Down-Syndrom


Zu allen Zeiten wurden Kinder mit Down-Syndrom geboren, aber dieses Syndrom wurde 1886 zum ersten Mal von dem englischen Arzt John Down beschrieben. Und schon das Geheimnis dieses Syndroms - 1959 wurde vom französischen Genetiker Jerome Lejeune ein extra siebenundvierzigstes Chromosom entdeckt. Das zusätzliche Chromosom ist das Ergebnis einer Störung der Reifung der Geschlechtszellen. Diese Pathologie ist nicht ungewöhnlich. Im Durchschnitt war ein Fall für 700 Neugeborene, aber dank der pränatalen Diagnostik ging die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom auf 1 von 1100 Babys zurück

Ursachen

Die Gründe sind nicht vollständig bekannt, aber die Ärzte haben die Kategorie der gefährdeten Frauen identifiziert:
- Späte Schwangerschaft (das Alter der Mutter betrifft direkt die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom, da 80% der Kinder mit diesem Syndrom bei Frauen im Alter von 35 Jahren geboren werden)
- Mehrfache Lieferungen
- Die Präsenz in der Familie der Menschen mit Down-Syndrom
- Zufällige Ereignisse während der Bildung von Geschlechtszellen und der Schwangerschaft

Diagnose

Medizin ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein von Down-Syndrom in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu diagnostizieren. Die Diagnose umfasst die Durchführung von Tests (Amniozentese, Chorionbiopsie, Cordocentese), die helfen zu bestimmen, ob der zukünftige Fötus durch dieses Syndrom betroffen ist. Dazu werden die Zellen der Schwangerschaft unter einem Mikroskop untersucht und der Satz der Chromosomen gezählt. Die Essenz liegt in der Untersuchung von Zellen des Chorions - der zukünftigen Plazenta oder fetalen Epithelzellen, die im Fruchtwasser schwimmen. Wenn der Fötus siebenundvierzig Chromosomen hat und drei von ihnen 21. sind, wird das zukünftige Kind Down-Syndrom haben.
Amniozentese und Chorionbiopsie werden als riskante Untersuchungen angesehen. Im Mutterleib werden Frauen medizinische Instrumente injiziert, die die Wände des Uterus, des Fötus beschädigen können, zu einer Fehlgeburt führen

Symptome

Sie sind so einzigartig, dass sie mit keiner anderen genetischen Krankheit verwechselt werden können. Kinder mit Down-Syndrom sind nicht wie ihre Eltern, aber sie sind einander ähnlich. Die meisten Symptome sind bei der Geburt wahrnehmbar, und mit dem Erwachsenenalter sind sie ausgeprägter.
- Eines der Symptome ist eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung (Menschen mit Down-Syndrom bleiben auf dem Entwicklungsstand eines siebenjährigen Kindes)
- Beeinträchtigtes Knochenwachstum (niedriges Wachstum von Menschen), Muskelhypotonie, Verkürzung aller Finger
- Charakteristisch für das Vorhandensein von schrägen Augen, die nach außen ragende Zunge, ein flaches Gesicht und einen Nacken
- Herzkrankheit tritt auf
- Veränderungen in Dermatoglyphen ("Affe", oder eine Vier-Finger-Faltung auf der Handfläche)
- Kleiner Kopf, kurzer Hals und deformierte Ohren
- Unfähigkeit zur Fortpflanzungsfunktion

Behandlung

Wie Sie wissen, reagieren genetische Krankheiten nicht auf die Behandlung, aber es ist möglich, Begleiterkrankungen zu behandeln, da ein Kind mit Down-Syndrom mit einer ganzen Reihe von Fehlern geboren wird. Nach der Geburt eines Kindes wird eine medizinische Untersuchung durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen und die damit verbundenen Probleme zu bestimmen. Der Kinderarzt sollte am zweiten Tag taktvoll eine Verdachtsdiagnose an beide Elternteile melden. Neu geschaffene Eltern brauchen in dieser Zeit vor allem psychologische Unterstützung und Hilfe. Und erst nach zwei bis drei Wochen wird die Analyse des Tests zum Nachweis eines Karyotyps - eines Chromosoms in einem Baby - bekannt. Wenn die Diagnose bestätigt ist, dann Erste Tage helfen dem Baby, sich an ein neues Leben anzupassen, und die Ärzte werden die Entwicklung des Kindes und das Auftreten von Krankheiten, die für dieses Syndrom charakteristisch sind, überwachen. Folgen Sie den Empfehlungen des Arztes und nehmen Sie die vorgeschlagenen Tests vor. Bei angeborenen Fehlbildungen wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt

Aussichten

Die Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom hängt sowohl von den inhärenten Faktoren als auch davon ab, wie das Kind engagiert ist. Kinder mit dieser Pathologie sind ausgebildet, benötigen aber mehr Aufmerksamkeit und Geduld im Lernprozess.
Bei Kindern mit solchen Pathologien ist die Immunität sehr geschwächt. . Sie sind anfällig für verschiedene Infektionen, Lungenentzündung, leiden oft an Herzerkrankungen, Alzheimer-Krankheit . Die Lebenserwartung mit Down-Syndrom stieg auf fünfzig oder mehr Jahre an. Viele Leute heiraten. Männer sind meist unfruchtbar, aber Frauen können Kinder haben.