Thea-Sachs-Krankheit


болезнь тея-сакса фото Die Thea-Sachs-Krankheit ist eine schwere Erbkrankheit, die durch fortschreitende motorische Beeinträchtigung und geistige Behinderung aufgrund von Schäden an den Hirnmembranen des Kindes gekennzeichnet ist. In den ersten sechs Lebensmonaten wurde die Entwicklung von Kindern mit Tay-Sachs-Krankheit absolut normal ist, nach dem die Gehirnfunktionen verletzt werden und in den meisten Fällen die Kinder nicht auf fünf Jahre überleben.

Diese Krankheit wurde erstmals im späten 19. Jahrhundert von dem amerikanischen Neurologen Bernard Sachs und dem britischen Augenarzt Warren Teem ausführlich beschrieben, der einen unschätzbaren Beitrag zur Erforschung dieser Krankheit leistete. Die Inzidenzrate beträgt 1 Fall pro 250000 Einwohner

Thea-Sachs-Krankheit - Ursachen

Die Thea-Sachs-Krankheit ist eine recht seltene Krankheit und wird hauptsächlich von bestimmten ethnischen Gruppen beeinflusst. Am häufigsten betrifft diese Krankheit die französische Bevölkerung der kanadischen Quebec und Louisiana sowie die Juden in Osteuropa. Bei aschkenasischen Juden wird diese Pathologie bei 1 von 4000 Neugeborenen beobachtet.

Die Tay-Sachs-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies deutet darauf hin, dass nur ein Kind erkranken kann, nachdem es zwei defekte Gene geerbt hat - das erste von der Mutter und das andere vom Vater. Im Falle eines defekten Gens bei nur einem der biologischen Elternteile wird das Kind nicht erkranken, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% wird es der Träger des defekten Gens werden und so seine zukünftigen Nachkommen dem Risiko aussetzen.

Was kann passieren, wenn beide Elternteile ein defektes Gen haben:

- Mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% wird das Kind nicht der Träger dieses Gens sein und wird ganz gesund geboren

- Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% wird das Kind der Träger dieses Gens sein und wird ganz gesund geboren

- Mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% erbt das Kind zwei betroffene Gene und wird mit der Tay-Sachs-Krankheit geboren

Der Mechanismus der Entwicklung dieser Pathologie ist die Akkumulation im Nervensystem der Ganglioside - Substanzen, die für die normale Vitalaktivität der Nervenzellen verantwortlich sind. Ganglioside in einem gesunden Körper werden ständig synthetisiert und dementsprechend kontinuierlich abgebaut, und die Enzymsysteme sind dafür verantwortlich, ein feines Gleichgewicht zwischen Synthese und Zerfall aufrechtzuerhalten. Die kranken Kinder haben ein beschädigtes Gen, das für die Synthese des Enzyms Hexosaminidase Typ A verantwortlich ist. Der Organismus von Kindern mit einem angeborenen Mangel dieses Enzyms ist nicht in der Lage, die sich schnell bildenden und anreichernden Fettstoffe kontinuierlich abzubauen - die im Gehirn abgelagerten Ganglioside blockieren die Arbeit von Nervenzellen, Symptome

Thea-Sachs-Krankheit - Symptome

In der Regel betrifft die Tay-Sachs-Krankheit Kinder im Alter von etwa sechs Monaten. Zu Beginn der Entstehung der Krankheit verliert das Kind den Kontakt zur Außenwelt, er hat einen pointierten Blick auf einen Punkt, er wird apathisch und reagiert nur auf einen lauten Ton. Danach verliert das Kind die erworbenen Fähigkeiten (zum Beispiel - hört auf zu krabbeln), verweilt in der mentalen Entwicklung und wird nach einer Weile blind. Muskuläre Funktionen (die Fähigkeit zu essen, zu trinken, sich zu bewegen, Geräusche auszusprechen etc.) werden deutlich reduziert, manchmal bis zu ihrem totalen Verlust, ein unverhältnismäßig großer Kopf wird. Krampfanfälle können in den späten Stadien des Krankheitsverlaufs auftreten (in der Regel zwischen 1 und 2 Jahren). In den meisten Fällen stirbt das Kind vor Vollendung des fünften Lebensjahres

Trennung der Symptome nach Alter:

- 3 bis 6 Monate: Das Kind hat Schwierigkeiten, sich auf das Subjekt zu konzentrieren, die visuelle Wahrnehmung verschlechtert sich, die Augen zucken, die Wiedergabe von lauter Geräuschen ist unzumutbar

- Von 6 bis 10 Monaten: Das Baby hat eine Hypotonie (verminderter Muskeltonus), es wird weniger aktiv, das Gehör und die Sehkraft verschlechtern sich, der Kopf wächst merklich an Größe (Makrozephalie), die motorischen Fähigkeiten werden stumpf,

- Nach 10 Monaten: geistige Retardierung wird sichtbar, Blindheit, Lähmungen entstehen, Atembeschwerden, Schluckstörungen, Krampfanfälle

Klinische Varianten der Tay-Sachs-Krankheit:

- Chronischer Mangel an Hexosaminidase (Typ A). Die Symptomatik dieser Krankheit kann sowohl im Alter von 3-5 Jahren als auch im Alter von dreißig Jahren auftreten. Die Krankheit schreitet relativ leicht fort: Patienten können leicht ihre Sprache brechen (wird vage), leiden an motorischen Kleinigkeiten, Koordination und Gangart; können Muskelspasmen, mentale Störungen und verminderte Intelligenz beobachtet werden. Die Mehrheit der Patienten verschlechtert das Gehör und die Sehkraft merklich. Aufgrund der Tatsache, dass diese Form der Tay-Sachs-Krankheit in jüngerer Zeit entdeckt wurde, ist eine langfristige Prognose des weiteren Lebens dieser Patienten umstritten. Mit hoher Wahrscheinlichkeit kann argumentiert werden, dass die Krankheit allmählich zu Invalidität und anschließendem Tod führt

- Juveniler Mangel an Hexosaminidase (Typ A). Symptomatisch für diese Krankheit entwickelt sich im Alter von 2 bis 5 Jahren. Trotz der Tatsache, dass diese Form der Erkrankung viel langsamer verläuft als ihre klassische Version, tritt der Tod des Kindes unvermeidlich im Alter von etwa 15 Jahren ein

Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit

Die Annahme der Anwesenheit des Kindes dieser Krankheit tritt auf, wenn infolge der Untersuchung des Kindes durch den Augenarzt (Ophthalmoskopie) ein kirschroter Fleck am Fundus gefunden wird. Dieser Bereich auf der Netzhaut zeigt, dass an dieser Stelle in den Ganglienzellen der Netzhaut eine verstärkte Anhäufung von Gangliosiden vorliegt. Nach dieser Beobachtung schreibt der Arzt folgende Arten von Studien vor: mikroskopische Analyse von Neuronen, Screening, Bluttests

Thea-Sachs-Krankheit - Behandlung

Leider ist die Krankheit von Thea-Saks nicht geheilt. Selbst bei bester Pflege überleben fast alle Kinder mit kindlichen Formen der Krankheit maximal fünf Jahre. Um die gegenwärtige Symptomatik zu erleichtern, erhalten die Patienten im Laufe des Lebens eine palliative Versorgung (Fütterung durch eine Sonde unter Einbeziehung von Nahrungsergänzungsmitteln, sorgfältige Hautpflege usw.). Antikonvulsiva sind meist gegen Anfälle kraftlos.

Vorbeugende Wartung der gegebenen Krankheit besteht in der obligatorischen Inspektion von verheirateten Paaren für den Zweck der Anwesenheit an ihnen ein Gen der Krankheit oder der Krankheit Thea-Saks. Wenn beide Ehegatten ein solches Gen gefunden haben, wird ihnen geraten, keine Kinder zu haben. Wenn zum Zeitpunkt der Diagnose des Gens eine Frau bereits schwanger ist, kann eine Amniozentese durchgeführt werden, um defekte Gene im Fötus zu identifizieren.