Edwards-Syndrom


синдром эдвардса Edwards-Syndrom (Trisomie des 18-Chromosomen-Paares) ist die zweithäufigste Chromosomenstörung nach Down-Syndrom , die durch multiple Defekte der intrauterinen Entwicklung sowie die Unterentwicklung vieler Systeme und Organe gekennzeichnet ist. Häufigkeit des Auftretens des Syndroms Edwards 1: 5000/7000, und Knaben sind etwa dreimal seltener krank als Mädchen.

Aufgrund zahlreicher Missbildungen kommt es bei Kindern mit dieser Pathologie zu einer frühen Mortalität. Obwohl Kinder mit dem Edwards-Syndrom pünktlich geboren werden, haben sie eine geringe motorische Aktivität und ein deutlich reduziertes Körpergewicht. Kinder mit diesem Syndrom haben praktisch keine körperliche und geistige Entwicklung, so dass Jungen mit dieser Krankheit in den meisten Fällen in den ersten zehn Tagen nach der Geburt sterben; Mädchen können bis zu sechs Monate (manchmal bis zu einem Jahr) leben

Edwards-Syndrom Symptome und Zeichen

- Geringes Körpergewicht (durchschnittlich 2170 g) bei der Geburt

- Signifikante Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung

- Aufgrund der Schwierigkeiten beim Schlucken gibt es Probleme mit der Fütterung

- Edwards-spezifisches Erscheinungsbild: deformierter komprimierter lateraler Schädel, weit längliches Hinterhaupt und niedrige Stirn (manchmal Hydrozephalus oder Mikrozephalie ), gebogene Nasenform, kleiner Unterkiefer und Mund, deformierte tiefliegende Ohren, verkürztes Brustbein, schmale kleine Augen, deformiert Gliedmaßen

- Es ist oft die Missbildungen von großen Gefäßen und Herzmuskel beobachtet

- Mädchen haben Hypertrophie der Klitoris und bei Jungen die Anomalie des Penis oder der Hoden im Hodensack

- Auf der Nierenseite gibt es offensichtliche Anzeichen von Hydronephrose

- seitens des Gastrointestinaltraktes sind die Ausführungsgänge der Gallengänge und der Gallenblase infiziert, das Ösophaguslumen ist infiziert, die Darmschlingen sind unvollständig, der Darmbruch ist herniert

Edwards-Syndrom-Diagnose

Die Diagnose dieses Syndroms besteht in der Durchführung von Chromosomentests. Während des Schwangerschaftsverlaufs ist die Diagnose des Edwards-Syndroms am schwierigsten, auch wenn der Ultraschall des Fötus während der gesamten Trächtigkeitsphase durchgeführt wird. Die Ultraschalldaten deuten nur auf indirekte Zeichen hin, die später zum Edwards-Syndrom führen können (Unterentwicklung oder Fehlen der Nabelarterie im Nabelkanal, ein geringer Anteil der Plazenta). In den ersten drei Schwangerschaftsmonaten ist es mit Hilfe von Ultraschall unmöglich, grobe Anomalien der fetalen Entwicklung zu erkennen, die auf das Vorhandensein eines Edwards-Syndroms hindeuten. Aufgrund der schwierigen Diagnose dieses Makels tritt daher das Problem des Schwangerschaftsabbruchs in der vorgeschriebenen Periode fast nie auf und Frauen tragen und gebären Kinder mit Edwards-Syndrom zu gegebener Zeit.

Edwards-Syndrom Behandlung

Bis heute gibt es keine Möglichkeit, chromosomale Anomalien zu korrigieren. Daher sterben die meisten Kinder (über 90%) im ersten Lebensjahr aufgrund zahlreicher Fehlbildungen der körperlichen und geistigen Entwicklung, etwa 30% im ersten Lebensmonat. Einheiten von Überlebenden werden während ihres eher kurzen Lebens unter zahlreichen körperlichen Krankheiten und tiefer geistiger Behinderung leiden.