Huntington-Krankheit


болезнь гентингтона фото Die Huntington-Krankheit ist eine schwere progressive neurodegenerative Erbkrankheit des Gehirns, die durch eine Kombination von psychischen Störungen und choreischer Hyperkinesie gekennzeichnet ist. Die Prävalenz dieser Krankheit ist: 1: 10.000 Bevölkerung. Die Huntington-Krankheit kann sich sowohl in der Kindheit als auch im Alter entwickeln, am häufigsten tritt jedoch das erste Symptom im Alter auf zwischen achtundzwanzig und fünfzig Jahren

Die Huntington-Krankheit - die Ursachen der Entwicklung

Aufgrund der Tatsache, dass diese Krankheit stetig fortschreitet und zu einer unvermeidlichen Behinderung führt, die die Interessen sowohl des Patienten als auch seiner Angehörigen beeinträchtigt (bei Kindern eines kranken Menschen liegt das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, nahe bei 50%), wurde die Huntington-Krankheit in den letzten Jahren besonders genau untersucht. Die Ergebnisse wurden von Spezialisten ernsthaft alarmiert, da sich herausstellte, dass die Krankheit weitaus verbreiteter ist als bisher angenommen. Fast 100% der untersuchten Fälle ergaben ein positives Ergebnis für eine Familiengeschichte. Einige Wissenschaftler weisen darauf hin, dass gelegentlich aufgrund einer genetischen Mutation ein neuer Fall der Krankheitsentstehung auftritt, aber es gibt bisher keinen ähnlichen Fall. Manchmal kann ein falscher Eindruck vom Fehlen einer Familienanamnese auf das späte Debüt der Krankheit zurückzuführen sein, und es kann fälschlicherweise als senile Demenz klassifiziert werden, insbesondere wenn Familienmitglieder vor der Manifestation der Krankheit aus anderen Gründen sterben.

Huntington-Krankheit - Symptome und Anzeichen

Die Krankheit beginnt immer allmählich, wie nach und nach. Die ersten Symptome der Huntington-Krankheit treten in der Regel im Alter von fünfundzwanzig bis fünfzig auf (sehr selten in der Kindheit), Männer sind eher krank als Frauen. Zu den ersten Symptomen der Krankheit gehören Umständlichkeit und Unruhe, die von Angehörigen meist nicht als Krankheit angesehen wird. Mit der Zeit schreiten motorische Störungen fort, was letztlich zu Behinderungen führt. Mit fortschreitendem Fortschreiten der Huntington-Krankheit werden plötzliche häufige unregelmäßige krampfartige Bewegungen des Rumpfes und der Extremitäten typisch für den Patienten, Artikulationsstörungen können auftreten, unwillkürliche Schluchzer und Spasmen der Gesichtsmuskulatur sind möglich. Die Bewegungskoordination während des Gehens wird stark beeinflusst, der Gang wird zu einem trochäischen (tanzenden) Gang. Bis zu den letzten Stadien der Krankheit bleibt das Gedächtnis sicher, aber exekutive Funktionen, Denken und Aufmerksamkeit werden zu Beginn der Krankheit verletzt. Oft werden Zwangserkrankungen und Delirium bei der Huntington-Krankheit (Schizophrenie kann fälschlicherweise für diese Symptomatologie diagnostiziert werden), periodischer Enthemmung, Entfremdung, Apathie und Depression beobachtet . Allmählich werden alle Funktionen, die eine Muskelkontrolle erfordern, verletzt: Eine Person beginnt, Probleme beim Schlucken und Kauen zu erfahren, beginnt zu grimassen (aufgrund der schnellen Augenbewegung, Schlaf ist gestört).

Die Dauer der Krankheit beträgt im Durchschnitt fünfzehn Jahre. Im Falle eines frühen Beginns (bis zu 20 Jahren) ist die Krankheit von kognitiven Beeinträchtigungen, Ataxie , Starrheit begleitet und schreitet schneller fort (etwa acht Jahre). Epileptische Anfälle bei der Huntington-Krankheit treten äußerst selten im Falle eines späten Ausbruchs der Krankheit auf und oft genug in ihrer frühen Form.

In der vierten bis fünften Lebensdekade manifestiert sich die Huntington-Krankheit durch fortschreitende Choreoathetose, die wiederum von ausgeprägten psychischen Störungen (Depressionen mit häufigen Suizidversuchen, Demenzen, häufigen Aggressions- und Reizausbrüchen) begleitet ist. In der Adoleszenz kann sich die Krankheit manchmal als ein wachsendes akinetisch-rigides Syndrom manifestieren.

Die Huntington-Krankheit ist sehr langsam. Invalidisierung wird durch ernsthafte Veränderungen in der Psyche und tiefere motorische Beeinträchtigungen verursacht. Letaler Ausgang tritt nach vielen Jahren von Selbstmord oder zwischenzeitlicher Infektion auf фото болезни гентингтона

Chorea Huntington - Diagnose

In typischen Fällen ist die Diagnose der Krankheit nicht schwierig. Langsam progredienter Verlauf, relativ spät einsetzender Verlauf, Fehlen eines begleitenden rheumatischen Fiebers und ausgeprägte Demenz lassen Sydenhams Chorea ausschließen. Darüber hinaus sollte eine Differentialdiagnose mit solchen Krankheiten wie erblich benigne Chorea, senile Chorea, Ataxie, Neuroacanthozytose, Parkinson-Krankheit gemacht werden. In allen umstrittenen diagnostischen Fällen werden die Ergebnisse der direkten DNA-Testung entscheidend sein.

Die Schlüsselfaktoren für die korrekte Diagnose der Krankheit sind die Art der Vererbung und das Vorliegen einer Familienanamnese, der Krankheitsverlauf, das Vorhandensein einer roten Blutkörperchen im Blutausstrich, die Anwesenheit und Lokalisierung von atrophischen Prozessen in den Gehirnhälften.

Huntington-Krankheit - Behandlung

Leider ist bis heute keine Behandlung entwickelt worden, die das Fortschreiten der Krankheit aufhalten oder zumindest unterbrechen kann. Alle Versuche zur möglichen Unterdrückung pathologischer Bewegungen sind in den meisten Fällen wirkungslos. In einigen Fällen werden Psychopharmaka einer Gruppe von Neuroleptika für Patienten verschrieben, um motorische Störungen zu reduzieren und emotionale Störungen zu korrigieren. Um die Schwere der Symptome der Huntington-Krankheit zu reduzieren, wurde speziell entwickelt und im Jahr 2008 genehmigt das Medikament Tetrabenazin. Solche Medikamente wie Remacemid und Amantadine sind noch in der Erprobung, haben aber bereits positive Ergebnisse gezeigt. Um Steifheit und Hypokinesie von Muskeln zu erleichtern, werden Antiparkinsonmittel vorgeschrieben. Um die myoklonische Hyperkinesie zu erleichtern, wird Valproinsäure verwendet. Bei Verhaltensstörungen und Psychosen werden atypische Antipsychotika verschrieben. Um Depressionen zu beseitigen, werden häufig Mirtazapin- und Serotonin-Wiederaufnahmehemmer eingesetzt.

Die Prognose der Huntington-Krankheit ist in den meisten Fällen ungünstig. Das letale Outcome aufgrund verschiedener Komplikationen (kongestive Herzaktivität, Pneumonie usw.) tritt gewöhnlich nach Ablauf von zehn bis zwölf Jahren ab dem Beginn des Krankheitsverlaufs auf.