Angelmann-Syndrom


фото ангельмана синдрома Das Angelman-Syndrom ist eine Erkrankung, die einer genetischen Anomalie zugeschrieben wird, die durch eine Verzögerung der mentalen Entwicklung und durch Krampfanfälle, chaotische Handbewegungen, häufiges Lachen und Lächeln gekennzeichnet ist. Diese Krankheit wird auch genannt Syndrom von "Petersilie" oder "Lachpuppe".

Der wissenschaftliche Name des Angelman-Syndroms war zu Ehren des Kinderarztes aus Großbritannien, Harry Angelmann. Diese Krankheit wurde erstmals 1965 beschrieben. Nach verschiedenen Daten ist die Häufigkeit des Auftretens ein Fall pro zehn bis zwanzigtausend Neugeborenen. Es gibt jedoch Daten, dass diese zu wenig bekannt sind und solche Menschen mehr geboren werden.

Die Ursache des Angelman-Syndroms

Mit dieser Krankheit gibt es keine separaten Gene des 15. Chromosoms. Die meisten Fälle sind durch eine partielle Deletion oder eine Mutation des 15. Chromosoms gekennzeichnet. Das Angellman-Syndrom leidet an einem mütterlichen Chromosom, und bei Veränderungen im paternalen Chromosom entwickelt sich das Prader-Willi-Syndrom. Oft wird das Syndrom durch einen spontanen Chromosomendefekt provoziert, der durch die Abwesenheit einer Nachbarregion aus vier Millionen Basenpaaren DNA an den Stellen q11-q13 des 15. Chromosoms gekennzeichnet ist.

Angellman-Syndrom hat einen Karyotyp von 46 XX oder XY, 15p. Unabhängige Studien zu den Ursachen des Anghelman-Syndroms umfassen Mutationen im Gen UBE3A. Die Enzymkomponente eines komplexen Proteinabbausystems wird als Produkt dieses Gens betrachtet.

Angelman-Syndromsymptome

Die Krankheit ist an folgenden Symptomen erkennbar: weniger als durchschnittliche Kopfgröße, selten lokalisierte Zähne, Abflachung des Hinterkopfes, breiter Mund, nach außen herausragende Zunge, deutliches Kinn nach vorn. Patienten leiden unter Schlafstörungen, Schielen, Krümmung der Wirbelsäule, empfindlich auf hohe Temperaturen. Diejenigen, die unter dem Angelmann-Syndrom leiden, fühlen sich im Wasser gut an.

Angellman-Syndrom und seine Symptome: Probleme mit dem Stillen, geringes Gewicht des Babys, verzögerte Entwicklung der allgemeinen motorischen Fähigkeiten (Schwierigkeiten beim Gehen, Sitzen); unentwickelte Sprache, verzögerte Sprachentwicklung. Für Kinder gibt es ein gutes Verständnis von Sprache, aber es gibt Schwierigkeiten mit der Wiedergabe ihrer Gedanken. Es ist schwierig, Babys zu konzentrieren, Aufmerksamkeit auf die Ursache von Hyperaktivität zu lenken.

Schulkinder erleben Lernschwierigkeiten. In 80% der Fälle haben die Patienten epileptische Anfälle sowie Veränderungen und Störungen der Elektroenzephalographie. Für alle Patienten sind ungewöhnliche Bewegungen typisch, wie z. B. kleiner Tremor und chaotische Extremitätenbewegungen. Eine Besonderheit von Patienten mit Angelman-Syndrom ist häufig ohne Lachen, aber auch auf steifen Beinen. Kinder mit dieser Krankheit werden mit Puppen verglichen.

Für alle Patienten sind Symptome wie ein glücklicher Zustand, leichte Erregbarkeit, Klatschgefühle und geringe Konzentration der Aufmerksamkeit inhärent. Häufig werden die erkrankten Personen einer Hypopigmentierung, Speichelbildung , intensivierten Kaubewegungen, hyperaktiven Sehnenreflexen und einem ständigen Verlangen nach Trinken ausgesetzt. Es ist bemerkenswert, dass Anfälle nicht alle Patienten abdecken, sondern nur 80% der Patienten ab dem Alter von drei Jahren.

синдром ангельмана фото

Foto eines Kindes mit Angelmann-Syndrom

Angelmann-Syndrom-Diagnose

Diese Krankheit wird nach der genetischen Analyse des fünfzehnten Chromosoms diagnostiziert. Die Diagnose wird bei Neugeborenen mit einem hypotonischen (verminderten Muskeltonus) verschrieben, mit einer Verzögerung bei der Entwicklung der Sprache sowie mit allgemeinen motorischen Fähigkeiten. Die Eltern sollten auf einen bestimmten Gesichtsausdruck, kleinen Tremor, chaotische Bewegungen sowie auf Geschmacksbewegungen von Gliedmaßen, steife Beine während des Gehens und sehr häufiges Lachen achten.

Analysemethoden umfassen Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, DNA-Methylierung der 15q11-q13-Region sowie direkte Mutationsanalyse im UBE3A-Gen und Mutationsanalyse des Imprinting-Zentrums.

Es gibt eine separate Gruppe von Menschen, die alle Symptome des Angelmann-Syndroms haben, aber die Ergebnisse aller oben beschriebenen Analysen bleiben normal.

Angelman-Syndrom-Behandlung

Gegenwärtig sind Verfahren zur Behandlung der Krankheit nicht vollständig entwickelt worden, aber es gibt separate Behandlungsmaßnahmen, die darauf abzielen, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Säuglinge mit einer hypotonischen Massage werden ebenso wie andere Arten der Physiotherapie (spezielle Therapie) verschrieben. Es werden spezielle Methoden für die Entwicklung des Kindes sowie Klassen mit einem Defektologen und Logopäden vorgestellt. Bei Schlafstörungen werden leichte Schlaftabletten verschrieben. Amerikanische Ärzte zur Verbesserung der Qualität des Nachtschlafs ernennen ihre Patienten eine halbe Stunde vor dem Schlafengehen 0,3 mg Melatonin.

Verletzung von Stuhl bei Patienten wird durch die Ernennung von leichten Abführmitteln entschieden. Mit häufigen Angriffen zeigt die Durchführung von Elektroenzephalographie und Epilepsie bei Patienten durch Antikonvulsiva kontrolliert.

Amerikanische Ärzte bemerkten ähnlich wie Kinder, die an Autismus leiden, und fingen an, Kinder nach dem Schema der Behandlung von Autismus zu behandeln. Kinder mit diesen Krankheiten kombinieren Impulsivität, Autostimulation, repetitive, intrusive Bewegungen , Schwierigkeiten in der Kommunikation, Interesse an Dingen, die für ihr Alter nicht angemessen sind. Ein gutes Ergebnis wurde von amerikanischen Ärzten bei der Behandlung mit intravenöser Injektion mit dem Hormon Secretin erzielt, die die Anzeichen für unerwünschtes Verhalten reduzieren und auch ein gutes Maß an kommunikativen Fähigkeiten und Geselligkeit bieten. Vielleicht wird die Weltmedizin mit der Zeit auch bei der Behandlung von Secretin eingesetzt.

Anghelman-Syndrom vorhergesagt

Es gibt eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass dieselben Eltern ein zweites Kind mit dieser Krankheit haben. Um das Risiko eines solchen Babys zu reduzieren, ist es notwendig, sich von Genetikern beraten zu lassen. Ärzte glauben, dass die übliche Streichung spontan erfolgt und das Risiko eines erneuten Auftretens weniger als 1% beträgt. Bei der molekularen Mikrodeletion bei der Mutter im Bereich von 15q11-q13 beträgt das Risiko bis zu 50%. Wenn die Mutationen innerhalb des UBE3A-Gens zufällig oder nicht vererbt werden, beträgt das Risiko einer Wiederholung weniger als 1%. Sie sollten jedoch wissen, dass diese Mutationen von einer normalen Mutter vererbt werden können, und dieses Risiko beträgt 50%. Die parthenogenetische Dysomie des 15. Paares wirkt jedoch als zufällige Situation und das Wiederholungsrisiko beträgt weniger als 1%. Im Allgemeinen hängt das Risiko der Wiederholung bei den Eltern, ein Kind mit dem Angelmann-Syndrom zu gebären, von Chromosomenanomalien ab.

Angelmann-Syndrom und Perspektiven für die weitere Entwicklung sind günstig. Kranke Kinder sind in der Lage, alle an sie gerichteten Informationen und Reden zu verstehen, aber es ist schwierig für sie, ihre Gedanken in Worten auszudrücken. Trotzdem sind Patienten mit Angelmann-Syndrom sehr gesellig, süß und freundlich. In einigen Fällen ist die Sprache bei Kindern im Allgemeinen nicht vorhanden oder der Wortschatz ist 5-10 Wörter lang. In solchen Fällen wird Kindern die Sprache der Gesten beigebracht. Klassen mit Kindern von sehr jungem Alter werden unter speziellen Programmen durchgeführt, die die Entwicklung von motorischen Fähigkeiten verbessern und oft gute Ergebnisse liefern.

Daher hängen die Entwicklungsaussichten mit dem Angelmann-Syndrom direkt nur vom Grad der Chromosomenschädigung ab. Oft können Menschen mit dem Angelman-Syndrom Selbstbedienungsfähigkeiten erlernen und auch auf einer primitiven Ebene kommunizieren. Und manche Leute werden nicht in der Lage sein zu reden, zu gehen. Dies liegt an der Deletion eines Teils des Chromosoms.

Im Laufe der Zeit werden die Symptome der Hyperaktivität, sowie Schlafstörungen, ein wenig erweichen. Bei Mädchen ist das Angelmann-Syndrom während der Pubertät durch häufige Anfälle gefährlich. Die meisten Patienten mit Angelmann-Syndrom steuern Ausscheidungsfunktionen, einschließlich Urinieren, sowie Defäkation, sowohl tagsüber als auch nachts.

Menschen mit Angelman-Syndrom können Etikette lernen und mit einem Messer und Gabeln essen, können sich selbst bedienen (kleiden, ausziehen). Das Erwachsenenalter wird jedoch durch Skoliose, Fettleibigkeit m kompliziert. Die sexuelle Reifung von Mädchen und Jungen erfolgt in regelmäßigen Abständen. Es gibt Fälle von Geburt bei einer Mutter, die an Angelmann-Syndrom eines Kindes mit der gleichen Diagnose leidet.