Ehlers-Danlos-Syndrom


синдром элерса-данлоса фото Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine erbliche heterogene Erkrankung, die sich durch Hyperelastizität der Haut manifestiert, die mit einem Defekt der Kollagenbildung einhergeht. Das Ehlers-Danlos-Syndrom hat verschiedene Arten der Vererbung und Desmogenese der unvollkommenen Spezies. Diese Pathologie hängt von individuellen Mutationen ab und kann sich als mäßiger Verlauf der Krankheit und als lebensgefährlich erweisen.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom gilt als häufigste Bindegewebserkrankung und kommt im Verhältnis 1: 100.000 Neugeborene vor. Es gibt keine speziellen Behandlungsmethoden, sondern nur eine Therapie in Form von Pflege, die die Folgen der Pathologie mildern kann.

Ursachen für Ehlers-Danlos-Syndrom

Zu verschiedenen Zeitpunkten der Erforschung der Erbpathologie des Ehlers-Danlos-Syndroms gab es eine Klassifikation, nach der drei bis elf Krankheitsarten unterschieden wurden. Da molekulare und genetische Daten akkumuliert wurden, war es notwendig, die früheren Versionen der Einheiten des Ehlers-Danlos-Syndroms zu überarbeiten. Deshalb klassifizierten die Wissenschaftler im Jahr 1997 die Krankheit in zehn Arten und sind im Moment den Ursachen der Anomalie absolut nahe.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom weist für jeden Typ unterschiedliche Vererbungstypen auf. Autosomal-dominant ist charakteristisch für die erste, zweite, dritte, vierte, siebte und achte und autosomal-rezessive Vererbung für die sechste, X-verknüpfte für die fünfte und neunte und die zehnte hat keine etablierte Art der Vererbung, da sie selten ist.

Diese Krankheit ist ein Beispiel für einen anderen Ort der Heterogenität. Es sind diese Loci, bei denen die abnormen Veränderungen, die das Ehlers-Danlos-Syndrom verursachen, direkt mit der Bildung von Bindegewebsproteinen (Kollagen) zusammenhängen. Diese Fasern aus Kollagen werden aufgrund von Mutationen unregelmäßig geformt und ungeordnet angeordnet. Der Grund für das Auftreten des Ehlers-Danlos-Syndroms ist neben mutierten Genen eine Mutation in jenen Genen, in denen Proteine ​​mit extrazellulärer Matrix lokalisiert sind, darunter Tenascin X, Lumikan und Decorin.

Ehlers-Danlos-Syndrom Symptome

Die hauptsächliche klinische Symptomatik dieser Erkrankung manifestiert sich in Form bestimmter Störungen der Gelenke und der Haut, für die eine Hyperextension charakteristisch ist.

Die Heilung von Wunden erfolgt über lange Zeit, auch bei kleineren Schnitten, ist die Diskrepanz der postoperativen Nähte möglich. Infolgedessen werden atrophe Narben in Form von Tissuepapier gebildet. Solche Narben fangen an, sich an Orten zu manifestieren, die am stärksten exponiert sind.

Zum Beispiel hat ein Kind eine Stirn, Ellenbogen, Knie, nachdem er seine ersten Versuche zum Krabbeln und Gehen begangen hat. Die Haut in diesen Bereichen mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom ist sehr dünn. Bei manchen Patienten sind subkutane Knötchen in Form von Zysten in kleinen Größen definiert. Sie sind leicht an den Unterarmen und Beinen sondiert. Das Auftreten dieser Knoten ist mit Durchblutungsstörungen und faseriger Bildung von subkutanen Lappen verbunden, die anschließend verkalkt werden. Defekte der Gefäßwände verursachen das Auftreten von Blutungen, Blutergüssen und Ekchymosen. Sehr häufig treten im Bereich der Ellenbogen und der Knie wiederholt subkutane Blutungen auf, die durch braune Pigmentierung gekennzeichnet sind.

Für den normalen Gerinnungsstatus sind hämorrhagische Veränderungen charakteristisch. Diese Tatsache in der Krankheit sollte immer bei der Durchführung der Operationen berücksichtigt werden.

Die Gelenke des Ehlers-Danlos-Syndroms sind durch Hypermobilität gekennzeichnet. Sie kann durch die Beweglichkeitsskala der Gelenke (Beigton) bestimmt werden. Dafür gibt es fünf Hauptmerkmale: vier Paare und eins nicht Paar. Auch Gelenksgelenke sind durch häufige Subluxationen und Luxationen gekennzeichnet, einschließlich angeborener Luxation der Hüfte und darüber hinaus sowie Arthralgien chronischer Art.

Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom leiden an Kyphose, Skoliose und deren Assoziationen. Mit dieser Pathologie treten Veränderungen in anderen somatischen Organen und Systemen auf. Dem pathologischen Prozeß werden sich Verletzungen der Sehorgane anschließen: Ablösung der Netzhaut, Keratokonus, Myopie und Sklera mit einer blauen Färbung. Seitens des Herz-Kreislauf-Systems wird eine Mitralklappe mit Prolaps und Aortendilatation nachgewiesen.

Ein charakteristisches Symptom des Ehlers-Danlos-Syndroms ist auch die Muskelhypotonie, die sich in einer Verzögerung der motorischen Entwicklung und Ermüdung manifestiert. So führt dieses Symptom zum Auftreten von charakteristischen Hernien, dem Weglassen somatischer Organe. Bei geburtshilflichen Problemen werden vorzeitige Rupturen der Membranen, die zu Frühgeburten und postpartalen Blutungen führen, identifiziert.

Für die klassische Art der Erkrankung, die die ersten und zweiten Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms umfasst, sind Hypermobilität der Gelenke, Hyperextension der Haut und Narbenatrophie charakteristisch. Bei der Diagnose dieses Typs werden zusätzliche Symptome aufgedeckt. In diesem Fall hat die Haut eine samtige und glatte Oberfläche, es bilden sich subkutane Myome, Komplikationen treten aufgrund der Hypermobilität der Gelenke in Form von Dehnungen, Versetzungen, Subluxationen und flachen Füßen auf. Es gibt auch eine Hypotension der Muskeln, die Ekchymose ist unbedeutend, die Dehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Gewebe in Form von Zervixinsuffizienz, Blutungen, Divergenzen von Nähten und Hernien sind erhöht. Für eine Diagnose ist ein wichtiger Aspekt das Vorhandensein ähnlicher Symptome der nächsten Angehörigen.

Störungen von der Haut können von moderater bis schwerer Schwere variieren. Aber die Patella, Humerus und Kiefergelenke sind am anfälligsten für wiederholte Subluxation. Sehr oft klagen Patienten der klassischen Art über schnelle Ermüdung.

Für hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms ist auch durch eine erhöhte Dehnbarkeit der Haut mit einer glatten, samtigen Oberfläche gekennzeichnet; Verallgemeinerung der Immobilität der Gelenke. Weitere diagnostische Kriterien sind Gelenkversetzungen mit wiederholter Art, anhaltender Schmerz in Gliedmaßen und Gelenken sowie die Identifizierung der familiären Prädisposition. Dieser Typ wird von der Hypermobilität der Gelenke mit den kleinen kutanen Manifestationen dominiert. Die Dehnbarkeit der Haut ist variabel und die Atrophie der Narben ist nicht charakteristisch. Die Muskel- und Gelenkschmerzen beginnen jedoch sehr früh mit einem schwächenden und chronischen Charakter.

Für den vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms basieren die diagnostischen Kriterien auf: transparenter und dünner Haut, ausgedehnten Blutungen, Rissen der Gebärmutterwände, Eingeweide und Arterien. Mit zusätzlicher Diagnose: Atrophie der Gingiva, Krampfadern mit früher Manifestation, Klumpfuß, Hypermobilität kleiner Gelenke, Pneumothorax; aus der Familiengeschichte - ein positives Ergebnis sowie ein plötzlicher Tod von nahen Verwandten, die nicht bis zum Alter von fünfzig Jahren infolge von Rupturen, manchmal von Därmen oder Arterien lebten.

Mit den beiden Hauptsymptomen ist es möglich, den vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms zu diagnostizieren und einen Labortest vorzuschreiben. Bei Patienten mit dieser Art von Krankheit ist die Haut gespannt, die Nase ist schmal und die Lippen sind dünn, die Wangen, die infolge einer abgesenkten Fettschicht unter der Haut mit ausgeprägter Exophthalmie gefallen sind. Dieser Phänotyp wird nur bei erwachsenen Patienten und bei Kindern weniger ausgeprägt beobachtet.

Die Hypermobilität der Gelenke wird nur an den Fingern bemerkt. Spontane Arterienrupturen treten im dritten Vierteljahrzehnt mit maximaler Häufigkeit auf, sie können sich jedoch früher manifestieren. Viel häufiger sind Arterien mittlerer Größe am Prozess beteiligt. Während der Schwangerschaft und der Geburt können Komplikationen in Form von Gebärmutterruptur, Perineum, Vagina und Uterusblutungen auftreten. Es sind diese Lücken, die zu häufigen Todesfällen führen.

Für das Ehlers-Danlos-Syndrom ist der kyphoskoliotische Typ durch eine vielfältige Gelenkhypermobilität mit ausgeprägter Muskelhypotonie seit Geburt, fortschreitender Kyphose, Skoliose, Zerbrechlichkeitssklera gekennzeichnet. Zusätzlich werden Arterienrupturen, Zerbrechlichkeit von Geweben, Blutungen, Narben atrophischer Ätiologie, Mikrokornea und das Vorhandensein einer positiven Familiengeschichte hinzugefügt.

Ein wichtiger Punkt ist, dass bei drei Hauptsymptomen eine Diagnose angenommen und eine Labordiagnose durchgeführt werden kann. Außerdem kann die Hypotension der Muskeln sehr ausgeprägt sein, was zu einer Verzögerung der motorischen Fähigkeiten des Patienten führt. Bei schwerer Skoliose sind solche Patienten nach zwanzig oder dreißig Jahren nicht in der Lage, sich selbständig zu bewegen. Bei dem geringsten Trauma kann der Augapfel aufgrund der Zerbrechlichkeit der Augengewebe brechen. Basierend auf aktuellen Daten sind schwere Komplikationen der Augen jetzt viel geringer als zuvor.

Für die Arthrohalasie der Hauptsymptome kann man eine schwere Form der generalisierten Hypermobilität der Gelenke, bei der wiederholte Luxationen und Subluxationen beobachtet werden, sowie eine Dislokation des Femurs der kongenitalen Ätiologie einschließen. Zusätzliche Kriterien sind: Kyphoskoliose, atrophische Narben, starke Hautdehnung, häufig wiederkehrende Blutungen, Osteopenie mit mäßiger Schwere, Muskelhypotonie und Gewebebissilität. Bei solchen Patienten wird ein geringes Wachstum bei schwerer Skoliose und Kyphose sowie Hüftluxation beobachtet.

Der letzte Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms ist Dermatospasis mit einer ausgeprägten Sprödigkeit und einer exzessiv exfoliierenden Haut. Durch seine Konsistenz ähnelt es einer weichen, teigartigen Masse, auf der Lichtblutungen auftreten. Diese Art von Krankheit ist gekennzeichnet durch Hernien von großer Größe und Nabelschnur und Inguinal, sowie Ruptur Membranen früh. Die Zerbrechlichkeit der Haut ist gut ausgeprägt, aber die Wunden heilen, ohne atrophische Narben zu bilden.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Heute gibt es keine spezifischen Methoden zur Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms. Im Allgemeinen wird empfohlen, sich auf körperliche Aktivitäten zu beschränken, ein sanftes Regime des Tages zu beobachten und eine symptomatische Therapie anzuwenden.

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom werden Pseudotumoren während der Operation entfernt, eine chirurgische Korrektur der Brust erfolgt durch Kyphose und die Behandlung von Organen mit Augenpathologie und Herz-Kreislauf-System ist vorgeschrieben. Während der Operation ist es notwendig, die Möglichkeit von vielen Komplikationen in Form von Blutungen nach dem Aufbrechen der zerbrechlichen Wände von Blutgefäßen und der Unmöglichkeit, diesen Defekt zu vernähen, zu berücksichtigen, Diskrepanzen bei der Anastomose im Darm und schlechte Wundheilung bei Wiedereröffnung von postoperativen Nähten.

Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom sind Protein-Diät empfohlen, die Gelee, Knochenbrühe und überflutet enthalten. Physiotherapie, Physiotherapie und Massage werden verschrieben. Die medikamentöse Therapie umfasst die Verabreichung von Aminosäuren (Nutraminos, Carnitin), Vitamin B und E, C, D, Mineralkomplexen Magnerot und Magnesium B Calcium D3 Nycomed, Coenzym Q10 und Inosin), Glucosamin. Diese Medikamente werden innerhalb von ein bis zwei Monaten, zwei bis drei Mal im Jahr eingenommen.

Die Prognose des Ehlers-Danlos-Syndroms hängt hauptsächlich von der Art der Anomalie ab. Das letale Ergebnis tritt in den Pathologien der somatischen Organe auf und ist typisch für den vierten Typus des pathologischen Prozesses, bei dem es zu Rupturen großer Gefäße, Darmperforation, Pneumothorax, spontanem Auftreten und Aneurysma der Gefäßwand kommt.

Für die zweite und dritte Art des Ehlers-Danlos-Syndroms ist die Prognose in der Regel günstig, aber wie viel Pathologie die Lebenserwartung beeinflussen kann, ist noch nicht geklärt.

Menschen, bei denen das Ehlers-Danlos-Syndrom diagnostiziert wurde, sehen sich mit vielen sozialen Problemen konfrontiert. Sie haben ständig Angst vor bedeutsamen und schmerzhaften Pausen, haben Angst, wegen der Verschlechterung ihrer körperlichen Verfassung arbeitslos zu bleiben und erleben eine allgemeine emotionale Schwierigkeit. Sie verstehen, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom eine lebenslange Behinderung ist.