Alcaponurie


алкаптонурия фото Alkaponurie ist eine ziemlich seltene genetische Erkrankung, die als Folge des absoluten Mangels des Homogentisinsäureenzyms entsteht, das am Auslass schwarz im Urin gezeigt wird. Diese Krankheit ist durch eine Störung des Tyrosinstoffwechsels gekennzeichnet, wodurch Urin schied Homogentisinsäure in sehr großen Mengen aus.

Die Alkaponurie bei Erwachsenen manifestiert sich oft durch Pigmentpunkte in verschiedenen Organen und Geweben, und häufig wird Arthrose beobachtet. Dies beruht auf der Tatsache, dass der angeborene Mangel des Enzyms Homogentisinase zu seiner Akkumulation in verschiedenen Geweben, häufiger in Gelenkknorpeln und Sehnen, führt. Geistige und körperliche Entwicklung von Menschen mit dieser Krankheit leidet überhaupt nicht.

Die Alkaponurie, eine systemische angeborene Krankheit, ist sehr selten - ein Fall pro 25.000 Menschen, während eine ziemlich starke Georeferenz zu einem bestimmten Ort in der Dominikanischen Republik und der Slowakei vorliegt. Diese Krankheit steht in direktem Zusammenhang mit einer Verletzung des Aminosäureaustauschs, der durch den rezessiven Typ vererbt wird. Die Austauschfunktion von Tyrosin erreicht anschließend ausschließlich die Stufe der Homogentisinsäure. Aufgrund des inhärenten Mangels an saurer Oxidase (einem Enzym, das den Benzolkern von Homogentisinsäure spaltet) verläuft die Transformation danach nicht weiter, sondern sammelt sich in Sklera, Knorpel, Knochen, Haut und anderen Organen an und wird dann im Urin ausgeschieden.

Alkaponurie bei einem Kind ist fast sofort nach der Geburt diagnostiziert - auf Urin-befeuchteten Windeln, aufgrund der Freisetzung einer großen Menge von Homogentisinsäure, bleiben dunkle Flecken unbelichtet.

Alcaptonurie verursacht

Die Hauptursache für diese Pathologie sind die Mutationsprozesse in den Genen, die für die Produktion von Homogentisinoxidase verantwortlich sind, die die Spaltung von Phenylalaninaminosäuren und Tyrosin unterstützt. Aufgrund dieser Erkrankungen im menschlichen Körper kommt es zu einer Konglomeration von Homogentisinsäure. Am häufigsten wird sein Überschuss sowie ein Überschuss an anderen Verbindungen im Bindegewebe abgelagert, wodurch eine Schwärzung von Knorpel und Haut verursacht wird.

Es gibt auch eine allmähliche Akkumulation von Homogentisinsäure in den Gelenken, was zur Entwicklung von Arthritis führt. Darüber hinaus wird diese Substanz in großen Mengen mit ausgeschiedenem Urin ausgeschieden, der aus diesem Grund bei Wechselwirkung mit Luft deutlich nachdunkelt.

Alkaponurie Symptome

Das früheste und charakteristischste Zeichen der Alkaptonurie ist die Urinausscheidung, die nach Luftwechsel sehr schnell verdunkelt. In Zukunft entwickelt sich häufig eine Pyelonephritis mit komplizierter Urolithiasis . Charakteristisch für diese Krankheit ist auch die Schädigung der Wirbelsäule und der großen Gelenke, die in ihrem klinischen Bild der Chondrose und der Morbus Bechterew sehr ähnlich sind .

Charakteristisch für die Alkaponurie sind auch die folgenden Symptome: Veränderung und Pigmentierung der Haut und der Lederhaut, eingeschränkte Bewegungen, Verkalkung, Entzündungsprozesse, Zerstörung des Gelenkknorpels, mechanischer Schmerz. Bei etwa 20% der Patienten kommt es zu einer Veränderung der Aortenklappe, es kommt zur Verkalkung des Steigabschnitts und der Aortenklappen sowie des Faserringes.

Zu nicht abgestuften Symptomen gehören die dreieckige Pigmentierung der Leistengegend, Achseln, Nase, Sklera; Verkalkung und bläuliche Farbe des äußeren Ohres. Vielleicht murmelt das Auftreten eines Herzens aufgrund der Ablagerung von Pigmenten in den Klappen. Bei Männern finden sich häufig Steine ​​in der Prostata.

In der Regel entwickelt die Alkaptonurie im vierten Lebensjahrzehnt die Symptomatik der progressiven degenerativen Arthropathie. In diesem Fall werden Läsionen von großen peripheren Gelenken und der Wirbelsäule mit Chondrokalzinose (Entwicklung von osteochondralen Körpern) bemerkt. Anfängliche Pigmentablagerungen werden im Nucleus nucleus und im fibrösen Ring der Bandscheiben beobachtet. Etwas später sind die Hüft-, Schulter- und Kniegelenke beteiligt. Die Infektion der kleinen peripherischen Gelenke wird nicht beobachtet. Das erste Zeichen einer adulten Spondylose ist meist das akute Diskus-Syndrom, das klinisch an ankylosierende Spondylitis erinnert.

Darüber hinaus werden bei der Alkaponurie häufig schwerwiegende funktionelle Beeinträchtigungen, die normalerweise mit eingeschränkter Mobilität und Gelenksteifigkeit einhergehen, festgestellt. Oft sind im Kniegelenk Ergüsse, Flexionskontrakturen, Crepitus. In einigen Fällen finden sich Fragmente von dunkel pigmentiertem Knorpel in der Gelenkflüssigkeit.

Die Diagnose der Alkaponurie stellt gewöhnlich keine Schwierigkeiten vor. Meistens kann diese Krankheit fast sofort nach der Geburt des Kindes diagnostiziert werden. Auf allen Windeln, die mit Urin imprägniert sind, bleiben auch nach der Qualitätswäsche keine dunklen Flecken zurück. In Ermangelung dieses Unterscheidungsmerkmals ist die aussagekräftigste diagnostische Methode die Methode, die das quantitative Äquivalent des Vorhandenseins von Benzochino- und Homogenesinsäuren im Urin bestimmt. Um diese Ergebnisse zu erhalten, werden enzymatische Spektrophotometrie und / oder Flüssigchromatographie verwendet. Sehr wichtig ist die Differentialdiagnose bei Melaninurie, Porphyrie, Hämoglobinurie, Hämaturie und Vitamin C-Mangel.

Alcaponurie Behandlung

Leider gibt es derzeit keine spezifische Behandlung für die Alkaponurie. Nach einer umfassenden Untersuchung ist meist eine strenge symptomatische Therapie indiziert. Bei Erkrankungen des Bewegungsapparates werden entzündungshemmende Medikamente empfohlen, wobei Urolithiasis, Spasmolytika usw. angezeigt sind. Es ist notwendig, Vitamin C in großen Dosen zu nehmen.

Aufgrund des genetischen Charakters der Entwicklung der Alkaptonurie ist es nicht möglich, spezifische Präventionsmaßnahmen zu entwickeln.