Marmor Krankheit


Die Marmorkrankheit (Albers-Schönberg-Syndrom, kongenitale Osteosklerose, Osteopetrose, hyperostotische Dysplasie) ist eine ziemlich seltene Erkrankung dysplastischer Natur, die sich als diffuse Osteosklerose fast aller Skelettknochen äußert.
Diese Krankheit tritt in allen Altersgruppen auf, unabhängig von Rasse und Geschlecht

Ursachen

Aus bestimmten Gründen ist der Ursprung dieser Krankheit noch unbekannt.
In der Regel manifestiert sich die Marmorkrankheit in der Kindheit, oft gibt es Fälle von Familienverletzungen

Symptome

- Schnelle Ermüdung beim Gehen
- Schmerzen in den Extremitäten
- Entwicklung von pathologischen Knochenfrakturen
- Entwicklung von Gliedmaßenverformungen
- Erhöhte Milz, Leber und Lymphknoten
- Erhöhter Augeninnendruck und Hörverlust
Neugeborene mit einer Marmorkrankheit haben entweder völlige Erblindung oder eine signifikante Abnahme der Sehkraft aufgrund einer Atrophie der Sehnerven.

Die Röntgenuntersuchung eines Patienten mit einer murmelnden Erkrankung zeigt, dass alle Skelettknochen (Beckenknochen, Schädelbasis, Rippen, Röhrenknochen und Wirbelkörper) eine übermäßig verdichtete Struktur aufweisen. Alle Knochen sind sehr dicht und für Röntgenstrahlen völlig undurchlässig. Das Fehlen des Markkanals wird ebenfalls aufgezeichnet. Die Knochen des Beckens, des Schädels und des Körpers der Wirbel sind am stärksten sklerotisiert. In einigen Fällen sind in den metaphysären Abschnitten der röhrenförmigen Knochen eigentümliche transversale Zwischenräume sichtbar, die ihnen einen marmornen Schatten verleihen. Die Knochen werden sehr spröde und unelastisch. Pathologische Frakturen (insbesondere die Oberschenkelknochen) sind eine häufige Komplikation der Marmorkrankheit.
Bei Kindern mit Marmorkrankheit treten Zähne sehr spät auf. (чаще нижней) и некрозом. Sie fallen leicht durch den kariösen Prozess heraus, der in einigen Fällen durch Osteomyelitis des Kiefers (oft des unteren) und Nekrose kompliziert werden kann.

Augensymptome der Marmorkrankheit umfassen:
- Abdichtung von Exophthalmus und Orbita
- Primäre (sekundäre) Atrophie der Sehnerven
- Konvergenzverstoß
- Schielen und Nystagmus
Die Röntgenuntersuchung ist am wichtigsten für die genaueste Diagnose der Marmorkrankheit, da sie ein vollständiges Bild der Veränderungen in allen Knochen, einschließlich der Wirbel, zeigt.

Behandlung

Die Behandlung dieser Krankheit wird hauptsächlich ambulant durchgeführt. Der zugrunde liegende Faktor ist die Stärkung des neuromuskulären Gewebes. Massage, therapeutische Gymnastik und Schwimmen sind vorgeschrieben. Die Patienten benötigen eine vollwertige Ernährung, die reich an Vitaminen ist (natürliche Gemüse- und Fruchtsäfte, frisches Obst und Gemüse, Hüttenkäse usw.). Kinder gehen regelmäßig in eine Sanatoriumsbehandlung.
Es ist nicht möglich, normale Prozesse der Knochenbildung unter klinischen Bedingungen bis heute wiederherzustellen, da eine adäquate Therapie der Marmorkrankheit noch nicht entwickelt worden ist.
Im Falle der Anämie wird ein Komplex von pathogenetischen Maßnahmen durchgeführt, die auf deren Beseitigung abzielen. Zur Behandlung und Vorbeugung von Knochenverformungen und pathologischen Frakturen ist eine kontinuierliche Überwachung beim Orthopäden notwendig.

Bei rechtzeitiger Behandlung von Komplikationen (Verformung des Skeletts und Anämie) und ständiger Prävention - ist die Prognose für das Leben sehr günstig.