Hämochromatose


гемохроматоз фото Hämochromatose ist eine Krankheit, die am häufigsten mit Vererbungsstörungen in Verbindung gebracht wird. Aufgrund bestimmter Defekte im genetischen Code gibt es Fehlfunktionen des Organismus in den Prozessen der Absorption und Verarbeitung von Eisen: es wird in einem erhöhten absorbiert Quantität und wird in den Organstrukturen verschoben. Natürlich ist eine solche übermäßige Ablagerung von Substanzen, die absolut unnötig ist, eine Störung der normalen Funktion von beschädigten Organen.

Hämochromatose ist eine schwerwiegende Erkrankung. Es ist selten genug: für 1000 Menschen-Träger des Hämochromatose-Gens wird es sich nur bei etwa 3 oder 4 Menschen manifestieren. Da die Hämochromatose einen systemischen Verlauf hat, werden die wichtigsten Organe darunter leiden. Die ständige Zunahme der Konzentration des Eisens und das Erscheinen seiner "Speicher" in den Organen kann sehr schlecht enden: die Unzulänglichkeit dieses oder jenes Organs wird sich entwickeln.

Hämochromatose Ursachen

Wie viele Krankheiten kann die Hämochromatose in primäre (hereditäre oder idiopathische Hämochromatose) und sekundäre (als Folge von Krankheiten oder Exposition gegenüber dem Körper von nachteiligen Faktoren) unterteilt werden.

Primärhämochromatose (die auch idiopathische Hämochromatose ist) ist die Hauptsorte dieser Krankheit. Die Gründe, die sein Erscheinen auslösen, sind rein genetisch bedingt. Es gibt einen Fehler in bestimmten chromosomalen Lokalisationen und der menschliche Körper beginnt Eisen in übermäßigen Mengen aufzunehmen. Zum Vergleich ist zu sagen, dass im normalen menschlichen Körper mit den Zellen des Dünndarms täglich etwa 3 Gramm Eisen aufgenommen werden. Bei Hämochromatose erhöht sich diese Zahl fast um das Zwanzigfache.

Infolgedessen muss der Körper überschüssiges Eisen entsorgen, das er nicht für metabolische Zwecke verwendet. Wie in der Natur folgt der Organismus dem einfachsten Weg: Er verwandelt einfach die überschüssige Menge einer Substanz in Sedimente. Bei der Hämochromatose treten Eisenablagerungen auf. Genauer gesagt wird Eisen von den Zellen des Dünndarms absorbiert und allmählich in Pigment-Hämosiderin umgewandelt. Die Menge dieses Pigments, die für den Körper unnötig ist, verstopft die Zellen der Organe.

Die häufigsten Organe, bei denen der Körper überschüssiges Eisen verstecken wird, sind die Leber und dahinter die Bauchspeicheldrüse. Zusätzlich zu den oben erwähnten Organen füllt sich der Herzmuskel allmählich mit überschüssigem Eisen. Natürlich werden ausländische "Eisenablagerungen" in den Körpern die Arbeit dieser Körper nicht positiv beeinflussen. Schlimmer noch, die Ablagerungen von überschüssigem Eisen zerstören allmählich die Zellen. Später, an der Stelle der toten Zelle, wächst das Bindegewebe und versucht, die tote Struktur zu ersetzen.

Es ist wichtig zu wissen, dass Hämochromatose die sogenannte "Akkumulationskrankheit" ist, das heißt, Hämochromatose manifestiert sich nur, wenn eine bestimmte Menge an überschüssigem Eisen im Körper vorhanden ist oder ihre Ablagerung Veränderungen in den Organen auslöst. Daher ist eines der klassischen Anzeichen einer Hämochromatose ein Bedürfnis nach einem ausreichend langen Fluss für die vollständige Offenlegung des detaillierten klinischen Bildes (manchmal kann sich die Entwicklung der Hämochromatose über Jahrzehnte hinziehen).

Sekundäre Hämochromatose-Varianten treten meist bei fortgeschrittener Leberzirrhose auf . Der Mechanismus des Auftretens dieser Art von Hämochromatose wird durch die Tatsache erklärt, dass die zirrhotisch geschädigte Leber keinen wichtigen Stoff - Transferrin synthetisiert. Diese Substanz basiert auf einem Transport, der das Eisen an die Stellen transportiert, an denen es benötigt wird, um verschiedene neue Strukturen und Zellen (zum Beispiel neue rote Blutkörperchen) zu synthetisieren. Da es nichts gibt, um Eisen zu transportieren, oder die Menge des Stofftransportes ist ungenügend, dann wird allmählich die Menge des Eisens zunehmen, der Körper wird versuchen, unbenutztes Eisen zu "verstecken", und ein bereits bekanntes Bild der Hämochromatose erscheint.

Auch die sekundär konditionierte Hämochromatose kann sich durch die ständige Verwendung von Alkohol entwickeln. Alkohol regt sehr gut den Eiseneinfang in der Dünndarmhöhle an und kann das Auftreten der hereditären Hämochromatose fördern. Wenn man über das mögliche Vorhandensein von Hämochromatose bei einem Patienten sagen möchte, impliziert man am häufigsten a priori hereditäre Hämochromatose. Sekundäre Hämochromatose tritt im Vergleich zu erblichen Arten nicht so häufig auf.

Hämochromatose Symptome

Bei der Hämochromatose hängen die Symptome direkt mit Organen zusammen, die die dort angesammelten "Eisen" -Ablagerungen schädigen. Übrigens eine weitere interessante Tatsache: öfter beginnt die Hämochromatose irgendwo im Alter von etwa vierzig Jahren klinisch aufzuprallen (die Gründe für diese Strömung sind bereits oben geschrieben worden: es geht um die Zeit der Akkumulation von unnötigem Eisen). Hier spielt auch das Geschlecht eine wichtige Rolle: Männer bilden das Hauptkontingent von Patienten mit Hämochromatose. Frauen werden durch ihre funktionellen Merkmale gerettet: Jeden Monat kann eine bestimmte Menge überschüssiges Eisen mit der Menstruation ausgehen.

Wenn die Leber mit Hämosiderin-Ablagerungen "verstopft", kann die hellste Klinik der Zirrhose auftreten. Das ist verständlich: Bei der Hämochromatose ist die Leber eine Kapazität für das ständige Fallenlassen unnötigen Eisens durch den Körper, was sich nachteilig auf seine Bestandteile auswirkt. Die Hämochromatose der Leber entwickelt sich.

Allmählich verschwinden die geschädigten Leberzellen. Sie versuchen das Bindegewebe zu ersetzen. Durch diese Prozesse verliert die Leber ihre Form, nimmt allmählich an Grösse ab und hat ein genügendes Niveau ihrer Funktionen. Es gibt alle "Freuden" der Leberzirrhose: das Auftreten von Aszites, der Anstieg der portalen Hypertension und der drohende Tod durch Blutungen aus Krampfadern der Speiseröhre.

Wenn die Bauchspeicheldrüse denselben Schaden erleidet, ist das Ergebnis nicht weniger bedauerlich. Durch die dauerhaften Ablagerungen von Eisen stirbt eine der wichtigsten Zellen für Körper und Leben einer Person - Bauchspeicheldrüsenzellen - ab. Allmählich verschwinden B-Zellen, die an der ständigen Synthese von Insulin beteiligt sind. Infolgedessen kann Hämochromatose das Auftreten von sekundärem Diabetes mellitus und all seinen Folgen auslösen. By the way, erschien einer der Namen der Hämochromatose, nämlich "Bronze" Diabetes mellitus , genau von dieser klinischen Manifestation.

Dieser charakteristische bronzierte Farbton bei Patienten mit Hämochromatose erscheint aufgrund der Tatsache, dass das gleiche berüchtigte Hämosiderin in der oberen Schicht der Haut akkumuliert. Und es stellt sich die ganze Palette der Bronzetöne auf der Haut der Patienten heraus: von rauchig bis reich bronze.

Diese Farbphänomene manifestieren sich am besten in offenen Bereichen des Körpers: Gesicht und Hände. Bei genauerer Betrachtung findet man diese Farbe im Bereich der Achselhöhlen und der äußeren Genitalien.

Wenn die Hämochromatose die Zellen der Herzmuskelschicht schädigt, tritt eine hemochromatöse Kardiomyopathie auf. Es wird durch die Tatsache manifestiert, dass die Kammern des Herzens gestreckt werden, das Herz in der Größe zunehmen wird. Diese Veränderungen lösen permanente Rhythmusstörungen aus und verursachen alle bekannten Herzinsuffizienzen. Dies ist eine der eindrucksvollsten Manifestationen der Hämochromatose. Wenn es nicht medikamentös korrigiert wird, führt die Herzinsuffizienz bei Patienten mit Hämochromatose (rund 37% der Patienten) zu Mortalität.

Wie bereits oben beschrieben, ist die Hämochromatose eine Krankheit mit einer langen Dauer der Leckage. Im Durchschnitt beträgt die Krankheitsdauer etwa 15-20 Jahre. Es ist wichtig zu wissen, dass die Lebenserwartung der Patienten direkt vom Auftreten der Manifestationen der Leberzirrhose abhängt. Nachdem es Anzeichen dafür gab, kann ein Patient mit Hämochromatose im Durchschnitt etwa 10 Jahre an einem anderen Ort leben.

Hämochromatose-Diagnose

Zunächst beginnt die Untersuchung des wahrscheinlichen Vorliegens einer Hämochromatose durch den Patienten immer mit einer Untersuchung seiner Vererbung. Verwenden Sie für eine Studie über mögliche genetische Läsionen auch ein ausführliches Interview mit dem Patienten und sammeln Sie eine erbliche Anamnese.

Danach beginnen sie, das Blut zu studieren. Eines der wichtigen Signale, dass eine Person Hämochromatose haben kann, ist eine Erhöhung des Serumeisenlevels (normalerweise auf einem Niveau von mehr als 38 μmol / L) während der biochemischen Analyse. Auch in dieser Analyse wird das Vorhandensein von Hämochromatose an einen signifikanten Anstieg von Ferritin denken (hier werden die folgenden Indizes alarmierend sein: ab 200 μmol / L und mehr).

In der Urinanalyse ist ein Hinweis auf Hämochromatose eine übermäßige Eisensekretion durch Nieren mit Urin: von 10 bis 20 Milligramm für einen Tag (die Norm von Eisen im Urin ist bis zu 2 Milligramm).

Spezielle Studien werden auch durchgeführt: Sternumpunktion (Punktion) und Hautlappenbiopsie.

Eine solche Untersuchung als sternale Punktion wird eine wahrscheinliche Diagnose einer Hämochromatose bestätigen, wenn der erhöhte Eisenspiegelgehalt in der erhaltenen Punktion bestimmt wird. Für die Hautbiopsie mit Hämochromatose zeichnet sich eine große Abscheidung von Pigment Melanin aus.

Ein weiteres helles diagnostisches Merkmal der Hämochromatose ist der sogenannte "Test auf vermehrte Ausscheidung von Eisen im Urin" oder ein Desferase-Test. Das Verfahren zur Durchführung dieses Tests ist wie folgt: Dem Patienten wird durch intramuskuläre Injektion eine spezielle Substanz verabreicht - Desferal. Diese Substanz kann an überschüssige eisenhaltige Pigmente binden und über die Nieren aus dem Körper ausgeschieden werden. Ein positives Symptom der Hämochromatose bei dieser Probe ist die Ausscheidung innerhalb von 24 Stunden nach Injektion von Eisen im Urin in einer Menge von mehr als 2 Milligramm.

Gute Werkzeuge bei der Erkennung von Hämochromatose werden instrumentelle Methoden sein: Ultraschalluntersuchung der Leber und der Bauchspeicheldrüse.

Hämochromatose Behandlung

Da die Hämochromatose in erster Linie eine Krankheit des genetischen Typs ist, gibt es immer noch keine Behandlung, die direkt auf die Ursache ihres Auftretens gerichtet ist. Es wurde jedoch eine ganze Reihe von Maßnahmen entwickelt, die darauf abzielen, die klinischen Manifestationen zu reduzieren, das Risiko von Komplikationen zu verringern und den Zustand des Patienten zu lindern. Dieser Komplex umfasst eine spezielle Diät, Verfahren zur extrakorporalen Blutfiltration, Medikamente, mikrochirurgische Manipulationen.

Die Ernährung bei Hämochromatose spielt eine wichtige Rolle bei der Behandlung des Patienten. Vollständig von der Diät entfernt sind jene Nahrungsmittel, die Eisenspender für den menschlichen Körper sind. Dies gilt in verstärktem Maße für Fleischprodukte. Patienten mit Hämochromatose ist strikt verboten, Alkohol in beliebiger Menge zu trinken (der Mechanismus der Wirkung von Alkohol auf die Erhöhung des Eisengehalts im Körper wird oben diskutiert).

Eine der effektivsten Methoden, um die Entwicklung von Hämochromatose zu stoppen, ist Aderlass. Dank ihm reduziert der Körper den Gehalt an überschüssigen eisenhaltigen Substanzen erheblich. Bei Patienten mit Hämochromatose wird die durchschnittliche Häufigkeit dieses Verfahrens etwa 2 mal pro Woche betragen. Normalerweise produziert ein Verfahren ein durchschnittliches Blutvolumen (etwa 450 ml).

Aber meistens wird der Aderlassplan für jeden Patienten mit Hämochromatose individuell zusammengestellt. Die Parameter von überschüssigem Eisen, der Hämoglobingehalt zu Beginn der Verfahren werden berücksichtigt. Am häufigsten werden diese Verfahren durchgeführt, bis die Tests die Anämie des Patienten im ersten (leichten) Grad zeigen.

Eine andere Methode zur Reinigung des Eisenüberschusses ist ein moderneres Verfahren der Zytophyresis. Während dieses Vorgangs fließt das Blut durch eine spezielle geschlossene Schleife und kehrt dann in den Blutkreislauf zurück. Aber gleichzeitig wird ein Teil des Blutes entfernt: Meistens wird es von seiner zellulären Komponente entfernt, und das Plasma wird nicht berührt. Im Durchschnitt werden ungefähr 10 solcher Prozeduren in einem einzigen Zyklus durchgeführt.

Nach den obigen Verfahren ist es auch möglich, die Verabreichung von Medikamenten zu verwenden, die Eisen binden und aus dem Körper entfernen. Am häufigsten wird Desferal in Form von Dropper verwendet. Desferal und seine Derivate werden als "chelierte" Arzneimittel bezeichnet. Ihre chemische Formel ähnelt zwei Klauen, die giftige Substanzen einfangen und freisetzen.

Es ist wichtig zu wissen, dass der Beginn der Hämochromatose-Behandlung direkt vom Aussehen ihrer klinischen Manifestationen abhängt: Je ausgeprägter sie sind, desto stärker wird die Medikamentenunterstützung sein.