Wilson-Konovalov-Krankheit


болезнь вильсона фото Wilson-Krankheit (Wilson-Konovalov-Krankheit) ist eine Krankheit, die eine erbliche Pathologie hat, die die Leber und das zentrale Nervensystem als Folge von Störungen in den metabolischen Prozessen von Kupfer im Körper beeinflusst. Rand gelb-braun, durch die Wilson-Krankheit auf der Iris der Augen gebildet, weist auf eine schwere pathologische Veränderungen hin.

Wilson-Konovalovs Krankheit gilt als eine eher seltene genetische Anomalie, bei der Kupfer die Arbeit von lebenswichtigen Enzymen nicht beschleunigen kann, die Hämopoese und endokrine Drüsen beeinflussen und auch an der Bildung von Hämoglobin beteiligt sind. Deshalb, im Körper, und es gibt einige Abweichungen, die mit der Anhäufung von Kupfer in den Zellen der Leber und des zentralen Nervensystems verbunden sind.

Wilson-Konovalov-Krankheit verursacht

Die Wilson-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei die Krankheit im gleichen Verhältnis bei Männern und Frauen auftritt. Vor kurzem begannen Fälle von Diagnose dieser Pathologie zuzunehmen. Im Allgemeinen ist die Prävalenz der Wilson-Krankheit in verschiedenen Ländern 1: 30.000, mit einer Häufigkeit von einem Prozent heterozygoten Träger. Ehen zwischen nahen Verwandten erhöhen diese Inzidenz, was besonders in den Regionen zu beobachten ist, in denen sie willkommen sind.

Die Wilson-Konovalov-Krankheit entwickelt sich als Ergebnis des genetischen Defekts des Gens, das auf dem dreizehnten Chromosom lokalisiert ist und für den intrazellulären Transport von Kupfer verantwortlich ist, der der Ursache dieser Erkrankung zugrunde liegt.

Anfänglich sollte die Genexpression in der Plazenta, Niere und Leber auftreten, aber als Folge verschiedener pathologischer Erkrankungen nimmt die Ausscheidung von Galle mit Kupfer ab, so dass sie sich allmählich in den Hepatozyten ansammelt.

Das Kupfer (2-5 mg), das in den Körper eingeleitet wird, wird zuerst in den Darm aufgenommen, dann in die Leber, dann bindet es an Ceruloplasmin (ein Protein, das Kupfer enthält und im Blutplasma vorhanden ist), bewegt sich im Blutserum, kommt in einige Organe und wird freigesetzt Galle. Mit der Wilson-Krankheit führt jedoch die Komponente der Kupferausscheidung von 0,2-0,4 mg pro Tag, wenn die Norm 2 mg beträgt, zu einer übermäßigen Akkumulation von Metall im Körper. Diese Abnahme der Ausscheidung beruht auf den Anomalien des hepatocerebralen Dystrophiegens. Infolge der Unterbrechung der Kupferabgabe an den speziellen Golgi-Apparat, der ihn in Ceruloplasmin einschließt, und die anschließende Isolierung durch Galle in die Galle, beginnt sich Kupfer in den hämatopoetischen Organen wie Hornhaut, Leber, Nieren und Gehirn zu deponieren. Bei der Ablagerung in der Leber tritt eine sekundäre Hemmung der Synthese von Ceruloplasmin auf. Infolgedessen werden Hepatozyten einer Nekrose unterworfen und entwickeln chronische Hepatitis , hämolytische Anämie, Zirrhose und anschließend Leberkrebs .

Wilson-Konovalov-Krankheitssymptome

Das klinische Bild der Wilson-Konovalov-Krankheit wird durch verschiedene Formen der Manifestation dargestellt: Leber, neurologische, psychiatrische, kardiovaskuläre, muskuloskeletale, gastrointestinale und dermatologische.

Am Anfang der Leberschädigung entwickelt sich eine unspezifische Fettdegeneration, nekrotische Veränderungen der Hepatozyten in geringer Menge, periportale Fibrose. Dann, mit einer hohen Aktivität, schreitet die chronische Hepatitis mit Gelbsucht, erhöhtem Niveau von Aminotransferose und Hypergammaglobulinämie fort.

Wenn sich die Krankheit von Wilson-Konovalov weiterentwickelt, werden die Patienten mit Leberzirrhose diagnostiziert, bei der Hypertonie in Portalgefäßen und ein Mangel an Leberzellen exprimiert werden.

Eine seltene Manifestation der Wilson-Kovnavalov-Krankheit ist fulminantes Leberversagen. Es wird häufiger in der Adoleszenz und im jungen Alter erkannt. Die Zeichen, auf denen es möglich ist, sie mit viraler Hepatitis des fulminanten Typs zu unterscheiden, ist eine kleine, aber erhöhte Aktivität von Transaminasen, bei denen die ACT-Aktivität vorherrscht, niedrige Werte haben alkalische Phosphatase und Albumin, aber eine hohe Menge an Gesamt-Bilirubin und Kupfer sowie Hämoglobinurie.

Ein häufiges Symptom der Wilson-Konovalov-Krankheit ist die hämolytische Anämie, die sich aus einer großen Freisetzung von Kupfer aus der Leber ergibt. Manchmal wird die Leber durch die Abdominalform von Kerr beeinflusst, was zu einem frühen Leberversagen führt. Mit einer konstanten Präsenz im Blut über der vorgeschriebenen Kupferrate und ihrer Ablagerung in anderen Organen sind die Nieren, Erythrozyten, Gehirn, Hornhaut der Augen und des Skeletts betroffen.

Neurologische Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit zeichnen sich durch extrapyramidale, zerebelläre und pseudobulburale Störungen sowie krampfartige Anfälle aus.

Die erste, starre Arrhythmo-hyperkinetische oder frühe Form der Wilsonschen Krankheit manifestiert sich in Form von allgemeinen Starrheit, nichtrhythmischen Hyperkiniden, die einen Athetoid- und Torsions-Krampf-Charakter haben. Muskeln auf dem Stamm, Gliedmaßen, sowie diejenigen, die an den Prozessen des Sprechens und Schlucken teilnehmen, umarmen die Starrheit. Bei solchen Patienten werden Dysarthrie, Amyemie und Dysphagie beobachtet. Menschen mit dieser Form der Wilson-Krankheit werden in Bewegungen verkettet, und ihr Gang ähnelt dem Hüpfen. Manchmal frieren die Patienten in einer unbequemen Position ein. Dies erklärt sich durch die paroxysmale Kontraktion der Muskeln, die oft die Ursache vollständiger Immobilität ist.

Die Regime-arigmohyperkinetische Form der Wilson-Krankheit beginnt grundsätzlich mit sieben Jahren und geht auf fünfzehn vor. Störungen der viszeralen Natur erscheinen etwas früher - mit 3-5 Jahren von Symptomen der Leberpathologie, die vor dem Einsetzen von neurologischen Zeichen bemerkt werden.

Eine weitere Beuger-Extensor-Form der Wilson-Konovalov-Krankheit manifestiert sich durch das Zittern der Hände oder des ganzen Körpers. Erhöhter Jitter ist normalerweise mit Aufregung oder zielgerichteten Aktionen verbunden. Bei manchen Patienten wird mäßiger Tremor nur auf einer Seite beobachtet. Alle Patienten sind anfällig für Muskeldystonie. Während der zitternden Form gibt es eine verminderte Intelligenz, Schwierigkeiten bei Sprache und Hypomie.

Die extrapyramidale Pathologie ist durch Mono- und Hemiparese charakterisiert, die in der hepatocerebralen Dystrophie der extrapyramidalkortikalen Form diagnostiziert wird. Der Unterschied zu anderen Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit liegt in der großen Niederlage der Hirnrinde. Die Klinik einer solchen Erkrankung manifestiert sich in epileptischen Anfällen, besonders von Jackson-Charakter, und in schweren Niederlagen des Intellekts. Trotzdem gibt es klinische Fälle, in denen neurologische Symptome nicht beobachtet werden, was auf einen positiven Verlauf der Wilson-Konovalov-Krankheit hindeutet.

Die Störung der Psyche bei hepatocerebraler Dystrophie ist gekennzeichnet durch emotionale Psychose , Verhaltensänderungen und kognitive Aktivität.

Intravaskuläre Hämolyse ist bei 15% der Patienten mit Wilson-Krankheit, die mit temporären Manifestationen und Selbst-Aussterben geht vermerkt. Aber es ist über viele Jahre hinweg eine Leberschädigung vorangegangen. Gleichzeitig mit der Hämolyse tritt manchmal ein akutes Leberversagen auf. In diesem Fall wirkt sich freies Kupfer stark auf Erythrozyten und Hämoglobin aus.

Nierenschäden bei Morbus Wilson treten als partielles oder vollständiges Fanconi-Syndrom, Nephrolithiasis und reduzierte glomeruläre Filtration auf. Und das ist die Ursache für periphere Ödeme, Mikrohämaturie und Proteinurie. In diesem Fall, sehr oft im Urin Valin, Threonin, Phenylalanin und Tyrosin gefunden.

Beim Abscheiden von Kupfer in der Linse treten in Form des Kaiser-Fleischer-Rings Katarakte auf.

Seitens des CAS werden Arrhythmie und Kardiomyopathie festgestellt. Wenn die Muskeln und das Skelett betroffen sind, werden Arthralgie, Osteomalazie, Arthropathie und Osteoporose diagnostiziert.

Magen-Darm-Manifestationen der Wilson-Krankheit sind charakterisiert durch Cholelithiasis, Pankreatitis und dermatologische Manifestationen durch Purpura von Gefäßen, erhöhte Hautpigmentierung und blaue Löcher an der Basis des Nagels.

Wilson-Konovalov-Krankheit Behandlung

Die Haupttherapie der Wilsonschen Krankheit ist mit der Entfernung von überschüssigem Kupfer verbunden, um ihre toxischen Wirkungen auf den ganzen Körper als Ganzes weiter zu verhindern.

Zunächst wird eine Diät Nr. 5 , reich an Proteinen, aber mit einem begrenzten Gehalt an Kupfer in Lebensmitteln, verschrieben.

Die Hauptbehandlung für die Wilson-Konovalov-Krankheit richtet sich auf Drogen, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen.

Für den Anfang ernennen die britische Antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskuläre Injektion zweimal täglich, den Kurs von bis zu 20 Tagen und eine Pause auch in 20 Tagen. Oder injizieren Sie dieses Medikament nach einem anderen Schema: 200-300 mg mehrere Monate zweimal täglich, bis eine positive Wirkung erzielt wird. Unitol 5% - in / m 5-10 ml jeden zweiten Tag, der Kurs - 25-30 Injektionen, mit Wiederholung in drei Monaten. D-Penicillamin wird von 0,3 bis 4 g pro Tag verschrieben, was von der Schwere der Wilson-Konovalov-Krankheit und der Ausscheidung von Kupfer im Urin abhängt. Dieses Medikament verbessert die Ausscheidung von toxischem Kupfer aus dem Körper. Die Dosierung wird jährlich festgelegt und ändert sich nach der Kontrolle der Leberbiopsie.

Zu Beginn der Behandlung für die Wilson-Krankheit können nach 2-3 Wochen neurologische Symptome ansteigen, und der funktionelle Zustand der Leber wird schlechter und wechselt dann nach wenigen Monaten oder sogar Wochen zur Verbesserung.

Manchmal verschwinden chronische Hepatitis und Leberzirrhose nach intensiver Therapie mit diesem Medikament, das durch Biopsieanalysen bestimmt wird.

Indikationen für die Lebertransplantation sind fulminante Leberinsuffizienz, sowie deren Fortschreiten bei chronischer Hepatitis und Zirrhose, wenn ineffektive medikamentöse Therapie.

Die Konsequenz der Wilson-Konovalov-Krankheit ist in der Regel die Behinderung der Patienten. Mit einer geeigneten Therapie können Sie jedoch in den ersten Stadien der Krankheit positive Ergebnisse erzielen. Und die späten Stadien sind die absolute Entwicklung von Komplikationen, bei denen die Behandlung der Wilson-Krankheit keinen signifikanten Effekt mehr hat. Infolgedessen tritt ein tödliches Ergebnis in einem jungen Alter von Leberzirrhose oder Leberversagen des fulminanten Typs auf.