Muskeldystrophie


мышечная дистрофия фото Muskeldystrophie ist eine chronische Erkrankung der Skelettmuskulatur des menschlichen Körpers, die erblich bedingt ist. Mit dieser Krankheit werden Muskelschwäche und Degeneration festgestellt. Die meisten Menschen mit dieser Pathologie können sich nicht ohne Hilfe eines Rollstuhls, Krücken bewegen.

Es gibt verschiedene Formen des Verlaufs der Muskeldystrophie, von denen jede durch den Zeitpunkt ihrer Manifestation gekennzeichnet ist (die Symptomatologie einiger Arten von Muskeldystrophie wird bereits in der Kindheit offenbart, andere finden sich nach dem Erwachsenenalter). Vor dem Hintergrund der Muskeldystrophie sind Probleme mit Atem-, Herz-Kreislauf- und anderen Körpersystemen nicht ausgeschlossen.

Duchenne-Muskeldystrophie

Diese Form der Muskeldystrophie hat ihren Namen von dem Namen des Wissenschaftlers, der sie zuerst beschrieben hat.

Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Krankheit unter den verschiedenen Pathologien der Muskulatur, die Häufigkeit des Auftretens ist 3,3: 10.000 (und die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Muskeldystrophie dieser Art bei Jungen ist größer als bei Mädchen). Die Krankheit wird auf einem rezessiven Typ, X-chromosomal übertragen.

Die ersten Symptome einer Muskeldystrophie bei Kindern treten auf, wenn das Kind allein zu gehen beginnt. Dazu gehören: häufige Stürze und Schwierigkeiten bei der Veränderung der Körperhaltung, Gangüberwindung, Zunahme der Wadenmuskulatur, Probleme beim Laufen und Springen.

Duchenne-Muskeldystrophie manifestiert sich in der Kindheit - von 3 bis 5 Jahren. Bei kranken Kindern ändert sich der Gang, sie watscheln. Es gibt häufige Fälle, mit erhobenen Armen, die Scapula "verlassen" sich vom Stamm ("Pterygoid Scapula"). Im Alter von 8-10 Jahren bewegen sich Kinder schwer, und im Alter von 12-13 Jahren sind die Patienten völlig unbeweglich, später können sie nicht mehr auf einen Rollstuhl verzichten. Die Entwicklung der Schwäche des Herzmuskels verursacht den Tod (der Beginn der Herzinsuffizienz, respiratorische Insuffizienz, Infektion, Schwächung des Körpers).

Das erste deutliche Zeichen für die Entwicklung der Duchenne-Muskeldystrophie ist die Kondensation der Musculus gastrocnemius. Dann nimmt ihr Volumen allmählich aufgrund von Pseudohypertrophien zu, die sich auch in den Deltamuskeln entwickeln können. Subkutane Fettschicht verbirgt Atrophie der Hüft- und Beckenmuskulatur. Später sind die Muskeln des Rückens, des Schultergürtels, der freien oberen Extremität (proximale Teile) betroffen. Im Endstadium der Muskeldystrophie kann die Schwäche der Atemmuskeln, der Muskeln des Gesichts und des Rachens bemerkt werden.

Duchennes progressive Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch: "Entenschritt", das Vorhandensein von "Pterygoidea scapula", deutlich ausgeprägte Lendenlordose , "freier Unterarm". Oft gibt es frühe Muskelkontrakturen, typisch sind Sehneneinziehungen (insbesondere Achillessehnen). Kniegelenkreflexe fallen aus, gefolgt von Reflexen des freien oberen Gliedes.

In den meisten Fällen leidet Muskeldystrophie Myokard durch die Art der Kardiomyopathien, EKG ändert sich auch in den frühen Stadien der Krankheit. Während der Untersuchung gibt es: eine Veränderung der Herzfrequenz, taubes Herz klingt mit der Erweiterung seiner Grenzen. Darüber hinaus ist die akute Herzinsuffizienz in der Regel die Haupttodesursache bei dieser Erkrankung.

Bei Duchenne-Muskeldystrophie ist ein charakteristisches Symptom eine Abnahme des Intellekts des Patienten, und Veränderungen der höheren Nerventätigkeit sind nicht nur mit der Vernachlässigung von Kindern im pädagogischen Plan verbunden (solche Kinder verlassen frühzeitig Kinderteams wegen Defekten im motorischen Apparat nicht in Kindergärten und Schulen). Als die Autopsie eine Störung der Struktur der Gyri in den Gehirnhemisphären des Gehirns ergab, wurde die Zytoarchitektur der Großhirnrinde gebrochen, Hydrocephalus wurde festgestellt.

Ein auffallendes Merkmal der Duchenne-Muskeldystrophie ist ein hoher Grad an Hyperfermentämie, der in den frühen Stadien der Erkrankung auftritt. Der Spiegel der Kreatinphosphokinase (ein spezifisches Enzym des Muskelgewebes) im Blut nimmt in Zehner-, wenn nicht Hundertfachen der üblichen Indikatoren zu. Es gibt auch einen erhöhten Gehalt an Aldolase, Lactatdehydrogenase und anderen Enzymen.

Muskeldystrophie der Ursache

Die Codierung der Aminosäuresequenz, die später zu einem "Baumaterial" für Proteine ​​wird, die Muskelfasern schützen, beinhaltet eine große Anzahl von Genen. Der fehlerhafte Zustand eines dieser Gene verursacht auch die Entwicklung von Muskeldystrophie. Jede Form der Krankheit ist eine Folge einer genetischen Mutation, die bestimmt, welche Art von Muskeldystrophie relevant ist. Die meisten dieser Mutationen sind erblich bedingt. Einige von ihnen entstehen jedoch spontan in der mütterlichen Eizelle oder in einem sich bereits entwickelnden Embryo.

Trotz der Tatsache, dass der größte Teil der Muskeldystrophie Ende des 20. Jahrhunderts detailliert beschrieben und klinisch gut untersucht wurde, sind Fragen zur Pathogenese noch immer unbeantwortet. Der Mangel an verlässlichen Daten des primären biochemischen Defekts erlaubt es uns nicht, eine einzelne Klassifikation von Muskeldystrophien abzuleiten. Üblicherweise ist die Grundlage in den bestehenden Klassifikationen dieser Krankheit die Art der Vererbung oder das klinische Prinzip.

So werden nach der von Walton (1974) vorgeschlagenen Klassifikation folgende Formen der Muskeldystrophie unterschieden: verbunden mit dem X-Chromosom, autosomal-rezessiv, Gesichts-Schulter-Brachial, distal, okular, okulopharyngeal. Letztere dieser Formen haben eine autosomal-dominante Art der Vererbung. So wird Duchenne-Becker-Muskeldystrophie nur auf das männliche Geschlecht übertragen (aufgrund der Adhäsion an das X-Chromosom), die Schulter-lobular-facialen, limb-lumbalen Muskeldystrophien wiederum haben keine Verbindung mit dem Geschlecht, so dass die Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu erhalten, ist sowohl bei Männern als auch bei Frauen.

Es ist anzumerken, dass die Diagnose einer Erkrankung wie Muskeldystrophie aufgrund der großen Variabilität des klinischen Bildes und der geringen Anzahl von Kindern in der Familie oft ein zeitaufwendiger Prozess ist (dies erschwert die Definition der Art der Vererbung).

Muskeldystrophiesymptome

Das Hauptsymptom der Muskeldystrophie jeglicher Art ist Muskelschwäche. Mit zunehmendem Alter verändert sich jede Form der Muskeldystrophie, die Reihenfolge der Schädigung der Muskelgruppen des Patienten verändert sich.

Duchenne Muskeldystrophie manifestiert sich bis zu 5 Jahren, ist durch bösartigen Verlauf charakterisiert, nach 12 Jahren ist das Kind nicht mehr in der Lage, sich unabhängig zu bewegen. Das erste Symptom der Muskeldystrophie bei Kindern ist die Verdickung des M. gastrocnemius. Darüber hinaus gibt es Ateminsuffizienz, Kardiomyopathie, das Niveau der Intelligenz ist gesenkt.

Beckers Muskeldystrophie kann sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter nachgewiesen werden. Es gibt: eine allmähliche Niederlage der Becken- und Schultermuskulatur, wobei die Gehfähigkeit nach 15 Jahren erhalten bleibt. Nach 40 Jahren tritt Atemversagen auf und eine Kardiomyopathie ist möglich. Im Allgemeinen können Menschen mit dieser Form der Muskeldystrophie ihre Fähigkeit, lange zu arbeiten, beibehalten, nur die Begleiterkrankungen verschiedener Systeme und Organe zwingen Patienten, ihr Leben mit einem Rollstuhl zu verbinden.

Myotone Dystrophie kann in jedem Alter beginnen. Es gibt eine langsam fortschreitende Muskeldystrophie des Halses, des Gesichts, der Augenlider, der freien Extremitäten. Mögliche Schäden in der Leitung des Herzmuskels, geistige Anomalien. Grauer Star entwickelt sich, Gonadenatrophie, frontale Alopezie .

Schulter-Lobular-Faziale Dystrophie wird in der Regel bis zu 20 Jahren diagnostiziert. Es zeichnet sich aus durch: langsam sich entwickelnde Schwäche der Gesichtsmuskeln, des Schultergürtels, der Rückenbeuger des Fußes ist betroffen, Bluthochdruck und Hörstörungen werden beobachtet. In den frühen Stadien ist der Patient nicht in der Lage, die Augenlider, Lippen vollständig zu bedecken (daher die Probleme mit der Sprache, die Unfähigkeit, die Wangen aufzublasen), der Gesichtsausdruck unterscheidet sich von dem der gesunden Menschen.

Muskeldystrophie Behandlung

In der modernen Medizin gibt es immer noch kein Heilmittel, mit dem es möglich ist, den Prozess der Muskelatrophie zu stoppen. Die Hauptverfahren, die bei der Behandlung von Muskeldystrophie verwendet werden, zielen darauf ab, die Mobilität von verschiedenen Teilen des Körpers des Patienten so lange wie möglich aufrechtzuerhalten. Mit anderen Worten, eine rechtzeitige Behandlung verlangsamt die Muskelatrophie, ohne sie zu beseitigen.

Wenn bei einem Kind Verdacht auf Muskeldystrophie besteht, sollten Sie einen Arzt aufsuchen. Bei der Untersuchung des Kindes und der Befragung der Eltern kann der Arzt die Erkrankung des Kindes vorhersagen (wenn die Familie bereits Fälle der Krankheit hatte). Wenn das Kind keine Verwandten mit Muskeldystrophie hat, wird ihm eine Elektromyographie zugewiesen, die es ermöglicht, die Funktion der Nerven in den Muskeln zu beurteilen, um das Vorhandensein von Muskeldystrophie festzustellen. Biopsie von Muskelgewebe wird auch als eine Methode zur Diagnose von Muskeldystrophie verwendet.

Die Behandlung von Muskeldystrophien basiert auf der Verlangsamung der Muskelatrophie. Um dies zu tun, gelten: Vitamin B1, Vitamin E, Bluttransfusionen, Aminosäuren (Leucin, Glutaminsäure), intramuskuläre Injektionen von ATP, bestimmte biologisch aktive Zusatzstoffe, die Verabreichung von Kortikosteroiden, Nikotinsäure. Die traditionelle Medizin empfiehlt die Verwendung von überwachsenen Weizenkörnern, Roggen, Grassporishi, Schachtelhalm, Ginseng, Gelée Royale, Rhizom Topinambur.

Langfristig wird ein Patient in seine eigenen Stammzellen transplantiert, die aus dem Knochenmark oder aus den Skelettmuskeln stammen. Die Gentechnik kann jedoch noch kein positives Ergebnis erzielen, da das von Wissenschaftlern isolierte Dystrophin-Gen nicht künstlich in Muskelzellen eingebracht werden kann, wo sich seine defekte Kopie befindet.

Für die Behandlung der Muskeldystrophie werden bestimmte Arten von Therapien eingesetzt, die die Lebensqualität des Patienten verbessern und in manchen Situationen seine Dauer:

- Physikalische Therapie. Es soll die größtmögliche Beweglichkeit der Gelenke ermöglichen. Ermöglicht die Beibehaltung ihrer Flexibilität und Mobilität;

- Therapeutische Massage zur Erhaltung des Muskeltonus und zur Verbesserung der Durchblutung im betroffenen Bereich;

- Zweck von Vasodilatatoren. Es wird mit Physiotherapie, Sauerstofftherapie, Balneotherapie kombiniert;

- Mobile Geräte. Verschiedene Hosenträger stützen die geschwächten Muskeln, halten sie in einem gedehnten Zustand, behalten die Flexibilität der Muskeln bei, was das Fortschreiten der Kontraktur verlangsamt. Spaziergänger, Spaziergänger, Spaziergänger helfen dem Patienten, seine Mobilität zu erhalten und unabhängig zu sein.

- Hilfsatmung (die Verwendung spezieller Geräte, die die Sauerstoffversorgung des Patienten während des Schlafes durch Schwächung der Atemmuskulatur verbessern). Für einige Patienten ist das nicht genug, deshalb werden spezielle Geräte verwendet, die Sauerstoff in die Lungen pumpen;

- Die Verwendung von orthopädischen Geräten, die den "hängenden" Fuß kräftigen und die Sprunggelenke stabilisieren, nimmt die Häufigkeit der Stürze ab;

- Anabole Hormone zuweisen. Akzeptierte Daten sind kurze Kurse (zum Beispiel Retabolil - einmal pro Woche, der Kurs besteht aus 5-6 Injektionen), zusammen mit Bluttransfusionen (jeweils 100 ml);

- Bei ausgeprägten myotonischen Symptomen wird der Verlauf von Diphenin (0,03-0,05 g dreimal täglich, der Applikationsverlauf - etwa 2,5 Wochen) zur Reduzierung der posttetanischen Aktivität im Muskelgewebe verordnet.

Chirurgische Intervention zur Behandlung von Muskeldystrophie ist möglich mit:

- Vorhandensein von Kontrakturen. Chirurgie an Sehnen schwächt Kontrakturen;

- Skoliose. In diesem Fall wird eine chirurgische Behandlung verwendet, um die Krümmung der Wirbelsäule zu beseitigen, was das Atmen schwierig macht;

- Probleme mit dem Herzen. Um eine rhythmische Kontraktion des Herzens zu ermöglichen, wird ein Schrittmacher eingeführt.

Wenn die Familie Fälle von Muskeldystrophie hat, ist es notwendig, eine medizinische und genetische Beratung durchzuführen, um einen möglichen Nachweis der Krankheit in der zukünftigen Generation herauszufinden.