Günther-Krankheit


болезнь гюнтера фото Günther-Krankheit (erythropoetische Porphyrie) - eine äußerst seltene genetische Krankheit, die durch den atusomno-rezessiven Typus übertragen wird, dessen Symptomatik dem Patienten eine Ähnlichkeit mit einem bestimmten mythologischen Wesen vermittelt. Diese Krankheit wurde zuerst von dem deutschen Arzt Hans Günther beschrieben, dessen Namen sie später genannt wurde.

Der wissenschaftliche Hauptname für die Günther-Krankheit ist kongenitale erythropoetische Porphyrie. In der Regel ist Porphyrie mit genetischen Störungen des Pigmentstoffwechsels assoziiert, die mit einem erhöhten Gehalt an Porphyrin einhergehen, einem stickstoffhaltigen Pigment, das Teil des Hämoglobins ist und in Geweben und Blut blutrote Farbe verleiht.

Günter-Krankheit ist die Ursache

Einige moderne Wissenschaftler machen ernsthafte Annahmen, dass alle existierenden Geschichten über Vampire eine wissenschaftliche Rechtfertigung haben können. Die Forscher behaupten, dass sie als Folge des Einflusses einer so seltenen genetischen Krankheit wie der Gunther-Krankheit entstehen könnten. Hautporphyrie verdirbt das Blut und verursacht Verstöße gegen Gemma-Produktion. Es wurde festgestellt, dass die Günther-Krankheit am häufigsten in kleinen Dörfern Siebenbürgens beobachtet wird, wo man vermutet, dass sie sich aufgrund eng verwandter Verbindungen entwickeln. Die Prävalenz dieser seltenen genetischen Pathologie beträgt 1 Person pro 200.000 Einwohner. Wenn einer der Eltern diese Krankheit hat, dann kann mit 25% Sicherheit gesagt werden, dass er es seinem Kind geben wird. Die moderne Medizin beschreibt etwa achtzig Fälle von akuter Porphyrie, die nicht geheilt werden konnten.

Günter-Krankheit entwickelt sich im roten Knochenmark - dem Ort der Synthese von Erythrozyten. Die Ursache dieser Erbkrankheit ist eine rezessive Mutation. Eine rezessive Mutation im autosomalen (nicht-sexuellen) Chromosom führt zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit der Haut und einer Stoffwechselstörung. Eine hundertprozentige Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer kongenitalen erythropoetischen Porphyrie ist nur bei Kindern möglich, deren Eltern Träger des mutierten Gens sind, und es ist keineswegs notwendig, dass sie irgendeine Symptomatologie zeigen.

Günther-Krankheit - Symptome

Diese Krankheit ist durch eine mangelnde Produktion der Hauptbestandteile der blutroten Blutkörperchen im Körper gekennzeichnet, was sich wiederum im Mangel an Sauerstoff und Eisen im Blut widerspiegelt. Sowohl im Blut als auch im Gewebe ist der Pigmentstoffwechsel gestört, und durch die Einwirkung von Sonnenlicht beginnt die Zersetzung von Hämoglobin. Gleichzeitig kommt es zu einer signifikanten Verformung der Sehnen, was in einigen Fällen zur Verdrehung der Finger führt.

Das Günther-Syndrom ist dadurch gekennzeichnet, dass der Nicht-Protein-Teil des Hämoglobins (Gemma) in eine ätzende, subkutane Gewebe-toxische Substanz umgewandelt wird. Infolgedessen wird die Haut dünner, brauner und platzt infolge der Einwirkung von Sonnenlicht. Aus diesem Grund wird die Haut nach einer gewissen Zeit mit Narben und Geschwüren bedeckt. Darüber hinaus können diese entzündlichen Erscheinungen die Nase und die Ohren stark schädigen und verformen.

Der Mann sieht furchteinflößend aus - er hat ein Gesicht mit Geschwüren, verdrehten Fingern. Die um die Lippen und das Zahnfleisch liegende Haut härtet und trocknet aus, was zur Freilegung von Schneidezähnen und einem schrecklichen "Vampir" -Grinsen führt. Ein weiteres Symptom der Günther-Krankheit ist die rot-braune oder rote Farbe der Zähne, die auf die Ablagerung von Porphyrinen zurückzuführen ist. Hautabdeckungen bei dem Patienten werden stark erblassen, tagsüber haben sie eine Abnahme der Kraft und beträchtliche Schwäche, in der Nacht kehrt die Energie zurück. Es sollte angemerkt werden, dass diese Gruppe von Symptomen nur in den späten Stadien der Krankheit beobachtet wird.

In der Regel manifestiert sich die Günther-Krankheit bereits im ersten Lebensjahr, kann aber auch nach vier Jahren wieder auftreten. Durch die Mutation kommt es zu einer verstärkten Synthese des Pigments, dem Porphyrin-Vorläufer, was zu einem erhöhten Gehalt an Erythrozyten (bis zu 25 mal) führt. Dies verursacht die folgenden Symptome der Krankheit:

• Chronische Lichtempfindlichkeit. Selbst wenn Sonnenlicht durch dünne Kleidung oder ein Fensterglas dringt, kann es zu Verbrennungen kommen. Patienten beschweren sich, dass die bestrahlten Hautpartien jucken, sie haben einen roten Blasenausschlag

• Durch die Zuteilung von überschüssigem Pigment erhält der Urin eine blutrote Farbe

• Es gibt erhöhte Behaarung ( Hypertrichose )

• Durch die Ablagerung von Porphyrin in Dentin und Schmelz werden die Zähne rot lackiert (Erythrodontie)

• Es gibt eine Zunahme der Milz und in einigen Fällen der Leber

• im Blutkreislauf, Erythrozyten (hämolytische Anämie)

Alle obigen Symptome geben dem Patienten eine große Ähnlichkeit mit dem Vampir. Bis zur zweiten Hälfte des letzten Jahrhunderts galt Gunther als absolut unheilbar. Um den Zustand des Kranken zu lindern und den Mangel an Blutzellen auszugleichen, wurde ihm im Mittelalter frisches Blut zum Trinken gegeben. Dies hat natürlich keine positiven Ergebnisse gebracht, da es einfach unmöglich ist, eine Portion Blut zu sich zu nehmen und ihren Zustand im Körper zu verbessern.

Ein anderer etablierter Mythos von Vampiren und ihre Angst vor Knoblauch kann durch die Behauptung widerlegt werden, dass es der Knoblauch ist, wenn er in seiner Nahrung konsumiert wird, der Säure freisetzt, was den Schaden und dementsprechend das durch die Krankheit verursachte Leiden erhöht. Deshalb ist es ganz natürlich, dass Menschen mit Günter-Krankheit schmerzhafte Knoblauchempfindungen vermeiden.

Günter-Krankheit - Behandlung

Häufiger ist das weitere Schicksal von Patienten mit Günter-Krankheit sehr tragisch. Die meisten Kinder, die an dieser Krankheit leiden, leben nicht bis zur Adoleszenz, was auf das Vorhandensein zahlreicher Stoffwechselstörungen zurückzuführen ist, die eine Überfülle von Porphyrin im Blut zur Folge haben.

Die Behandlung der Günter-Krankheit nach modernen medizinischen Experten in diesem Entwicklungsstadium der medizinischen Industrie ist nicht möglich. Es wird angenommen, dass die Knochenmarktransplantation die ideale Methode zur Behandlung der Krankheit ist. Diese Aufgabe ist sehr schwierig, da sie eine sorgfältige Auswahl der Spender- und Langzeit-spezifischen Begleittherapie erfordert. Einige Wissenschaftler schlagen eine Methode der Transplantation von Nabelschnurblutstammzellen vor, aber die Chance, den notwendigen Spender zu finden, wird auf Null reduziert.

Da eine Porphyrie noch nicht geheilt werden kann, ist es möglich, die Anzahl der Krankheitsrückfälle signifikant zu reduzieren. Dies kann erreicht werden, indem sehr strenge Grenzwerte für die Sonnenzeit eingeführt werden. Vor dem Gehen sollte auf den offenen Körperteilen eine Schutzhaut aus UV-Creme aufgetragen werden.