Hepatolentikuläre Degeneration


гепатолентикулярная дегенерация Die hepatolentikuläre Degeneration (Westphal-Wilson-Konovalov-Krankheit, hepatocerebrale Degeneration, hepatolentikuläre Dystrophie usw.) ist eine Erbkrankheit, die durch destruktive Prozesse im Gehirn, Leberschäden als Zirrhose und eine Verletzung des Kupfermetabolismus gekennzeichnet ist. Die häufigste ist zwischen dem Alter von zehn und dreißig

Ursachen

Die hepatolentikuläre Degeneration findet sich überwiegend in der Adoleszenz, die offenbar zu genetisch bedingten Fermentopathien gehört, die autosomal-rezessiv erblich sind.

Bei der Untersuchung im Blutserum von Patienten gibt es einen reduzierten Gehalt an Ceruloplasmin-bindendem Kupfer, es gibt auch eine signifikante Erhöhung der Absorption von Kupfer im Darm. Dadurch kommt es in der Haut, in den Ganglien des Nervensystems, entlang der Peripherie der Hornhaut, in der Leber (die zur Entwicklung von Zirrhose führt) und in anderen Geweben zu vermehrten Kupferablagerungen. Die Ausscheidung von Kupfer im Urin nimmt fünf- bis zehnmal zu

Verlauf und Symptome

Die hepatolentikuläre Degeneration beginnt oft mit Symptomen einer Leberschädigung (Leberzirrhose oder chronischer Hepatitis), dann werden neurologische Störungen (Gesichtsamämie, Sprechgesang, Gliedertremor) beobachtet, dann entwickeln sich das Denken und die Hypertonie der Gliedmaßenmuskeln. In anderen Fällen wird das Nervensystem früher betroffen, und erst dann wird bei dem Patienten Leberzirrhose (großnodulär) diagnostiziert, die sich in klinischen Manifestationen praktisch nicht von Zirrhose einer anderen Ätiologie unterscheidet. Die Hyperpigmentierung der Haut (von braun bis dunkelgrau) hat ebenfalls einen wichtigen diagnostischen Wert. Am Rande der Hornhaut des Patienten befindet sich ein charakteristischer grünlich-brauner Rand (Kaiser-Fleischner-Ringe). Die Ablagerung von Kupfer in den Nieren führt zu Nierenglukosurie, Hyperaminoazidurie, eine mäßige Splenomegalie.

Die Diagnose wird durch Laboruntersuchungen bestätigt (Serumuntersuchung für den Gehalt an Ceruloplasmin sowie den Gehalt an Kupfer im täglichen Urin und Blut) und Punktionsleberbiopsie

Behandlung

Eine speziell entworfene Diät mit einem sehr niedrigen Kupfergehalt ist vorgeschrieben. Gute Ergebnisse wurden nach der Ernennung von D-Penicillamin (ein Kurs von 20-40 mg / 1 kg täglich, für eine lange Zeit) festgestellt, wodurch die Freisetzung von Kupfer im Urin erhöht wurde.

Abschließend möchte ich hinzufügen, dass in Fällen, in denen die hepatolentikuläre Degeneration nicht behandelt wird, nach dem Fortschreiten der Erkrankung (bei offensichtlichen Symptomen) über mehrere Jahre hinweg - in den meisten Fällen ein tödlicher Ausgang auftritt.