Arachnodaktylie


арахнодактилия фото Arachnodaktylie ist eines der Symptome des Marfan-Syndroms. Arachnodaktylie wurde zuerst von dem berühmten französischen Kinderarzt Marfan (Marfan) beschrieben, was ihm den Namen Dolichostenomelie gab, der immer noch als Marfan-Krankheit bezeichnet wird. Aber im Jahre 1902 wurde "Arachnodactyly" als allgemein akzeptierter Name von Achard (Achard) vorgeschlagen. Diese Krankheit gilt als angeboren mit einer relativ seltenen Pathologie. Es gibt keinen besonderen Vorteil bei der Niederlage irgendeines bestimmten Geschlechts.

Die Arachnodaktylie ist gekennzeichnet durch eine erbliche Störung des Bindegewebes in Form langer, dünner und gekrümmter Finger.

Arachnodaktylie Ursachen

Der größte Teil dieser Pathologie ist mit der Verletzung von Enzymen im Körper verbunden, die die Bildung von Proteinen kontrollieren.

Bis zum Ende sind alle Gründe für solche Abweichungen noch nicht geklärt. Sie können sowohl sporadisch auftreten als auch eine Familienkrankheit sein, bei der alle Mitglieder derselben Familie betroffen sind, möglicherweise sogar von verschiedenen Generationen.

Arachnodaktylie wird autosomal-dominant vererbt und weist eine hohe Penetranz des mutanten Gens auf. Aber nach drei Jahren Forschung durch mexikanische Wissenschaftler im Jahr 1992, in denen fünf von sechs Geschwistern alle Anzeichen der Krankheit hatten, wurde vorgeschlagen, dass Arachnodaktylie von einem autosomal-rezessiven Typ vererbt werden kann.

Das mutierte FBN1-Gen ist auf dem Arm des fünfzehnten Chromosoms lokalisiert. Es kodiert für die Bildung des Fibrillin-1-Glycoproteins. Dieses Gen besteht aus 65 Exons, und dies macht es wiederum schwierig, die Mutationen in ihm direkt zu analysieren. Aus dem gleichen Grund sind Genotyp-Phänotyp-Korrelationen noch nicht nachgewiesen. Daher treten Genmutationen beim Ersatz von Fibrillin-1-Protein durch Arginin auf. Dies ist in der Regel die Hauptursache für Arachnodaktylie.

Nicht die geringste Rolle bei der Bildung von Laster spielen Faktoren, die das Kind während der Schwangerschaft negativ beeinflussen.

Arachnodaktylie Symptome

Arachnodaktylie manifestiert eine ziemlich starke Verlängerung fast aller Röhrenknochen der Phalangen der Füße und Bürsten, Metacarpus- und Mittelfußknochen, sowie Veränderungen in der Form des Schädels und des Skeletts des Rumpfes. Die Hände und Füße solcher Menschen werden sehr schmal und lang, die sich entlang der langen Achsen erstrecken, und die Finger beugen sich in den dünnen Gelenken. Es erinnert wirklich an die Pfote der Spinne, die dieser Krankheit den Namen gab (aus der altgriechischen Sprache Arachnos ist eine Spinne). Neben Veränderungen im Bewegungsapparat gibt es auch charakteristische tiefe Läsionen im kardiovaskulären System sowie ophthalmische Läsionen der Augen.

Pathologische Krankheit Arachnodaktylie beginnt sogar in der fetalen Entwicklung des Fötus und ist bei der Geburt des Kindes und dann in seiner ersten Lebensphase ausreichend ausgeprägt. In der Regel beginnt sich die Pathologie jedoch intensiv zu manifestieren und zu intensivieren, wenn sich Entwicklung und Wachstum des Kindes fortsetzen.

Arachnodaktylie bezeichnet eine sehr ernste Krankheit, die nachteilige Folgen hat. Unter ihnen gibt es eine hohe Gesamtsterblichkeit, bei der viele Kinder in den ersten Jahren ihres Lebens an einer anderen für sie gefährlichen Krankheit sterben. Und nur seltene gutartige Formen der Arachnodaktylie bieten die Möglichkeit, ein reiferes Alter zu erreichen.

Das Hauptsymptom der Arachnodaktylie ist die Muskelatrophie allgemeiner Art mit der Niederlage aller Muskulatur. Es ist eine gute Manifestation einer angeborenen Amyotonie. Beim Abtasten der Gliedmaßenmuskeln ist das Gefühl völliger Abwesenheit vorhanden, dh sie stehen nicht unter der Haut hervor und haben in schweren Fällen eine Schleimkonsistenz. Außerdem leiden Patienten mit Arachnodaktylie an Unterentwicklung und / oder Fettmangel.

Zwischen dem Ellenbogen, den Kniegelenken und den Fingern der Patienten erkennt man durchscheinende dünne membranöse Membranen, die den Schwimmmembranen von Wasservögeln ähneln. Infolge einer schlecht entwickelten Muskulatur und eines Mangels an subkutanem Fett tritt eine Unebenheit im Bandapparat auf, und Abschnitte der dünnen langen Gliedmaßen sind einer übermäßigen passiven Bewegung unterworfen.

Patienten mit einer schweren Form der Arachnodaktylie können sich nicht unabhängig bewegen oder die Bewegung bestimmter Muskelgruppen wird minimiert. Diese Menschen sind manchmal sogar bettlägerig und verlassen sich auf die Pflege von medizinischem Personal oder Angehörigen. Es ist äußerst schwierig für sie, den Kopf in verschiedene Richtungen zu drehen.

Ein charakteristisches Krankheitsbild der Arachnodaktylie ist die schnelle Ermüdung und allgemeine Schwäche, die auch nach dem Essen auftreten kann.

Bei Patienten mit einer Arachnodaktylie, die durch eine große Kopfform gekennzeichnet ist, ist die Dolichozephalie vergrößert und verlängert in der Länge. Durch das unbewegliche Liegen auf dem Rücken kann das Kind den abgeflachten Teil der Hinterhauptsregion sehen, die Stirnhöcker ragen nach vorne, die Nase wird aufgeweitet und der Unterkiefer wird nach vorne geschoben, so dass das Gesicht wie eine alte, eingeschränkte Traurige aussieht.

Für die Arachnodaktylie-Klinik sind die Symptome einer falschen Augenentwicklung wichtig. Dazu gehören - Hypertelorismus, Subluxation der Linse , die nur nach oben verschoben ist, Myopie, Iridodenez. Die Undurchsichtigkeit der Linse beeinträchtigt nach Dislokationen das Sehen weiter und führt dazu, dass das Sehen des Patienten unbeweglich wird und er aufhört zu sehen.

Falsch entwickelte Ohren werden öfter beobachtet als Augenläsionen. Sie zeichnen sich durch die Abwesenheit von Knorpel aus, was sie weich und schlaff macht.

Auf Seiten des kardiovaskulären Systems wird die Abnormalität in der Entwicklung des Herzens, seiner Muskeln, Ventile und Trennwände zwischen den Kammern bestimmt, was zu angeborenen Herzfehlern führt .

Arachnodaktylie betrifft das zentrale Nervensystem, das durch schwere geistige Retardierung gekennzeichnet ist.

Veränderungen vom endokrinen System werden nicht erkannt.

So ist Arachnodaktylie eine angeborene tiefgreifende Veränderung im Mesodermsystem und der mesenchymalen Dystrophie.

Trotz der Tatsache, dass die Knochen langgestreckt und verdünnt sind, unterliegen sie keiner Krümmung und sind nicht durch Frakturen pathologischer Art gekennzeichnet.

Der Thorax ist größtenteils deformiert und hat ein trichterartiges Aussehen. Deformitäten können durch Krümmung der Wirbelsäule kompliziert werden. Dies können Skoliose, Kyphoskoliose, Beckenrücken sein.

Arachnodaktylie Behandlung

Gegenwärtig ist das Verfahren der pathogenetischen Behandlung von Arachnodaktylie entwickelt und eingeführt worden, d.h. Kollagen-Normalisierungstherapie wird verwendet.

Diese Methode basiert auf der Korrektur des Stoffwechsels verschiedener Komponenten, die in das Bindegewebe eindringen. Selbst eine Operation am Knorpel wird bei dieser Behandlungsmethode als angemessen angesehen. Dies kann ihre Regeneration verbessern.

Störungen wie Astigmatismus , Myopie werden mit Hilfe von Linsen oder Gläsern korrigiert.

Die Behandlung von DVHK (trichterförmige Verformung der Brust) besteht in der Durchführung der Thorakoplastik. Diese Operation ist notwendig, um die Verwestlichung der anterioren Thoraxregion zu beseitigen, was zu einer Verkleinerung der Thoraxhöhle und einer ungenügenden Expansion der Lungen führt.

Die Indikationen sind Aortenplastik, Linsenextraktion, Tonsillektomie und Adenotomie.

Somit bleibt die Grundbehandlung der Arachnodaktylie orthopädisch, die in der Korrektur aller Verformungen besteht.

Unter den Medikamenten verschreiben antioxidativ und energotrop: Limnomor, Coenzym, Tocopherol, Riboxin, Pyracetam und Vitamine der Gruppe B.

Neben der medikamentösen Behandlung von Arachnodaktilen wird den Patienten eine Bewegungstherapie verschrieben, bei der die Hauptwirkung auf den Bewegungsapparat gerichtet ist.