Brahidaktyly

брахидактилия фото Brahidaktyly ist eine Unterentwicklung der Phalangen, die sich in der Verkürzung der Finger an den Füßen und Händen manifestiert, die sich aus einem genetisch bedingten, durch Vererbung übertragenen Defekt ergeben. Manifestationen dieser Anomalie ist die Abnahme der Länge der Füße und Hände, kurzfingerige, hypoplastische Nagelplatten und in manchen Fällen syndaktylie . Als diagnostische Maßnahmen stehen DNA-Diagnostik und Strahlmethoden der Knochenvisualisierung im Vordergrund und als wirksame therapeutische Maßnahme sollte nur eine chirurgische Methode zur Beseitigung eines Defektes in Betracht gezogen werden. Es ist zu bedenken, dass die Entstehung von Brachydaktyly nicht nur mit einer Abnahme der Größe der einzelnen Phalangen möglich ist, sondern auch aufgrund ihrer völligen Abwesenheit.

Die Ursachen der brachidaktyly

Diese Pathologie ist durch eine ziemlich hohe Inzidenzrate in der Gesamtstruktur der genetischen Entwicklungsdefekte gekennzeichnet, und diese Tatsache wird durch die dominante Art der Übertragung des defekten Gens erklärt, d.h. für die Entwicklung eines Kindes, brahidaktyly genug, dass einer der Eltern der Träger des defekten Gens war. Die Inzidenz von brachidaktyly in der allgemeinen Struktur der erblichen Anomalien der Hände und Füße ist etwa 24%.

Im Zeitalter der Entwicklung von diagnostischen Technologien sowie gentechnischen Methoden werden die Bedingungen für die frühzeitige pränatale Diagnostik der Brachydaktie durch die Methode der Triplex-dreidimensionalen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft geschaffen.

Vorbereitungen für die Verwendung der etiotropischen empirischen Behandlung sind noch nicht entwickelt worden, aber eine große Anzahl von wissenschaftlichen Studien zu diesem Thema sind derzeit im Gange. Die mediko-genetische Beratung der Familie, die aus mindestens einem Mitglied besteht, das an dieser Art von Anomalie leidet, gibt dem Genetiker eine obligatorische Warnung über das Risiko, ein Baby mit brachidaktyly zu haben. Die Kategorie der Menschen, die der genetischen Beratung unterliegen, sind vor allem Eltern, die ein Baby mit brachydaktyly haben, beide Menschen, die eine Familie mit einem Patienten mit brachidaktyly beginnen wollen, und Familien, deren Eltern an dieser Anomalie leiden.

Symptome von brachidaktyly

In einer Situation, in der brachydaktyly eine isolierte Entwicklungsstörung ist, werden die klinischen Manifestationen des Kindes minimal sein und es sollte als ein ausschließlich kosmetischer Defekt behandelt werden. Allerdings sollte man bedenken, dass diese Pathologie in den meisten Fällen als Syndrom wirkt und eine Manifestation von groberen angeborenen genetischen Krankheiten ist.

Die häufigste kongenitale Pathologie, in der sich brachydaktyly auf einer Stufe mit anderen Laster entwickelt, ist das Down-Syndrom . Mit dieser erblichen Anomalie, zusätzlich zu brachidaktyly, zeigt das Kind andere phänotypische Zeichen (Epicanthus, brachycephalische Art von Schädel, trichterförmige Brust, Verkürzung des Halses).

Brahidaktyly mit Polen-Syndrom ist mit Amyastie und Rippe Verformung kombiniert, und im Falle der Aarski-Scott-Krankheit, das Kind gleichzeitig mit kurzhaarigen Merkmale der Symptome der Phimose, geistige Behinderung und Instabilität der Gelenke.

In einer Situation, in der sich ein Kind mit dem Vorhandensein von Atresie des Khhans, der Hypoplasie der Stirnhöhlen, der Kleinwuchs und der Anzeichen einer sekundären Hypothyreose und in einigen Fällen der Oligophrenie verbindet , sollte der Patient ein Syndrom der medianen Spalte des Gesichtsschädels haben.

Wenn das Kind brahidaktyly ohne Anzeichen von Adhäsion an Phalangen oder Polydaktyly hat , dann in den meisten Fällen diese Anomalie nicht beschränken die Funktion der Hand oder Fuß. Bei ausgeprägteren Fehlbildungen von Phalangen kann es zu einer Störung der Funktion von interphalangealen, metatarsophalangealen Gelenken kommen, was die Stütz- und Motorfunktion sehr erschwert. Darüber hinaus wird in den meisten Fällen brahidaktyly mit einer dysplastischen Läsion der Nagelplatte des betroffenen Fingers kombiniert, die ein nicht ästhetisches Aussehen hat und eine Korrektur benötigt. Die verkürzten Finger haben eine ungewöhnliche Konfiguration, aufgrund einer gewissen Abflachung und Aufspaltung von Phalangen.

Es ist notwendig, solche Sondervarianten von brachidaktyly als ektrodaktyly zu unterscheiden, bei denen es einen Mangel an äußerst distalen Phalangen mit der Erhaltung der normalen Knochenstruktur von Metakarpalknochen sowie adktyly, die die schwerste Form der Kurzfingerhaftigkeit ist, da in dieser Pathologie die Verkürzung der Hand sich als Ergebnis der völligen Abwesenheit von einem oder mehrere Phalangen.

Arten von brachidaktyly

Zur Unterscheidung aller Varianten von Knochenanomalien Phalangen, in traumatologischen und orthopädischen Kreisen ist es üblich, Brachydaktyly nach klinischen Typen zu klassifizieren.

Brahidaktyly A wird begleitet von Verkürzung des Mittelfingers, Abweichung der Phalangen und dysplastischen Veränderungen in den Nagelplatten. Diese Veränderungen können in verschiedenen Schwerevarianten auftreten, daher ist es üblich, Typ A brachidactyly in fünf klinische Varianten aufzuteilen.

Die Art von Farabi oder Typ A1 impliziert Veränderungen in allen Phalangen des Mittelfingers als rudimentäre Struktur in Kombination mit der Verkürzung der proximalen Phalanx der Daumen der Füße und Pinsel sowie eine allgemeine Wachstumsretardierung.

Typ Mora Brita, oder Typ A2 manifestiert sich durch die Anwesenheit aller Phalangen des Mittelfingers der Bürsten, aber ihre signifikante Verkürzung. Eine bemerkenswerte Tatsache ist die Erhaltung der normalen Entwicklung der verbleibenden Phalangen an Händen und Füßen. Neben der Verkürzung der Phalanx des Mittelfingers ändert sich die Form des Phalange des Mittelfingers zu einer rhomboiden Form mit gleichzeitiger radialer Abweichung. Eine Variante dieser Art ist brachidaktisch, kombiniert mit der Klinik des fünften Fingers.

Die Klinik des fünften Fingers oder Typ A3 besteht in der Verkürzung und radialen Abweichung der außergewöhnlich mittleren Phalanx des fünften Fingers auf beiden Händen.

Bei Typ Temtami oder Typ A4 wird eine Verkürzung des zweiten und fünften Fingers beider Hände durch Unterentwicklung der mittleren Phalanx beobachtet. Mit der Lokalisation von pathologischen Veränderungen an den Füßen gibt es Valgus-Fersen-Klumpfuß.

Typ A5 begleitet von einer ausgeprägten Verkürzung des zweiten und fünften Fingers an den Händen, aufgrund der völligen Abwesenheit der mittleren Phalanx in Kombination mit der Dysplasie der Nagelphalangen.

Der Hauptunterschied zwischen Brachidaktik des Typs B ist, dass das Kind eine Anomalie der Entwicklung von Nagelphalangen mit begleitender Syndaktylie des zweiten und dritten Fingers hat. Ein typisch für diese Variante von brachydaktyly ist die gleichzeitige Beschädigung der Hände und Füße. Die obigen Veränderungen werden von Anomalien in der Entwicklung des Knochengewebes der Wirbelsäule, des Schädels und der Zähne begleitet.

Brachydaktylie Typ C ist eine ernste angeborene Pathologie, bei der neben der Verkürzung der proximalen Phalangen auch eine Unterentwicklung der Metakarpalknochen sowie eine Verschmelzung der Phalangen untereinander stattfindet. Kinder, die an dieser Pathologie leiden, zeichnen sich durch eine kleine Statur und in manchen Fällen sogar eine geistige Behinderung aus.

Brachydaktylie Typ D hat den zweiten Namen "brachodaktyly des Daumens" und ist die häufigste Anomalie in der Entwicklung der Phalanal Knochen. Es ist bemerkenswert, dass diese Art der Unterentwicklung von Phalangen des ersten Fingers gleich häufig sowohl auf der oberen als auch der unteren Extremität beobachtet wird.

Typ E ist eine seltene Pathologie, bei der sich die Verkürzung der Hand oder des Fußes nicht durch den knöchernen Defekt von Phalangen, sondern als Folge der isolierten Unterentwicklung von Metakarpalknochen entwickelt. Darüber hinaus ist die phänotypische Manifestation dieser Anomalie eine symmetrische Unterentwicklung der Schlüsselbeine.

Behandlung von brachydaktyly

Aufgrund der Tatsache, dass brachodaktyly eine Anomalie der Entwicklung des Knochengewebes mit einer typischen Lokalisation in der Projektion von Phalangen von Bürsten und Füßen ist, ist die einzige effektive Methode zur Korrektur dieser Veränderungen chirurgisch. Konservative Techniken, die den Einsatz von physiotherapeutischen Manipulationen beinhalten, sollten als zusätzliche therapeutische Maßnahmen in der postoperativen Phase betrachtet werden, sowie präventive Maßnahmen zur Verhinderung der Entwicklung der sekundären deformierenden Arthrose von kleinen Gelenken der Füße und Hände.

Chirurgische Techniken erlauben es nicht nur, die bestehende interphalangeale Fusion zu eliminieren, sondern auch die linearen Dimensionen der Bürsten und Füße zu erhöhen. Als operative Hilfe zur Verlängerung der Hand- oder Fußgröße werden Autotransplantation, Verschmutzung und Ablenkung eingesetzt. Bei der Beseitigung der interphalangealen Fusion, nicht nur Knochen, sondern auch Sehnenmuskel, sowie Haut Kunststoff durchgeführt wird.

Die Verwendung einer chirurgischen Behandlung mit Brachidakty ist nur für den Zweck der Beseitigung der Verletzungen der motorischen Funktion der Extremitäten und in geringerem Maße zur Beseitigung des kosmetischen Defekts akzeptabel.