. Daher bleibt die chirurgische Operation die Hauptbehandlung für die Achondroplasie, bei der die Knochen der oberen und unteren Extremitäten verlängert werden. Eine solche Technik erfordert eine sehr lange Behandlung, die von Komplikationen begleitet werden kann. Darüber hinaus sollten solche chirurgischen Operationen in spezialisierten Kliniken und Fachleuten durchgeführt werden, die Erfahrung in diesem Bereich der Traumatologie haben.

In der Behandlung von Kindern mit Achondroplasie, Ärzte verwenden Tische, die die Größe des Kopfes und das Wachstum des Kindes Körper zu kontrollieren. Mit einer starken Zunahme des Kopfvolumens kann der Hydrozephalus diagnostiziert werden. Und wenn bei der Diagnose die Diagnose bestätigt wird, dann führt der Neurochirurg die Rangierung, um überschüssige Flüssigkeit zu entfernen, um Druck auf das Gehirn zu lindern.

Auch chirurgische Eingriffe werden verwendet, um die Kyphose und die Krümmung der unteren Extremitäten zu eliminieren. Aber um das Auftreten von Taubheit zu verhindern, das nach den übertragenen Infektionskrankheiten auftreten kann, muss die Drainage im Mittelohrbereich mit einem Katheter erfolgen. Zahnfehler werden durch Platzierung von kieferorthopädischen Platten auf die Zähne gelöst.

Da viele Patienten mit Achondroplasie anfällig für Fülle sind, und dies verschärft Skelettprobleme, ist das Richtige die richtige ausgewogene Ernährung.

So kann man feststellen, dass bis hin zu bestimmten Methoden, die von der Achondroplasie geheilt werden können, jedoch genetische Wissenschaftler an diesem Thema arbeiten und vielleicht in naher Zukunft erscheinen werden.