Galaktosämie


галактоземия фото Galaktosämie ist eine Krankheit mit einer seltenen Pathologie, die Neugeborene von ihren Eltern erben. Und sie haben eine gewisse Anomalie im autosomal-rezessiven Gen und sind ihre Träger. So ein Kongenitalität wird durch ein Versagen des Stoffwechsels als Folge einer bestimmten Mutation der Struktur dieses Gens, das für die Prozesse der Verbindung des Enzyms Galactose-1-Phosphat verantwortlich ist, ausgedrückt. Und dies ist bereits ein Beweis für sein niedriges Niveau oder völlige Abwesenheit im Blut. Die Neugeborenen, die mit einer solchen genetischen Erkrankung auftreten, haben laut Statistik, eines der 70.000 Babys, eine gewisse Anzahl von Anomalien, einschließlich geistiger Behinderung.

Galaktosämie verursacht

Im Moment haben Wissenschaftler bereits die Ursachen der Galaktosämie untersucht und all dies wird auf der genetischen Ebene betrachtet. Wenn in einem gesunden Körper mit der Verwendung von Produkten, die Laktose enthalten, die Prozesse seiner Aufspaltung in Kohlenhydrate ohne Komplikationen auftreten und normal sind, dann ist für diejenigen, die an Galaktosämie leiden, das Gegenteil wahr. Sie leiden an der Funktionsstörung dieses Enzyms. Infolgedessen sammeln sich zahlreiche Giftstoffe im menschlichen Körper an, die lebenswichtige Organe zerstören können. Aus dieser Pathologie entwickeln sich solche Krankheiten wie Nierenversagen, Ovarien, Hirnschäden, Leberzirrhose und Katarakt.

Hauptsächlich treten signifikante Veränderungen bei bestimmten Genen auf, die den Prozess der Bildung bestimmter Enzyme steuern. Denn nur sie und bauen Kohlenhydrate auf: Galaktose und Glukose, die für den Körper so wichtig sind, um Zellen zu ernähren. Daraus kann geschlossen werden, dass die einzige Ursache von Galaktosämie die pathologisch veränderte Galactose-1-Phosphatidyltransferase ist. Das Gen, das für die korrekte Funktion des Enzyms während der Mutationen verantwortlich ist, führt zur Entstehung verschiedener Typen dieser Krankheit. Dazu gehören Arten wie der Negerkrankheitstyp, Duarte und der klassische.

Galaktosämie Symptome

Zahlreiche klinische Anzeichen deuten auf die Infektion vieler Gewebe hin. Symptome der Galaktosämie manifestieren sich sofort, von den ersten Tagen des Lebens an. Das erste Anzeichen einer Galaktosämie ist eine Anomalie des Gastrointestinaltraktes. Infolgedessen gibt es unbezähmbares Erbrechen, das schließlich zu Hypotrophie führt . Sehr oft betrifft diese Krankheit das hämatopoetische Organ - die Leber. Und es manifestiert sich in einigen Zeichen der Galaktosämie, nämlich Gelbsucht (Veränderungen in direkten und indirekten Bilirubin), eine signifikante Erhöhung und Konsolidierung der Konsistenz der Leber, hämorrhagisches Syndrom. Und dies spiegelt sich in einer Abnahme des Prothrombinkomplexes wider.

Auf der Seite der Augen beginnen Veränderungen mit der Entwicklung von Katarakten, die ohne die Hilfe eines Ophthalmoskops nicht bestimmt werden können. Dann beeinflussen die Läsionen die Nierentubuli, und im Urin erscheinen Zuckerkomponenten, die den Zucker wieder herstellen, was zu Proteinurie und Hyperaminoacidurie führt.

Von der Seite des Zentralnervensystems in Verbindung mit einer visuellen Schädigung kommt es zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, die sich nach einiger Zeit nach dem Ausbruch der Krankheit bemerkbar macht. All diese klinischen Manifestationen unterscheiden sich und unterscheiden sich. Theoretisch können sie zu drei Krankheitsbildern zusammengefasst werden.

Einer der ersten, der gefährlichsten für das menschliche Leben und wird von frühen Anzeichen gekennzeichnet sein, dh von der Geburt bis zu 28 Tagen des Lebens. Während dieser Zeit beobachten die Ärzte Gelbsucht, Magen-Darm-Störungen, Lebervergrößerung und hämorrhagisches Syndrom. Andere Infektionen können hier verbunden sein, aber diese Anzeichen, die am 4.-5. Tag des Lebens auftreten, sollten ein Signal für die Diagnose - Galaktosämie werden.

Das zweite Bild hat keine so scharfen Zeichen dieser genetischen Pathologie. Daher wird die Diagnose erst nach mehreren Monaten mit vollständiger Bestätigung der Leberzirrhose gestellt.

Und das letzte Bild macht es möglich, eine Diagnose mit der gelöschten Form der Galaktosämie zu erstellen, wenn während der Untersuchung bei dem Patienten ein isolierter Katarakt oder eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung diagnostiziert wird.

Dennoch ist der wichtige Moment für den Abschluss der Diagnose die Untersuchung der Familienanamnese, aller Symptome, des Verhaltens der Proben für Galactose, um den Mangel des Enzyms zu erkennen. Galaktosurie in den Assays kann auch Galaktosämie nahelegen. Ausnahmen sind jene Momente, in denen die physiologische Galaktosurie in den ersten Lebenstagen bestimmt wird, sowie bei Patienten, die unabhängig von allen Ursachen mit Leberzellinsuffizienz diagnostiziert werden.

Galaktosämie bei Neugeborenen

Manchmal auf die Galaktosämie bei den Neugeborenen achten Sie nicht, den pathologischen Ikterus, eines der Symptome der Galaktosämie, für die physiologischen. Aber schon von den ersten Lebenstagen an, wenn die Aktivität des Enzyms in den roten Blutzellen fast nicht bestimmt ist, gehen alle Symptome der Krankheit weiter.

Bei Neugeborenen verläuft die Galaktosämie in einer sehr schweren Form, so dass nach dem Stillen Störungen im Körper sofort in Form von Durchfall und Erbrechen auftreten. Infolgedessen, mit einer Zunahme der Entwicklung von Excoxicosis und Toxikose, und Babys beginnen schnell, Körpergewicht zu verlieren. Dies führt zur Entwicklung der Hypotrophie bei Kindern.

Ein Kind, das unmittelbar nach der Geburt mit Galaktosämie geboren wird, hat eine starke und anhaltende Gelbsucht, begleitet von einer signifikanten Zunahme der Leber. Dann können alle Anzeichen und Leberversagen auftreten. Bereits im zweiten oder dritten Lebensmonat können solche Kinder Aszites, Splenomegalie und vaskuläre Kollateralen entwickeln.

Bei einigen Neugeborenen mit Zeichen einer Galaktosämie, die auf eine schlechte Blutgerinnung zurückzuführen sind, treten auf den Schleimhäuten und den Hauthäuten verschiedene Blutungen auf. Außerdem wird bei solchen Kindern fast sofort die Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung festgestellt, die mit zunehmendem Alter stärker wird.

Auf der Seite der Augen, das Kind der ersten Tage des Lebens, kann Katarakte beider Augen und Verlust der Linse diagnostizieren. In der terminalen Phase der Galaktosämie gibt es Kachexie, die Hinzufügung von Infektionen des sekundären Plans und alle Anzeichen einer schweren Form von Leberversagen.

Die klinischen Symptome dieser Krankheit sind möglicherweise nicht so ausgeprägt. Es gibt auch einige Formen der Krankheit, bei denen sich die Symptome getrennt manifestieren. Es kann entweder Milchunverträglichkeit oder Katarakt oder geistige Behinderung sein. Aber wenn ein solches Neugeborenes nicht rechtzeitig mit qualifizierter medizinischer Hilfe versorgt wird, kann das letale Ergebnis aufgrund einer Sepsis auftreten, die sehr häufig mit dieser Krankheit einhergeht.

Galaktosämie-Diagnose

Da die Krankheit Galaktosämie hauptsächlich bei Neugeborenen auftritt, wird sie während des Screenings diagnostiziert. Dies ist eine spezielle Methode zur aktiven Bestimmung einer angeborenen Pathologie.

Die Diagnose kann in jeder Klinik mit einer Kinderabteilung, einem Perinatalzentrum oder einer Geburtsklinik durchgeführt werden, wo sie solche Tests auf genetische Pathologie durchführen.

Screening oder Tests auf Galaktosämie werden als Ergebnis eines Bluttests durchgeführt. Dazu werden ein paar Tropfen Blut von der Ferse des Neugeborenen genommen. Und erst dann Urinanalyse für Galaktosämie. Bei der Untersuchung dieser Materialien befinden sich dort drei Enzyme, die Laktose in Kohlenhydrate (Galaktose und Glucose) zerlegen müssen. Wenn eines der drei Enzyme nicht in der Studie gefunden wurde, wird bei diesen Kindern eine Galaktosämie diagnostiziert. Und sie haben einen erhöhten Index von Galaktose sowohl im Blut als auch im Urin.

Bis heute gibt es zwei bekannte Screening-Tests - das sind Butler- und Hill-Tests. Und vor nicht allzu langer Zeit gab es eine weitere neue Vorführung - der Test von Florida. Alle mit einer gewissen Genauigkeit können das Vorhandensein von Galaktosämie diagnostizieren. Es ist sehr wichtig zu wissen, dass Umfragen mit großer Genauigkeit durchgeführt werden sollten. Schließlich haben viele gesunde Kinder, die große Mengen an Milch zu sich nehmen, einen höheren Gehalt an Galactose im Blut, was jedoch nicht mit einer Galaktosämie zusammenhängt. Daher können Sie keinen Fehler in der Diagnose machen.
Zusätzlich wird bei Neugeborenen nach etwa einer Woche Galaktose zusammen mit Urin ausgeschieden, aber bei Frühgeborenen wird dieser Prozess viel länger dauern. Für eine korrekte Diagnose können Ärzte auch Lebermaterial für eine Biopsie nehmen und gleichzeitig Enzyme testen.

Manchmal wird eine schwangere Frau, die nicht mit dem Gen der Galaktosämie untersucht wurde und über ihre Anwesenheit Bescheid weiß, empfohlen, eine Punktion des Fruchtwassers vorzunehmen.

Eine andere Methode zur Diagnose dieser Pathologie ist die Hemmung des Bakterienwachstums. Bei dieser Untersuchungsmethode wird Blut von einem Finger eines Neugeborenen oder seiner Nabelschnur zu einem speziellen Filterpapier entnommen. Mit einer negativen Diagnose für Galaktosämie wird die Analyse das Fehlen von Bakterienwachstum zeigen.
Zur Quantifizierung der Galactose wird für die Untersuchung von Blutserum und Urin herangezogen. Bei einem positiven Krankheitsverlauf kann die Konzentration von Kohlenhydraten im Blut auf 11,25 mmol / l ansteigen. Diese Analyse ist sehr wichtig für die Bestimmung der Diät für den Patienten.
Schon heute gibt es moderne diagnostische Methoden in Form von speziellen Proben, mit denen die Anzahl der Enzyme in Erythrozyten gemessen werden kann. Eine solche Studie kann nicht nur eine unzureichende Menge des Enzyms aufdecken, sondern auch die Träger des veränderten Gens identifizieren.

Behandlung von Galaktosämie

Die Behandlung von Galaktosämie beginnt mit der Ernennung einer Diät für den Patienten. Dazu ist es notwendig, alle Lebensmittel, die Laktose enthalten, sowie Galaktoside, die sich in den Eingeweiden von Tieren befinden, strikt von der Diät auszuschließen.

Kinder des ersten Lebensjahres werden zur künstlichen Ernährung überführt. Verwenden Sie in diesem Fall verschiedene Arten von Diäten. Zum Beispiel eine synthetische Diät, die Hyperprotidin-, Oliven- oder Maisöl, Saccharose, Maltretex, Karottensuppe in Wasser mit Vitaminen, Mineralsalzen und Eisen enthält. Oder eine Diät, die auf Milchersatz basiert. In diesem Fall beginnen, Neugeborene mit Milch aus Soja zu füttern. Es kann bereits flüssig und essfertig sein. Eine solche Milch enthält vollständig alles, was für die Entwicklung des Kindes notwendig ist, da der wachsende Organismus Calcium in ausreichender Menge aufnehmen muss. Und mit seinem Mangel, wenn notwendig, verschreiben Sie das Heilcalcium. Milch-synthetisches Präparat, das keine Laktose enthält, hat einen hohen Kaloriengehalt und ist mit industrieller Milch identisch. Diese Milch enthält nicht genug Vitamine, insbesondere Gruppe B, daher müssen sie nachgefüllt werden. Aber der Laktosegehalt hat im Gegenteil einen hohen Index. Unter den Nahrungsmitteln für die Behandlung von Kindern des ersten Lebensjahres mit Galaktosämie sind solche Mischungen wie Epithe, Nutramigen oder Sojaval vorgeschrieben.

In der Zukunft, um die Nahrung Tabelle zu diversifizieren, stufenweise in die Diät grünes Gemüse, Fleisch, Mehl und alle ohne Galaktose einzuführen. Die Meinungen von Ärzten unterscheiden sich etwas in der Frage der Dauer von Diäten. Einige empfehlen, es in 8-10 Jahren des Lebens des Kindes zu unterbrechen, während andere auf Konsistenz bestehen.
Somit ist die Ernährung die einzige Möglichkeit, den Prozess der toxischen Akkumulation des Enzyms im Körper des Patienten zu reduzieren. Dies gilt für die klassische Form der erblichen Galaktosämie. Und im Fall eines Mangels an UDP-Lactose-4-Epimerase wird eine kalorienarme Diät verwendet, die die Aufrechterhaltung einer kleinen Menge Galactose in Nahrungsmittelprodukten erlaubt, aber ständig ihren Spiegel im Blut überwacht.

Bei der Behandlung von Galaktosämie ist es wichtig, auf Präparate zu achten, die Laktose enthalten können. Verwenden Sie keine Alkoholtinkturen und verlangsamen Sie den Ausscheidungsprozess von Galaktose aus der Leber.

In schweren Fällen von Galaktosämie wird aus medizinischen Gründen eine Bluttransfusion verschrieben, partielle Bluttransfusionen durchgeführt und Plasma gegossen. Unter Medikamenten für die Behandlung kann
Kalium Orotat, ATP, Cocarboxylase, B-Vitamine werden verschrieben.
Die rechtzeitige Diagnose und die richtige Behandlung mit der Ernährung, befähigen die Kinder, sich normal zu entwickeln.