Albinismus


альбинизм у человека фото Albinismus beim Menschen manifestiert sich in Abwesenheit einer normalen Pigmentierung auf der Haut, dem Haar, der Iris. Diese Anomalie ist eine erbliche Eigenschaft, die von der Anwesenheit eines rezessiven, unterdrückten Gens im homozygoten Zustand abhängt. Albinismus beim Menschen wird oft als Hypopigmentierung. Die Krankheit ist auf eine sehr seltene Erkrankung bezogen und in verschiedenen Ländern ist der Indikator unterschiedlich. Zum Beispiel werden in den USA und Europa fünf Personen pro 100.000 und in Nigeria alle 20 bis 100.000 gefunden.Der Name der Krankheit kommt aus dem Lateinischen, was Weiß bedeutet. Die meisten Eltern von Kindern mit dieser genetischen Störung haben keine Anzeichen von Albinismus und haben normale Haarfarbe sowie Augen. Eltern von Kindern mit Albinismus sollten aufmerksam sein und rechtzeitig einen Arzt aufsuchen, wenn Blutergüsse und ungewöhnliche Blutungen auftreten.

Der Albinismus der Sache

Albinismus beim Menschen ist eine erbliche Bedingung, die von Geburt an inhärent ist. Dieser Zustand ist durch die Abwesenheit von Melanin gekennzeichnet - ein Pigment, das für Hautfarbe, Haar und Augenfarbe verantwortlich ist.

Albinismus und seine Ursachen sind mit der Abwesenheit oder Blockade des Tyrosinaseenzyms verbunden. In diesem Fall können Eltern und Eltern Albino diese Funktion an das Kind weitergeben und sie selbst werden nicht krank. Das Enzym Tyrosinase ist sehr wichtig für die Produktion von Melanin. Bei der Übersetzung aus dem Griechischen bedeutet Melanin Schwarz. Je mehr Melanin, desto dunkler die Haut. Wenn es keine Probleme mit der Tyrosinase-Produktion gibt, dann ist die Ursache des Albinismus eine Mutation in den Genen.

Die Haut aller gesunden Menschen hat Melanin, aber sie hat keine Albinos. Es stimmt, einige gesunde Menschen haben viel mehr Melanin im Vergleich zu anderen. Besonders leiden unter diesem Mädchen, jagen nach Sonnenbrand und Schönheit im Sommer. Und was ist mit Albinos? Eltern sind seit ihrer Kindheit wichtig, um dem Kind zu erklären, dass er nicht wie jeder andere auch einzigartig ist. Und das ist sein Charme und seine Persönlichkeit. Es ist wichtig, das Kind mit Aufmerksamkeit, Liebe und Fürsorge zu umgeben und in der Pubertät vor Angriffen von Jugendlichen zu schützen und zu lehren, dem Bösen von der Seite der Gesellschaft zu widerstehen. Wenn es schwierig ist, auf eigene Faust zu behandeln, müssen Sie auf die Hilfe von professionellen Psychologen zurückgreifen, da ein Albino-Teenager Autoaggression, Depression , Neurose und Psychose haben kann .

Es gibt verschiedene Arten von Albinismus im Menschen und jeder von ihnen ist auf verschiedene Weise mit dem Mangel an Pigment verwandt. Diese Bedingung kann von verschiedenen Problemen mit dem Sehvermögen begleitet werden und manchmal Hautkrebs provozieren.

Albinismus wird vom Kind vererbt, wenn beide Eltern ihm ein defektes Gen gegeben haben. In der Gegenwart eines Gens hat ein Elternteil keine Krankheit, aber es gibt ein mutiertes Gen im Körper, das an die nächste Generation weitergegeben wird. Dieser Prozess wurde autosomal-rezessiv vererbt.

Anzeichen von Albinismus

Albinismus, eine erbliche Bedingung, wird durch eine Änderung in einigen oder einem Gen verursacht. Diese Gene übernehmen die Verantwortung für das Management der Produktion sowie die Konzentration von Melanin in der Iris der Augen und natürlich der Haut. Daher können Menschen verschiedene Sehprobleme haben: Hyperopie, Myopie, Astigmatismus (Krümmung der Augenlinse). Die Patienten können unwillkürliche, konstante Bewegungen des Augapfels beobachten, die als Nystagmus bezeichnet werden. Die Haut der Albinisten ist ein sanfter rosa Farbton, durch den Kapillaren leicht sichtbar sind, und das Haar ist dünn und sehr weich, mit einer weißen oder gelblichen Farbe.

Anzeichen von Albinismus äußern sich in den Problemen der Augenkoordination sowie in der Verfolgung und Fixierung von Objekten. Der Kranke kann die Tiefe der visuellen Wahrnehmung verringern, Photophobie kann auftreten.

Die Mehrheit der erkrankten Melanin in der Haut dort, die Sonnenbrand und die Unfähigkeit von Sonnenbrand verursacht. Wenn die Haut nicht geschützt ist, kann sich schließlich der Hautkrebs entwickeln.

. Okulomotorischer Albinismus . Diese Art von Albinismus beim Menschen ist am häufigsten. In schweren Formen des Albinismus bleiben die Haut und das Haar ihr ganzes Leben ganz weiß. Die Besitzer von weniger strengen Form im Prozess des Lebens, weiße Haare und Haut ein wenig dunkel, die mit dem Alterungsprozess verbunden ist. Diejenigen, die an okulomotorischem Albinismus leiden, sind in der Lage, an Nystagmus zu leiden (lästige Augenbewegungen des Ziliars, sowie an erhöhter Lichtempfindlichkeit). Manchmal gibt es andere Sehprobleme (Sehschwäche, Strabismus).

. Augenalbinismus . Diese Art bei Menschen ist die zweithäufigste. Der Augen-Albinismus manifestiert sich in Abwesenheit der Pigmentierung der Iris der Augen. Die Farbe der Haut, sowie die Haare zur gleichen Zeit, bleiben normal. Bestimmte Arten von Augenalbinismus verursachen ziemlich viele Sehprobleme.

Albinismus unterscheidet drei Typen: total, unvollständig, partiell.

Totaler Albinismus ist gekennzeichnet durch trockene Haut, das Vorhandensein von Krankheiten ( Hypertrichose , Keratom, Hypotrichose, Cheilitis acti- nicus, Epitheliom), beeinträchtigtes Schwitzen und schnelles Brennen (Sonnenbrand). Patienten mit Schielen, Katarakten, Mikrophthalmie, schlechtem Sehvermögen, Oligophrenie , Immunschwäche, verringerte Lebenserwartung. Menschen leiden unter horizontalem Nystagmus , Photophobie, und da es keine Pigmente in den Pupillen gibt, haben die Augen einen roten Farbton.

Unvollständiger Albinismus wird nur durch Hypopigmentierung von Haar, Haut, Iris der Augen festgestellt.

Partieller Albinismus manifestiert sich von Geburt an. Diese Art ist durch das Auftreten von Flecken von brauner Farbe oder Pigmentierung auf dem Unterleib, Gesicht, Beine, in Form eines Pferdeschwanzes von grauem Haar gekennzeichnet.

Diagnose der Krankheit

Es ist sehr schwierig, das Vorhandensein eines mutierten Gens beim Menschen zu diagnostizieren. Es ist notwendig, die Familiengeschichte und die nächsten Angehörigen sorgfältig zu studieren. Es gibt einen speziell entwickelten Bluttest, der bestimmte Arten von Albinismus identifiziert. Eine ähnliche Studie wird während der intrauterinen Entwicklung des Babys durchgeführt.

Die fünfte Schwangerschaftswoche erlaubt es, einen Test von Chorionzotten durchzuführen, der einige Arten von Albinismus bestimmen wird.

Albinismus Behandlung

Die Behandlung von Albinismus bei Menschen ist nicht erfolgreich, da es unmöglich ist, den Melaninmangel zu füllen oder eine visuelle Störung zu verhindern, die durch Albinismus hervorgerufen wird.

Der Patient sollte längere Sonneneinstrahlung vermeiden und vor dem Auftragen auf die Straße lichtschützende Mittel - Creme, Lotionen, Gläser - auftragen. Bei heißem Wetter ist es notwendig, wann immer möglich zu Hause zu sitzen. Manchmal wird ein chirurgischer Eingriff für Strabismus verschrieben, um okulomotorische Muskeln zu korrigieren.

Aber die sich entwickelnden Veränderungen auf der pathologischen Ebene in den Nerven und der Netzhaut des Auges können oft nicht beseitigt werden. Unvollständiger und vollständiger Albinismus, der der Haut einen gelben Farbton verleiht, wird durch Beta-Carotin (bis zu 180 mg pro Tag) korrigiert.

Bei präventiven Maßnahmen zur Vorbeugung der Übertragung von Anomalien ist eine genetisch-genetische Beratung, ein Besuch bei einem Neurologen, Dermatologen, Ophthalmologen genetisch notwendig.