Fermentopathie

ферментопатия фото Fermentopathie ist eine pathologische Störung der Funktionsweise der Strukturen des menschlichen Körpers Enzym-System, verursacht durch die partielle oder totale Abwesenheit der Produktion von jeder Art von Enzym. Die Gefahr von irgendwelchen Formen der Fermentopathie ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass auch unter der Bedingung einer kurzen Zeit ihres Fortschritts eine fortschreitende intrazelluläre Akkumulation von toxischen Produkten mit gestörter metabolischem Metabolismus besteht, die eine negative toxische Wirkung auf Strukturen oder Gewebe, insbesondere das zentrale Nervensystem haben.

Ursachen der Enzymatopathie

Da Enzyme hochspezifische chemische Verbindungen sind, von denen jede die Katalyse einer bestimmten chemischen Reaktion realisiert, wird die Abwesenheit von sogar einem einzigen Enzym oder einer Verletzung ihrer Aktivität die Entwicklung von Zeichen der Fermentopathie provozieren.

Bei der Entwicklung von Zeichen der Fermentopathie gibt es zwei wesentliche etiopathogenetische Mechanismen - alimentär und genetisch bestimmt. Die hereditäre Enzymopathie kann durch die Anwesenheit eines defekten Gens verursacht werden, das die Produktion des Enzyms vollständig blockiert oder seine Aktivität reduziert. Die Störung der Enzymaktivität ist weitgehend auf die Instabilität der Enzymmoleküle zurückzuführen, die durch die Wirkung anderer hervorragender Faktoren leicht zerstört werden. Die genetische Kartierung eines Patienten, der an Enzymtherapie leidet, ermöglicht es, die Art der Erkrankung, die für die Bestimmung der Taktik der Behandlung von großer Bedeutung ist, zuverlässig zu bestimmen.

Aufgrund der Tatsache, dass verschiedene Kategorien von Enzymen einen direkten Teil in allen Stoffwechselprozessen des menschlichen Körpers einnehmen, spiegelt sich die pathologische Abwesenheit oder unzureichende Aktivität eines Enzyms in den Stoffwechselprozessen des Abbruchs und der Transformation von Proteinen, Kohlenhydraten, Fetten, Purinen, Hormonen, Mineralien und anderen lebenswichtigen Substanzen wider wichtige Bestandteile, die an der Durchführung der Funktionen der inneren Körper und Strukturen beteiligt sind.

Die sekundäre Fermentopathie wird in der Regel durch Ernährungsmängel, dh eine anhaltende Beeinträchtigung des Essverhaltens oder durch die chronischen Erkrankungen des Verdauungssystems (vor allem des distalen Teils seiner Abteilung) der entzündlichen Genese, provoziert. Darüber hinaus ist bei der Pathogenese der Entwicklung der erworbenen Fermentopathie die toxische Wirkung von Umweltmutagenen und Xenobiotika wichtig.

Eine separate Kategorie der Fermentopathie ist die Nahrungsmittelintoleranz, die durch die Aufnahme von Lebensmittelzusatzstoffen in den menschlichen Körper verursacht wird, die heute in der Nahrungsmittelproduktion weit verbreitet sind. Manche Leute bemerken die Unverträglichkeit von alkoholischen Getränken, die auch eine Verbindung mit der Verletzung des Enzymsystems haben. Diese Form der Fermentopathie ist sporadisch und deutlicher in den östlichen Ländern. Charakteristische Manifestationen der Alkohol-Fermentopathie ist eine scharfe Diffusion der Rötung der Haut, komplizierte Nasenatmung und das Auftreten von Unbehagen im Bauchbereich.

Symptome der Enzymatopathie

Die Hauptgruppe der enzymatischen Erkrankungen sind erbliche Enzymopathien, die sich in verschiedenen klinischen Varianten manifestieren können, abhängig von der führenden Art von Stoffwechselstörungen. Das vorherrschende klinische Symptom aller Arten von Fermentopathien ist der symptomatische Komplex von Verdauungsstörungen, deren Manifestationen von der Lokalisation des pathologischen Prozesses abhängen.

Das klinische Bild der erworbenen Varianten der Fermentopathie besteht in dem Auftreten von dyspeptischen Störungen beim Patienten mit einer Vorherrschaft von Magen-, Darm- oder Bauchspeicheldrüsenformen. Dyspepsie der Magen-Typ ist in der Erscheinung eines typischen Schmerz-Syndrom in der Projektion der epigastrischen Region, Appetitlosigkeit und Übelkeit nach dem Essen manifestiert. Die meisten erwachsenen Patienten, die an Fermentopathie leiden, bemerken eine Veränderung der Geschmacksvorlieben, eine ständige Beschwerden in der Bauchregion, die keine klare Lokalisierung aufweist.

In einer Situation, in der eine Person intrazelluläre Verdauungsstörungen aufgrund der Fermentopathie auftritt, kommen die Symptome der Enterokolitis, begleitet von einer chronischen Lockerung des Stuhls, in den Vordergrund, die Stuhlmassen haben nicht die übliche Konsistenz, sondern sind eine ungeformte Masse mit Gärungszeichen.

Ein gemeinsames Phänomen im Langzeitverlauf der Fermentopathie, vor allem eines erblichen Typs, ist die Entwicklung der Enzephalopathie, deren Manifestationen bei toxischen Hirnschäden auftreten, aber der pathogenetische Mechanismus in dieser Situation ist die Erschöpfung des Energiesubstrats im Körper, der durch den enzymatischen Block verursacht wird. Das klinische Bild dieser Form der Enzephalopathie begleitet von einer raschen Zunahme der Symptome und eines aggressiven Verlaufs bis zum Beginn eines tödlichen Ergebnisses. Patienten, die an Fermentopathie leiden, die durch die Enzephalopathie der zentralen Genese kompliziert sind, sind anfällig für eine Beeinträchtigung des Bewusstseins von unterschiedlichem Intensitätsgrad, die Entwicklung von Muskel-Hypotonie und Hyporeflexie sowie hämodynamische Störungen.

Fermentopathie bei Kindern

In einer Situation, in der Anzeichen einer enzymatischen Insuffizienz bei Patienten der frühen Kindheit beobachtet werden, und noch mehr bei einem Neugeborenen, sollte der erbliche Charakter der Fermentopathie impliziert werden. Aufgrund der Tatsache, dass einige Formen der erblichen Enzymopathie nicht unmittelbar nach der Geburt auftreten können, aber in der späten Periode, in der die Diagnose schwierig ist, haben pädiatrische Praktiken Screening-Methoden für alle Neugeborenen entwickelt, die in den ersten Stunden nach der Geburt produziert werden ( Galactosämie , Phenylketonurie ).

Das Hauptspezifische Symptom, das bei allen Formen der Fermentopathie bei Kindern beobachtet wird, ist eine anhaltende Beziehung zwischen der Verschlechterung des Zustandes des Kindes und der Aufnahme eines Nahrungsmittelprodukts, und ansonsten hat jede Form von enzymatischem Mangel typische typische Zeichen und Manifestationen, die es einem erfahrenen Kinderarzt erlauben, vor der Durchführung von Labortests zu diagnostizieren Kind

Kinder, die an Phenylketonurie leiden, sind nicht nur in der physischen, sondern auch in der intellektuell-mnhischen Entwicklung scharf zurückgehalten, sondern sind durch erhöhte Reizbarkeit und emotionale Labilität gekennzeichnet. Vorausgesetzt, es gibt keine rechtzeitige Diagnose und angemessene Behandlung, entwickelt das Kind eine erhöhte krampfhafte Bereitschaft, zentrale Parese und Ataxie . Darüber hinaus wird diese Kategorie von Patienten häufige Besucher der Dermatologie Kabinett, da sie eine erhöhte Tendenz haben, atopische und Kontaktdermatitis der weit verbreiteten Lokalisierung zu entwickeln.

Im Zusammenhang mit der raschen Zunahme der Inzidenz von erblichen Formen der Fermentopathie wurde in den letzten Jahren eine Screening-Vermessungsmethodologie entwickelt, die es ermöglicht, diese Pathologie im Fötus auf der 16. Woche der intrauterinen Entwicklung zu diagnostizieren. Allerdings beschränken die hohen Kosten dieser Umfrage sowie die Notwendigkeit, qualitativ hochwertige Geräte für ihr Verhalten zu erwerben, den Umfang der gentechnischen Methoden im Hinblick auf die pränatale Diagnostik der Fermentopathie.

In der Neugeborenen, wenn die Hauptquelle der Ernährung für das Baby Muttermilch ist, können Symptome der Fermentopathie durch Laktose-Insuffizienz auftreten. Eine charakteristische Manifestation dieser Pathologie ist eine schwere Dysbiose , begleitet von mehreren flüssigen Stühlen, unbeugsamen Erbrechen und Anzeichen von Austrocknung ( trockene Haut , Frühling Fontanelle, schnelle Atmung und Herzklopfen, verminderte Diurese). Eine charakteristische Manifestation der Galaktasämie ist der zunehmende Ikterus der Haut und die fortschreitende Hepatosplenomegalie, begleitet vom Wachstum der aszitischen Flüssigkeit. Im Zusammenhang mit der Verletzung der Leber entwickelt das Kind Manifestationen der hämorrhagischen Diathese. Die Manifestation der oben genannten Symptome im Kind ist die Rechtfertigung für das Stoppen des Stillens und die Übertragung des Neugeborenen auf eine diätetische Diät, die den Verbrauch von Milchprotein begrenzt.

Zöliakie, als Manifestation der Glutain-Intoleranz, kann sich sowohl in der Kindheit als auch im Erwachsenenalter entwickeln und wird von der Entwicklung von entzündlichen Veränderungen in der Schleimhaut des Dünndarms begleitet, wodurch eine Verletzung ihrer absorbierenden Funktion beobachtet wird. Bei Kindern, die an einer Zöliakie leiden, gibt es häufige Episoden der Magen- und Darm-Dyspepsie in Form von Übelkeit, unbeugsamen Erbrechen, starken Schmerzen in der Bauchhöhle. Ein charakteristisches Symptom dieser Form der Fermentopathie ist unzureichende Gewichtszunahme im Kind und ein Rückstand in Bezug auf die körperliche Entwicklung. Kinder mit Zöliakie sind als Risiko für die Entwicklung von Anzeichen von Eisenmangel und Folikmangel Anämie, die die Gesundheit des Kindes in Form von erhöhter Ermüdung, Schwindel , trockene Haut und erhöhte hypoxische Gewebe Schäden beeinflussen eingestuft.

Der anhaltende progressive Verlauf der Zöliakie wird begleitet von der Entwicklung von Komplikationen in Form von herpetiformer Dermatitis, die sich durch die Bildung von diffusem Vesikelausschlag mit schwerem Juckreiz manifestiert. Ein charakteristisches pathognomonisches Merkmal dieses Ausschlags ist seine Lokalisierung in der Projektion von großen Gelenken der oberen und unteren Extremitäten. In Abwesenheit einer rechtzeitig gerenderten medizinischen Versorgung sind pathologische Veränderungen im Darm und im Magen anfällig für die Malignisierung.

Behandlung der Fermentopathie

Die primäre und effektivste Methode zur Behandlung der Fermentopathie im Anfangsstadium der Entwicklung ist die Korrektur des Essverhaltens. Dietotherapie mit Fermentopathie impliziert eine vollständige Beseitigung der Tatsache, dass Stoffe, die dem Körper mit Lebensmitteln unerträglich sind, auch in einer minimalen Menge erhalten werden. In den meisten Fällen, die Einhaltung einer spezialisierten individuellen Diät ermöglicht es Ihnen, die Verwendung von Medikamenten und andere Arten von Behandlung auszuschließen. Diätetische Ernährung ermöglicht es, den Phänotyp des Kindes zu bewahren und die Entwicklung von Anzeichen einer körperlichen und geistigen Unterentwicklung zu verhindern.

In einer Situation, in der der Patient eine endokrine Enzymopathie hat, ist die einzige pathogenetisch gerechtfertigte Behandlung eine hormonelle Therapie in einem anhaltenden Verlauf in einer Erhaltungsdosis. Einige Enzymopathien, begleitet von einer Verletzung des Vitaminmetabolismus, erfordern die Verabreichung von Vitamin-haltigen synthetischen Drogen (Pyridoxin 20 mg pro Tag parenteral in der Pathologie von Comrover-Knapp und Homocystonurie, Calcium D3 Nycomed für 1 Kapsel 2 p / Tag mit vorhandenen Anzeichen von Phosphat-Diabetes, Biotin in einer täglichen Dosierung 10 mg oral im Syndrom der Malabsorption).

Die parenterale Verabreichung von gereinigten Plazenta-Enzymen ist bei einem begrenzten Fermentopathie-Spektrum (Fabry- Krankheit, Gaucher-Krankheit ) nützlich, aber aufgrund des erhöhten Risikos einer immunologischen Reaktion auf die Einführung eines Proteins, das dem Körper fremd ist, kann diese Behandlungsmethode nicht als angemessen angesehen werden. Um diese Nebenwirkung zu beseitigen, empfiehlt es sich, eine liposomale Form von Enzymen einzuführen, insbesondere in Pathologien der Akkumulation.

Im letzten Jahrzehnt wurden chirurgische Techniken zur Behandlung der Fermentopathie auf der Basis von Knochenmark und innerer Organtransplantation entwickelt (Nierentransplantation im Fabry-Syndrom, subkutane Fibroblasten-Wiederbepflanzung mit Mukopolysaccharidose ).

Die einzige pathogenetisch fundierte Methode der Behandlung von erblichen Formen der Enzymtherapie ist die Gentherapie, die in 90% der Fälle phänotypische Anzeichen der Erkrankung ausschließt.