Zwergwuchs


карликовость фото Zwergwuchs (Nanomik, Nanomuster, Mikrosomie) ist ein klinisches Syndrom, das durch eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung einer Person gekennzeichnet ist (daher der Name der Krankheit: Nazismus aus dem Griechischen - "Zwerg"). Weisen Sie proportionalen Zwergwuchs und unverhältnismäßiger Zwergwuchs.

Der Hauptgrund für den Nachweis von Zwergwuchs ist die Verletzung des Hypophysenhormonwachstums (Somatotropin, somatotropes Hormon, STH). Menschen mit diesem Syndrom haben ein geringes Wachstum: Männer sind nicht mehr als 130 cm, das Wachstum von Frauen erreicht nicht mehr als 120 cm. Zugleich findet sich Zwergwuchs in der männlichen Bevölkerung etwa doppelt so häufig wie in der weiblichen Bevölkerung. Die Krankheit tritt selten auf: durchschnittlich 10 000 Menschen 1-4 Fälle von Kleinwuchs.

Zwergwuchs verursacht

Zwergwuchs kann sich aus mehreren Gründen entwickeln:

- genetische Faktoren. Wenn es Fälle von Kleinwuchs in der Familie gibt, ist die Wahrscheinlichkeit, das Zwergwuchs-Gen auf die nächste Generation zu übertragen, ungefähr 50%;

- Verstöße in der Embryonalentwicklung (angeborene Defekte der Hypophyse, die zu Unterentwicklung und abnormalen Funktionen führen), entwickelt sich der primordiale Zwergwuchs ;

- Verschiedene Tumoren im Zentralnervensystem (chromophobes Adenom der Hypophyse, Kraniopharyngeom, Gliom);

- Kopfverletzungen während der Geburt und in der postnatalen Phase, die die Durchblutung und die Arbeit des Hypothalamus und / oder der Hypophyse stören;

- Komplikationen im Verlauf von Infektionskrankheiten ( Syphilis , Sarkoidose , Tuberkulose ), weil pathogene Bakterien oder Viren in das Zentralnervensystem eindringen können;

- Autoimmunerkrankungen, die zum Auftreten von entzündlichen Prozessen in der Hypophyse und zur Verschlechterung der Synthese von Somatotropin führen;

- Strahlentherapie, Chemotherapie;

- chirurgischer Eingriff im Hypothalamus, Hypophyse;

- eine Abnahme der Empfindlichkeit verschiedener Gewebe gegenüber der Wirkung von Wachstumshormon, obwohl der Gehalt an Somatotropin im Blut in manchen Fällen normal bleibt;

- Mangel an Somatomedinen in der Leber synthetisiert. Es besteht eine Korrelation zwischen Somatomedin und Somatotropinen. So sinkt die Aktivität des Wachstumshormons bei reduzierter Synthese von Somatomedinen, obwohl das Funktionieren der Hypophyse nicht gestört wird;

- Mehrlingsschwangerschaften;

Die Faktoren, die zu einer noch stärkeren Verschlechterung der körperlichen Entwicklung während des Zwergwuchses beitragen, sind auch: schlechte Pflege des Patienten, verschiedene Umweltfaktoren, unausgewogene Ernährung, gleichzeitiges Auftreten zusätzlicher somatischer Erkrankungen.

Trotz einer anständigen Ätiologie des Zwergwuchses bleiben mehr als 60% der Fälle dieser Krankheit ohne Erklärung.

Zwergwuchs-Symptome

Das endokrine System wird durch Organe repräsentiert, die biologisch aktive Substanzen im Blut synthetisieren und absondern. Dieses System enthält den zentralen und peripheren Teil. Die zentralen Organe werden durch den Hypothalamus und die Hypophyse repräsentiert, die Zusammensetzung der peripheren Organe umfasst die Schilddrüse, Hoden, Eierstöcke, Nebennieren,

Hypothalamus ist verantwortlich für die Synthese von Freisetzungsfaktoren, die die Produktion von Hypophysenhormonen beeinflussen, die für die Regulierung der inneren Organe verantwortlich sind. Solche Hormone schließen Somatotropin ein, wobei die Verletzung der Sekretion mit dem Auftreten von Zwergwuchs beim Menschen verbunden ist.

Im Vergleich zu anderen Hormonen, die zuerst die peripheren Drüsen der inneren Sekretion beeinflussen (und die bereits durch ihre Hormone die normale Funktion des Körpers sicherstellen), beeinflusst das Wachstumshormon direkt die Entwicklung, die Arbeit der inneren Organe, Organsysteme:

- hat eine stimulierende Wirkung auf die Proteinsynthese in Zellen, verzögert den Zerfall von Proteinmolekülen;

- beeinflusst die Entwicklung, das Wachstum von Knochengewebe, verbessert die Mineralisierung von Knochen;

- stimuliert die Synthese von Leber und Nieren von Somatideninen;

- wenn die Fettverbrennung den Gehalt an Fettsäuren im Blut erhöht;

- beeinflusst den Kohlenhydratstoffwechsel im Körper.

Gewicht und Größe von Neugeborenen mit Kleinwuchs unterscheiden sich bei gesunden Kindern nicht von diesen Indikatoren. Die ersten Anzeichen, die auf das Vorhandensein von Kleinwuchs im Kind hindeuten, beginnen in 2-3 Jahren zu erscheinen. In diesem Alter beginnt das Wachstum bei einem Kind mit Zwergwuchs (mit 3-4 cm Wachstum pro Jahr anstelle von normalen 7-8 cm pro Jahr). Trotzdem behalten Kinder mit Zwergwuchs normale Körperproportionen bei.

Die Verzögerung des Wachstums wird mit dem Erscheinen eines Kindes mit Zwergwuchs kombiniert:

- kleines, abgerundetes Gesicht, vorstehende Stirn, leicht abgeflachte Nase (Kind sieht aus wie eine Puppe);

- Trockenheit, blasse Haut. Haut dick;

- Ungleiche Verteilung des subkutanen Fettgewebes: ein hoher Grad an Fettablagerungen im Bereich der Milchdrüsen, Bauch, Oberschenkel, Schambein;

- milde Muskelentwicklung;

Unterentwicklung der Genitalien. Beim Männchen mit Zwergwuchs sind die Sexualdrüsen vermindert, wie beim Penis ist die Entwicklung des Hodensackes nicht abgeschlossen, die sekundären Geschlechtsmerkmale sind schlecht entwickelt oder fehlen völlig. Das Weibchen hat keine Menstruation, die Brustdrüsen sind unterentwickelt, die sekundären Geschlechtsmerkmale (oder fehlen) sind praktisch nicht exprimiert. Bei primordialem Zwergwuchs (primordial - "primär", "primär", im utero) werden rechtzeitig sekundäre Geschlechtsmerkmale gebildet, die Mädchen haben Menstruation (manchmal mit Verzögerungen), Menschen mit dieser Art von Zwergwuchs sind in der Lage, Sexualleben zu haben.

- Gute Erinnerung.

Darüber hinaus schließen die Symptome von Zwergwuchs die Verlangsamung des Prozesses der Ossifikation, dysplastische Entwicklung, Unterentwicklung der Genitalien, Beeinträchtigung des Sehvermögens bei Vorhandensein eines Tumors in der Hypophyse oder umgebenden Bereichen des Gehirns, Prädisposition für arterielle Hypotonie , frühes Auftreten von faltiger Haut und deren Alterung (ohne Behandlung) ein. ), Mangel an sekundärem Haar, Spätveränderungen, Splanchnomykie (kleine Größe der inneren Organe), Bradykardie, Hypotonie, gedämpfte Herzgeräusche. Mögliche sekundäre Hypokortizismus.

Da unter dem Einfluss der Hypophyse Organe des peripheren endokrinen Systems mit der Entwicklung des pituitären Zwergwuchses auftreten, ist eine Verletzung nicht nur der Synthese des somatotropen Hormons möglich. Dann ist das Krankheitsbild vielfältig. Es gibt verschiedene Arten von Hypophysenwuchs:

- reine Form. Sie ist nur durch eine Abnahme des quantitativen Gehalts an somatotropem Hormon im Blut sowie durch das Fehlen des Einflusses von Wachstumshormon auf die Entwicklung von Geweben und Organen gekennzeichnet;

- Mischformen. Zusätzlich zum Mangel an Somatotropin gibt es einen unzureichenden Gehalt an Schilddrüsenhormonen, eine kleine Menge an Sexualhormonen, die die normale Entwicklung des Fortpflanzungssystems bestimmen.

Bei einer Kombination von Hypophysen-Zwergwuchs und Hypothyreose der Schilddrüse (Hypothyreose) bei Patienten bemerkt werden:

- Verdickung der Haut, kalt bei Berührung. Wegen der Trockenheit der Haut bemerken sie ihr Peeling an den Handflächen;

- Imprägnierung der subkutanen Fettschicht mit ödematösem Fluid, daher runde Form des Gesichts und Verengung der Augenschlitze;

- Feinheit, brüchiges Haar;

- Störungen im Herz-Kreislauf-System: Bradykardie, ein seltener Puls;

- Verzögerung der geistigen Entwicklung (dies wird jedoch bei schwerer Schilddrüseninsuffizienz beobachtet).

Sexuelle Unterentwicklung (Infantilismus) vor dem Hintergrund des Kleinwuchses manifestiert sich:

- bei heranwachsenden Jungen - die infektiösen Genitalien, geringe Penisgröße, Unterentwicklung des Hodensacks mit der möglichen Hodenfreiheit (ein- oder zweiseitige Nichtzulassung), fehlende Haarbedeckung im Bereich der Achselhöhlen, Gesicht, Schambereich. Die Kinderstimme ist erhalten.

- Bei heranwachsenden Mädchen - kleine Schamlippen, später vermehren sie sich nie, Mangel an Haar im Schambereich, kleine Brüste, Mangel an Menstruation.

Zwergwuchsbehandlung

Bei der Diagnose des Zwergwuchses wird die Aufmerksamkeit auf das Vorhandensein der entsprechenden Symptomatologie gelenkt: das Vorhandensein einer Wachstumsverzögerung, beginnend mit 2-3 Jahren, unter Bewahrung einer proportionalen Konstitution und geistigen Fähigkeiten (proportionaler Zwergwuchs). Für die Diagnose "Zwergwuchs" werden verschiedene Laboranalysen und instrumentelle Forschungsmethoden verwendet.

Unter den Labortests ist eine der führenden Positionen von diagnostischen Tests belegt, die durchgeführt werden, um den Gehalt im Blutkreislauf des Wachstumshormons festzustellen. Das Wesen des Tests ist es, das Niveau der Bluthormone nach der Einnahme einer bestimmten Art von Medizin zu bestimmen. Die folgenden Proben sind üblich: Insulinprobe, Clonidin-Test, Glycin / Insulin-Test.

Ein wichtiger Ort ist mit Röntgenmethoden zur Untersuchung des Schädelkranzes des Patienten, dem Zustand des türkischen Sattels (der Lage der Hypophyse) besetzt. Bei Verletzungen des türkischen Sattels (Größe, die nicht der Norm entspricht, Beschädigung, Verformung), werden diese auf dem Röntgenbild eindeutig nachgewiesen. Ein vollständigeres Bild wird durch Computertomogramm (CT) und Magnetresonanztomographie (MRI) erhalten, mit dessen Hilfe der Arzt unterentwickelte Ossifikationszonen nachweisen kann, in denen die sogenannten Ossifikationspunkte im Falle einer kongenitalen Störung der Wachstumshormonsynthese lebenslang erhalten bleiben.

Eine erfolgreiche Behandlung von Kleinwuchs hängt vollständig von der Ursache ab, die die Krankheit verursacht hat. Im Falle der Übertragung des Zwergen-Gens auf das Kind von den Eltern, ermöglicht die Früherkennung der Krankheit die Verwendung einer Substitutionstherapie, die das Fortschreiten des Zwergwachstums verlangsamt.

Hypophysen-Zwergwuchs, der durch Hirntumoren (Läsionen des Hypothalamus, der Hypophyse) verursacht wurde, ist aufgrund der schwer zu erreichenden Stellen der Läsion hinsichtlich der Behandlung schwieriger. Normalerweise erhalten Menschen mit dieser Form des Zwergwuchses eine bestimmte Gruppe von Behinderungen, da geringes Wachstum und Einschränkungen der körperlichen Fähigkeiten das Spektrum der Beschäftigungsbereiche für solche Menschen erheblich einschränken.

Im Allgemeinen basiert die Behandlung von Zwergwuchs auf:

- Hormonersatztherapie unter Verwendung von Somatotropin. Er wird im Alter von 13-14 Jahren ernannt, der Effekt von Wachstumshormon auf die Zunahme des Somateneningehalts im Blut wird berücksichtigt. Wenn die Konzentration der Somatidenine nach einer bestimmten Zeitspanne steigt, gilt die Behandlung als erfolgreich. Um die Bestimmung der Dosierung und die Einführung von Hormon zu vereinfachen, wurde der Patient mit speziellen Spritzen-Stiften zur Injektion von Wachstumshormon-Injektionen versehen;

- Verwendung von Steroidhormonen. Diese Hormone, obwohl sie nicht vollständig Analoga von Somatotropin sind, aber das Wachstum und die Entwicklung von Skelettgewebe signifikant erhöhen, unterstützen die Entwicklung von internem Wachstumshormon. Beginnen Sie eine solche Behandlung von 5-7 Jahren, nicht später als 18 Jahren;

- Korrektur der minderwertigen Funktion von Sexualhormonen. Eine solche Behandlung von Zwergwuchs ist in der Pubertät vorgeschrieben. Jungen werden empfohlen, Choriongonadotropin innerhalb von 3 Monaten und Methyltestosteron zusammen mit dem ersten Medikament mit seiner geringen Wirksamkeit einzunehmen. Mädchen sind Östrogene (Sexualhormone, weiblich) in Übereinstimmung mit dem physiologischen Sexualzyklus vorgeschrieben. Der letztere Faktor muss berücksichtigt werden, um Komplikationen zu vermeiden: Verzögerung der Menstruation oder übermäßige Menstruationsfunktion. Synestrol (in der ersten Hälfte des Menstruationszyklus) und Chorion-Gonadotropin (ab der zweiten Hälfte des Menstruationszyklus) werden ebenfalls verwendet;

- Diagnose und angemessene Behandlung der Grunderkrankung;

- Verwendung von Schilddrüsenhormonen (mit Hypothyreose);

- Gefäßmedikamente (bei ZNS-Störungen);

- verschreibungspflichtige Therapie, Vitamin A und Vitamin D, verschiedene Medikamente (Calcium, Zink und Phosphor), Diäten mit hohem Proteingehalt und Vitaminen.

In den meisten Fällen erreichen Menschen mit Zwergwuchs-Syndrom und rechtzeitiger Behandlung ein normales Wachstum. Die Patienten passen sich sehr erfolgreich an die Bedingungen an und können ein volles Leben führen.