Apera-Syndrom


синдром апера Syndrom Apera ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Syndaktylie, Fehlstellung des Gesichtsschädels und andere Defekte des Knochensystems gekennzeichnet ist. Erstmals wurde dieses Syndrom 1906 vom französischen Kinderarzt Eugene Apert ausführlich beschrieben, basierend auf den charakteristischen Merkmalen und Anzeichen von neun beobachteten Patienten. Diese genetische Erkrankung wird bei einem von 16.000 bis 20.000 Neugeborenen unabhängig vom Geschlecht beobachtet

Syndrom von Aper Ursache

Das Apera-Syndrom wird durch eine recht seltene Mutation des Gens verursacht, die für die adäquate Bildung von Knochengewebe und die Verbindung von Knochen im Entwicklungsprozess verantwortlich ist. Zu den Ursachen dieses Syndroms gehören auch die Strahlenbelastung der Mutter während der Schwangerschaft durch Röntgenstrahlen und ihre Infektionskrankheiten ( Tuberkulose , Meningitis , Syphilis , Röteln, Influenza ), die sie während dieser Zeit übertragen hat. Am häufigsten wird dieses Syndrom bei Kindern älterer Eltern festgestellt. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung dieser Krankheit beträgt ca. 50%

Apera-Syndrom Symptome

Das mutierte Gen beeinflusst die vorzeitige Verschmelzung der Schädelnähte (Kraniosynostose), was zur Entstehung mehrerer kranialer Defekte führt: Durch das hauptsächlich in der Höhe liegende Wachstum des Kopfes ist die Stirn konvex und hoch; tief sitzende und weit auseinanderliegende Augen; das Gesicht ist konkav oder flach, der Unterkiefer ragt hervor, die Nasenwurzel ist verbreitert. Darüber hinaus gibt es Fusion (Knochen, Haut, Membran) der Finger der Füße und Bürsten (Syndaktylie), und Daumen bleiben immer frei. In einigen Fällen können Zwergwuchs, Pankreas- und Nieren-Dysplasie, Herzfehler, Infektion des Afters, äußere Ohrentwicklungsdefekte, Wirbelentwicklungsdefekte, adiposogenitale Dysplasie, Hörverlust beobachtet werden. Die meisten Kinder erleben eine signifikante geistige Behinderung. Auf Seiten des Auges sind folgende pathologische Veränderungen zu beobachten: Hypertelorismus, Linsensubluxation , retinale Pigmentdegeneration, Katarakte, divergentes Schielen, Exophthalmus, Nystagmus, Ptosis, Antimongolid-Erscheinung der Augenlücken.

Die anfängliche Diagnose des Aper-Syndroms wird auf der Grundlage der charakteristischen Erscheinung des Kindes durchgeführt. Für ein genaueres Bild ist es notwendig, genetische Tests durchzuführen

Syndrom Apera Behandlung

Eine Operation ist vielleicht der einzige wirksame Weg, geistige Behinderung zu verhindern und einige körperliche Mängel zu beheben. Die Operation wird durchgeführt, um die Koronarnaht zu schließen, um eine Schädigung des Gehirns zu verhindern. Bis heute ist die Technik der kraniofazialen Distraktion ziemlich weit verbreitet, die in der allmählichen Erweiterung des Schädels besteht. Zur Beseitigung von individuellen Gesichtsdefekten ist ein orthognatischer und / oder kieferorthopädischer Eingriff angezeigt.

Die Prognose des weiteren Lebens mit Aper-Syndrom ist ungünstig (außer für Kinder, die das Erwachsenenalter ohne eine kardiale Pathologie erreicht haben).