Phenylketonurie


фенилкетонурия фото Phenylketonurie (Felling-Krankheit) ist eine schwere Erbkrankheit, die durch eine Verletzung des Aminosäurestoffwechsels verursacht wird und sich durch fortschreitende Demenz, körperliche Entwicklungsverzögerungen, Störungen des Muskeltonus und der Bewegungen manifestiert. Diese Pathologie tritt bei 1 Kind pro 10.000 Neugeborene auf. Auf der Basis des Geschlechts ist das Verhältnis das gleiche, aber die meisten Jungen mit Phenylketonurie sterben im ersten Lebensjahr.

Im Mittelpunkt der Phenylketonurie steht die ungenügende Synthese von Phenylalanin, das das Enzym Phenylalanin-4-hydroxylase in Tyrosin umwandelt. Infolge dieses Mangels an Körperflüssigkeiten / -geweben kommt es zu einer erheblichen Akkumulation von Phenylalanin und seinen Derivaten (Phenylethylamin, Phenylacetylglutamin sowie Phenylmilch, Phenylbrenztraubensäure und Phenylessigsäure), die zu einer toxischen Schädigung des zentralen Nervensystems führen, was zu Stoffwechselstörungen der Hormone führt. Austausch; es gibt Störungen beim Transport von Aminosäuren, stört den Austausch von Serotonin und Katecholaminen

Phenylketonurie - Symptome

In der Anfangsphase ab dem Zeitpunkt der Geburt sieht das Kind ganz gesund aus. Meistens manifestieren sich die Anfangssymptome der Phenylketonurie im Altersintervall von zwei bis zu den sechs Monaten, dies: das Fehlen des Interesses in der ganzen Umgebung, die ausgeprägte Lethargie oder im Gegenteil die erhöhte Reizbarkeit, das Erbrechen, die Angst. . Ab dem Zeitpunkt, an dem das Kind ein Alter von sechs Monaten erreicht, kommt es zu einer Verzögerung der geistigen Entwicklung: bei 60% der Kinder ist dies Idiotie, bei 10% der Kinder - Phenylpyrovine Oligophrenie . Der Schädel nimmt leicht an Größe ab, das Wachstum kann sowohl normal als auch leicht reduziert sein, es gibt ein späteres Zahnen, Kinder lernen, spät zu sitzen und zu gehen. Der Gang und die Haltung solcher Kinder sind ziemlich eigenartig: Sie stehen mit gespreizten Beinen, beugen sie in den Hüft- und Kniegelenken, senken die Schultern und den Kopf ab; schaukelnd, kleine Schritte. Aufgrund des gesteigerten Muskeltonus sitzen diese Kinder mit gestreckten Beinen (der Schneiderstellung). Die meisten der Kinder sind blauäugig, blond, Hautdecken sind fast völlig frei von Pigmenten. Bei einigen Patienten können mit zunehmendem Alter epileptische Anfälle auftreten.

, гипопигментация, изменения кожных покровов, экзема, сухость, катаракта, светлые радужки, склеродермия, отчетливый «мышиный» запах тела, рвот Die charakteristischsten Manifestationen der Phenylketonurie sind: mentale Retardierung, mentale und neurologische Störungen, erhöhte Erregbarkeit (in der Kindheit), spezifische Haltung und Haltung im Sitzen, spezifische Gangart, stereotype Bewegungen, ungewöhnliche Gliedmaßenlage, Krämpfe, erhöhte Sehnenreflexe, fehlerhafte Myelinbildung, umfasst, Mikrocephalie , Hypopigmentierung, Hautveränderungen, Ekzeme, Trockenheit, Katarakt, Licht iris, Sklerodermie, einen ausgeprägten „Maus“ Körpergeruch, Erbrechen in der Neugeborenenperiode, hypopigmentierte Haar

Diagnose der Phenylketonurie

Es ist sehr wichtig, bereits im vorklinischen Stadium, spätestens jedoch im zweiten Lebensmonat des Kindes, ab dem Zeitpunkt des möglichen Auftretens der ersten Krankheitszeichen eine Diagnose zu stellen. Alle Neugeborenen werden in speziellen Screening-Programmen untersucht, die bereits in den ersten Lebenswochen erhöhte Phenylalanin-Konzentrationen im Blut nachweisen können. Jedes Kind mit einem minimalen zugrundeliegenden neurologischen Symptom oder Zeichen einer verzögerten Entwicklung sollte auf Pathologie des Phenylalaninmetabolismus untersucht werden. Differenzialdiagnose wird mit intrauterinen Infektionen und intrakraniellem Geburtstrauma durchgeführt

Phenylketonurie - Behandlung

Die einzige wirksame Methode zur Behandlung von Phenylketonurie ist die speziell entwickelte Ernährungstherapie, die seit den ersten Lebenstagen organisiert ist und deren Prinzip darin besteht, das in Lebensmitteln enthaltene Phenylalanin zu beschränken, für das Lebensmittel wie Backwaren, Nüsse, Schokolade, Getreide, Hülsenfrüchte, Eier, Hüttenkäse und Fisch ausgeschlossen sind. , Fleisch, etc. Die therapeutische Ernährung von Patienten mit Phenylketonurie besteht aus spezialisierten Produkten der ausländischen und heimischen Produktion. Kindern des ersten Lebensjahres werden Produkte gezeigt, die in ihrer Zusammensetzung der Muttermilch ähnlich sind, wie "Lofenilak" und "Afenalak". Für etwas ältere Kinder wurden solche Mischungen wie "Tetrafen", "Maxum-XP", "Phenyl-Frei" entwickelt. Phenylketonurie bei schwangeren Frauen und älteren Kindern (nach sechs Jahren) zeigt die Aufnahme einer Mischung von Maxum-XP. Neben speziellen therapeutischen Produkten umfasst die Ernährung des Patienten Säfte, Obst und Gemüse.

Kinder unter Behandlung sollten unter der wachsamen Kontrolle eines Psychoneurologen und eines Bezirkskinderarztes stehen. Zu Beginn der Phenylketonurie wird die Kontrolle von Phenylalanin wöchentlich durchgeführt, wobei die Normalisierung der Indikatoren im ersten Lebensjahr einmal pro Monat und bei Kindern über einem Jahr einmal in zwei Monaten erfolgt.

Eine ordnungsgemäß begonnene diätetische Behandlung vermeidet meistens die Entwicklung von charakteristischen klinischen Manifestationen der klassischen Phenylketonurie. Die Behandlung ist vor der Pubertät obligatorisch und manchmal länger. Aufgrund der Tatsache, dass eine Frau mit Phenylketonurie einen gesunden Fötus nicht tolerieren kann, zielte eine spezielle Behandlung, die vor der Empfängnis begonnen wurde und bis zur Geburt fortgeführt wurde, darauf ab, die fetale Schädigung durch Phenylalanin von einer kranken Mutter auszuschließen

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