Unvollständige Osteogenese


несовершенный остеогенез фото Die unvollständige Osteogenese ist eine angeborene Knochenerkrankung sowie individuelle Bindegewebsstrukturen. Ein anderer Name für unvollkommene Osteogenese ist eine Krankheit von zerbrechlichen Knochen. Die Krankheit wird durch Vererbung übertragen, d. H. ist genetisch bestimmt.

Unvollkommene Osteogenese tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf, die Inzidenzrate der Krankheit beträgt 1 Neugeborenes pro 12.000-15.000 Kinder. Diese Pathologie wurde erstmals im 17. Jahrhundert erwähnt. Bei unvollkommener Osteogenese sind Wachstum, Hautläsionen, Muskelgewebe, Blutgefäße, Zähne, Sehnen und Hörorgane gestört.

Trotz der Schwierigkeiten, mit denen Menschen mit unvollkommener Osteogenese konfrontiert sind, führen die meisten Patienten einen vollwertigen Lebensstil. Im Moment wird die Behandlung der unvollkommenen Osteogenese immer beliebter. Dennoch ist es immer noch unmöglich, einen Patienten mit einer solchen Krankheit vollständig zu heilen.

Unvollständige Osteogenese der Ursache

Unvollständige Osteogenese bezieht sich auf heterogene Erbkrankheiten, die Bindegewebe betreffen. Die Krankheit ist durch Osteopenie und einige andere klinische Zeichen der Osteogenese gekennzeichnet.

Hauptursache dieser Pathologieentwicklung ist eine erbliche Mutation von Kollagengenen. Selten ist das spontane Auftreten von Mutationen in den Genen dieses Proteins. Die Folge der Genmutation ist eine Verletzung der Kollagensynthese, daher die Pathologien bei der Bildung von Knochen- und Knorpelgewebe.

Eine unzureichende Menge an synthetisiertem Kollagen (nicht mutiert) ist auch einer der Gründe für die Entwicklung einer unvollkommenen Osteogenese. In diesem Fall verläuft die Krankheit in einer milderen Form. Unvollkommene Osteogenese dieser Art wird in einzelnen Gliedmaßenfrakturen ausgedrückt, nach der Pubertät nimmt die Anzahl der Frakturen in der Regel ab.

Die moderne Medizin unterscheidet verschiedene Arten von unvollkommener Osteogenese unter Berücksichtigung von radiologischen, klinischen, kollagenproteogenen Veränderungen.

Unvollständige Osteogenesetypen:

Typ I - eine schwach ausgeprägte Form, eine dominante Art der Vererbung. Unvollkommene Osteogenese, gekennzeichnet durch brüchige Knochen, das Vorhandensein von blauen Sklera.

Typ II - perinatal letal.

Typ III - Deformation des Skeletts ist progressiv.

Typ IV ist eine dominante Art der Vererbung, Deformationen des Skeletts sind nicht stark ausgeprägt, Sklera sind normal.

Viele glauben, dass sich eine unvollkommene Osteogenese vor dem Hintergrund qualitativer und quantitativer Verletzungen der Synthese von Typ-I-Kollagen entwickelt. Die unvollständige Osteogenese des Typs I ist durch ein verringertes Niveau der Synthese von normalem Kollagen gekennzeichnet. Typ II, wie die unvollkommene Osteogenese Typ IV, wird durch eine Abnahme der Gesamtmenge an Kollagen aufgrund verringerter Stabilität verursacht, obwohl der Kollagensyntheseprozess ohne irgendwelche Störungen verläuft.

Unvollständige Osteogenese Symptome

Jede Art von unvollkommener Osteogenese hat ihre eigene charakteristische Symptomatologie.

So manifestiert sich der Typ I der unvollkommenen Osteogenese bei Kindern durch Osteoporose, sowie häufige Knochenbrüche. Nach einem 10-jährigen Alter nimmt die Frakturinzidenz ab, steigt aber nach 40 Jahren wieder an. Die blaue Sklera und das frühe Auftreten des senilen Randes werden bemerkt. Patienten (etwa 50% der Fälle) mit dieser Art von unvollkommenen Osteoporose von geringem Wachstum, einige von Dentin ist normal, einige Patienten haben Dentinopal. Bei Typ I kommt es in einigen Fällen zu Aortenveränderungen, es kommt zu Mitralfehlbildungen (in 20% der Fälle tritt Mitralklappenprolaps auf), Nasenbluten.

Für eine unvollkommene Osteogenese vom Typ II ist ein Fetaltod vor der Geburt oder einem frühen neonatalen Tod üblich. Frakturen sind mehrfach und häufig, treten leicht auf. Es gibt 3 Gruppen:

Gruppe A. Schädigung des Kopfes, Gliedmaßen im Fötus während der Schwangerschaft aufgrund der Zerbrechlichkeit der Bindegewebsformationen festgestellt. Der Hirnabschnitt des Schädels ist vergrößert, der Thorax hingegen ist reduziert, die Gliedmaßen sind kurz und gekrümmt. Es gibt schwere Fälle von Verkalkungen der Aortenwände und des Endokards. Solche Kinder sind sehr kleinwüchsig (etwa 25-30 cm) geboren.

Vorzeitige Lieferungen werden notiert, und 20% solcher Frühgeburten sind Totgeburten. Einige kranke Kinder sterben in den frühen Tagen, einige leben bis zur 4. Woche. Pathologische Veränderungen können bereits vor der Geburt des Kindes mit Hilfe von Röntgenuntersuchungen festgestellt werden: Die Femuren sind breit, es gibt gewellte Ränder, Rippen mit Ballen, der Brustkorb ist kurz. Bei der Durchführung einer medizinischen genetischen Beratung bei Probanden besteht die Möglichkeit eines molekularen Defekts in Kombination mit Heterozygotie von Mutationen, die im Kollagen-Gen lokalisiert sind. Die Vererbung ist autosomal dominant.

Gruppe B. Phänotypisch ähnlich wie Gruppe A. Trotzdem sind Störungen im Atmungssystem nicht so ausgeprägt, Kinder mit unvollkommener Osteogenese leben mehrere Jahre. Es gibt verkürzte Röhrenknochen und Veränderungen in der Struktur der Rippen, jedoch sind ihre Frakturen ein seltenes Phänomen. Vermutlich ist die Vererbung autosomal-rezessiv.

Gruppe B. Solche Fälle von unvollkommener Osteogenese sind selten. Gekennzeichnet durch Totgeburt oder Tod im ersten Monat. Die Patienten haben ein geringes Wachstum, die Feinheit der Röhrenknochen (insbesondere der Diaphyse), die Schädelknochen ohne Ossifikation. Vermutlich eine autosomal-rezessive Art der Vererbung.

Patienten mit unvollkommener Osteogenese Typ III sind selten. Während der Geburt treten manchmal Frakturen auf, der Körper des Neugeborenen wird verkürzt, während die Masse innerhalb normaler Grenzen liegt. O-förmige Verformung der freien Extremitäten, Kyphoskoliose ist charakteristisch. Die Todesursache von etwa der Hälfte der Patienten sind verschiedene Veränderungen im Skelett- und Kreislaufsystem. Osteoporose ist ausgeprägt, das Wachstum von Knochen in der Länge ist zusammen mit ihrer Ossifikation gebrochen. In den Wachstumszonen des Knochengewebes wird eine ungleichmäßige Verkalkung beobachtet, die zum Auftreten von Spotting führt (die sogenannten "Maiskerne"). Vererbung ist nicht genau bekannt.

IV Typ der unvollkommenen Osteogenese bei Kindern manifestiert sich am häufigsten als Abnormalitäten im Skelett. Dieser Typ hat eine große Variabilität der Osteopenie, die Anzahl der Knochenbrüche, Alter, Bläue Sclera. Normalerweise nimmt mit dem Alter die Zahl der Knochenbrüche ab, es bilden sich Knochenkallus, nach 30 Jahren ist bei manchen Patienten mit unvollkommener Osteogenese dieses Gehörs gestört. Je nach Zustand des Dentins werden die Patienten in 2 Gruppen eingeteilt: Einige haben starke Veränderungen im Dentin (Opalzähne), andere haben keine Veränderungen im Dentin.

Unvollständige Osteogenesebehandlung

Die Diagnose einer unvollkommenen Osteogenese beruht vor allem auf dem klinischen Krankheitsbild. Um eine genaue Diagnose zu stellen, sind eine fachärztliche Beratung (Endokrinologe, Orthopäde oder Genetiker) und die Ernennung von Laboruntersuchungen zum Ausschluss anderer Krankheiten notwendig.

Zu den labormässigen Methoden kann man führen: die molekulare Analyse des Kollagens und seine biochemische Analyse, die Forschung des Materials der Biopsie der Hautdecken. Zu den instrumentellen Untersuchungsmethoden gehören: Röntgenuntersuchung (Osteopenie-Bestimmung, verschiedene Frakturen, Knochenbiegung, Wirbelsäulenfrakturen, Knochenbein im Schädel), Knochengewebebiopsie, Densitometrie.

Das Hauptziel der Behandlung der unvollkommenen Osteogenese besteht darin, die Anzahl der Frakturen im Patienten zu reduzieren, die Mineralisierung der Knochen zu erhöhen, um ihre Zerbrechlichkeit zu reduzieren, die Knochenmasse zu erhöhen. Ein wichtiger Punkt der Behandlung ist die Anpassung des Kindes und seiner Eltern an den veränderten Lebensstil aufgrund von Krankheit. Dies wird zukünftige Frakturen der Knochen vermeiden.

Der gesamte Behandlungsverlauf besteht aus:

- Medikationstherapie. Zur Bekämpfung der unvollkommenen Osteogenese werden Präparate verwendet: Bisphosphonate, Wachstumshormone, Vitamin D3, Calciumgluconat, Magnesiumsalze und Kaliumsalze, Ergocalciferol, Komplexone, Glycerophosphat.

- Operative Intervention. Es ist notwendig, Frakturen zu beseitigen, Knochen zu stärken, Veränderungen aufgrund von Deformitäten zu korrigieren, Prothesen. Manchmal ist chirurgische Behandlung nicht eine Operation: wegen des Wachstums von Knochen vorher eingefügte Stifte erfordern Wiedereinbau.

Bei der Behandlung von Frakturen werden flexible Titanstäbe mit hypoallergenen Eigenschaften verwendet. Solche Stäbe sind gut mit einer Fraktur fixiert, so dass die Notwendigkeit einer zusätzlichen Immobilisierung der Körperregion verschwindet. Die übliche Verwendung von Gipsverbänden verursacht Schwierigkeiten bei der Pflege, verursacht neue Frakturen. Es ist auch möglich, eine Vielzahl von Transplantaten, Knochentransplantaten und anderen Metallstrukturen zu verwenden.

In Anbetracht der erhöhten Zerbrechlichkeit der Knochen des Patienten erzeugen Orthopäden in manchen Fällen Osteoklasten, um die Verformungsänderung im Knochen zu korrigieren, dann wird das Glied mit einer Gipsbinde fixiert. Auch zur Immobilisierung der Körperdehnung geeignet.

Neben den Hauptbehandlungsmethoden der unvollkommenen Osteogenese, gelten auch: Bewegungstherapie, Physiotherapie, Osteosynthese. Ein Rehabilitations- und psychotherapeutischer Kurs wird sowohl für Patienten als auch für Familienmitglieder angeboten.

Der vollständige Verlauf der Behandlung erlaubt es nicht, mit solch einer schwerwiegenden Erkrankung, wie einer unvollkommenen Osteogenese, vollständig fertig zu werden. Daher können alle oben genannten Methoden nur teilweise Symptome beseitigen und dem Patienten eine Lebensweise ermöglichen, ohne die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung zu beeinträchtigen.