Fraser-Syndrom


синдром фразера фото Syndrom Fraser - eine Kombination von Kryptophthalmus mit urogenitalen und akrofazialen Anomalien. Dieses Syndrom wurde erstmals 1962 von S. Fraser beschrieben. Die Inzidenz dieser Anomalie beträgt 4 Fälle pro 1000000 Neugeborene und 1 Fall pro 10000 Totgeburten. Die Art der Vererbung dieser Krankheit ist autosomal-rezessiv, da diese Art der Anomalie bei Kindern auftritt, die in eng verwandten Ehen geboren werden (zur gleichen Zeit das Risiko eines Wiederauftretens etwa 25%)

Cryptophthalmus - die Abwesenheit oder Unterentwicklung des Augapfels, die oft mit der Abwesenheit von Augenrissen und Augenlidern kombiniert wird

Symptome und Anzeichen des Fraser-Syndroms

Das Vorliegen des Fraser-Syndroms beim Kind wird durch vier hauptsächliche klinische Zeichen angezeigt: die Anomalien der Entwicklung der Geschlechtsorgane (Klitorishypertrophie, Vaginalatresie, bicornic Uterus, Kryptorchismus, Hypospadie), Syndaktylie, Cryptophthalmus und das Vorliegen solcher Störungen bei Blutschwestern oder -brüdern. Zusätzliche Anzeichen, die auf das Vorhandensein dieses Syndroms hindeuten, sind: eine Spalte der Mundhöhle, eine Verletzung der Struktur der Ohrmuscheln, Nase, Kehlkopf; geistige Behinderung, Skelettanomalien, unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie, Nabelhernie. In einigen Fällen kann dieses Syndrom Tränengangdefekte, Brustwarzen- und Nabelringrupturen, Hypertelorismus, mediane Gesichtsspalten, Mittelohrdefekte, externe Gehörgangatresie, Kehlkopfatresie oder Stenose, Atresie des Anus, Unterentwicklung des Dünndarm-Mesenteriums aufweisen.

Diagnose

Die Diagnose des Fraser-Syndroms wird pränatal gestellt, basierend auf der aufgedeckten Kombination aus Mikrophthalmie, Syndaktylie, obstruktiver Uropathie und Obstruktion der Atemwegspfade der Lunge, die als Folge von Aszites, Wassermangel, Larynxatresie und fetalem Wassersucht entstanden sind.

Differentialdiagnose

Echoreiche Lungen können bei Bronchial- und Trachealatresie, Lungensequestration, adenomatös-zystischer Lungenerkrankung des dritten Typs und Zwerchfellhernie beobachtet werden. Eine differenzierte Diagnose von Cryptophthalmos wird mit alobar Holoprozenzephelia durchgeführt, die leicht von der einfachen Form des Hydrocephalus unterschieden werden kann, der in einem Fötus mit Fraser-Syndrom beobachtet wird.

Mit Nierenagenesie und Kehlkopfatresie ist die Lebensprognose tödlich. In Fällen, in denen Cryptophthalmus das Hauptsymptom des Fraser-Syndroms ist, bleibt selbst in seltenen Fällen einer möglichen chirurgischen Korrektur eine sehr niedrige Sehschärfe erhalten.

Die Geburtshilfetaktik mit der rechtzeitigen intrauterinen Diagnose dieses Defektes hängt von den vorherrschenden Anomalien ab. Wenn der Fötus eine Kehlkopfatresie oder Nierenagenesie hat, kann ein künstlicher Schwangerschaftsabbruch empfohlen werden.