Klinefelter-Syndrom


Синдром Клайнфелтера Klinefelter-Syndrom ist eine ziemlich häufige erbliche genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung der Anzahl der Chromosomen verursacht wird. Diese Krankheit wird ausschließlich bei Männern gefunden und beginnt sich am deutlichsten während der Pubertät in der Bildung von sekundären Geschlechtsmerkmalen zu manifestieren. Klinefelter-Syndrom tritt bei einer Häufigkeit von 1: 500/600 Männern auf, und es wurde beobachtet, dass je mehr Jahre der Mutter zum Zeitpunkt der Geburt des Kindes, desto höher ist das Risiko der Geburt ihres Kindes mit diesem Syndrom

Klinefelter-Syndrom Symptome und Anzeichen

Vor Beginn der Pubertät zeigt dieses Syndrom wenig oder gar kein Selbst. Jungen als Ganzes entwickeln und wachsen wie alle gewöhnlichen Kinder, aber manchmal können sich geistige Behinderung und geistige Entwicklung verzögern. Die Merkmale, die dem Klinefelter-Syndrom inhärent sind, beginnen zu erscheinen, wenn die Pubertät erreicht ist: Unterentwicklung der Hoden (sehr dicht und klein), Penis ist sehr klein, Schamhaar vom weiblichen Typ wird beobachtet, die Brustdrüsen sind deutlich vergrößert; Im Sperma ist entweder eine vollständige Abwesenheit oder eine signifikante Abnahme der Spermatozoenzahl zu beobachten, was wiederum zu Unfruchtbarkeit führt . Für das Klinefelter-Syndrom ist auch das Aussehen des Patienten charakteristisch: der eunuchoide Typus des Körpers (breites Becken, schmale Schultern), ziemlich hohes Wachstum, lange Beine. In einigen Fällen gibt es Verstöße gegen die geistige Aktivität (oft mit dem Alter). Menschen mit Klinefelter-Syndrom leiden häufiger als andere an Brustkrebs, Krampfadern und Lungenerkrankungen. Auch haben Patienten mit diesem Syndrom verschiedene Verhaltensabweichungen: Gleichgültigkeit gegenüber der gesamten Umwelt wechselt mit Aggressivität

Klinefelter-Syndrom-Diagnose

Die Diagnose des Klinefelter-Syndroms basiert auf den Ergebnissen der Chromosomenanalyse und dem typischen Erscheinungsbild der Patienten. In Fällen, in denen ein Mann keine ausgeprägten Manifestationen der Krankheit hat und immer noch der Verdacht auf seine Anwesenheit besteht, wird eine Spermien-Diagnose durchgeführt, um die morphologische Zusammensetzung der Spermatozoen zu identifizieren.

Klinefelter-Syndrom Behandlung

Bei der Behandlung des Klinefelter-Syndroms ist es sehr wichtig, es vor dem Erreichen der Pubertät zu diagnostizieren und eine frühzeitige Prävention von sexueller Dysfunktion und Pubertätsstörungen. Je nach Schwere des Krankheitsverlaufs kann eine Amputation der Milchdrüsen (Mastektomie) angezeigt sein. Wenn es klinische Anzeichen einer endokrinen Insuffizienz der Hoden gibt, ist die Verwendung von männlichen Sexualhormonen indiziert.

Bis heute ist die wirksamste Methode, um praktisch alle Manifestationen des Klinefelter-Syndroms zu minimieren, mehrere Kurse der Hormontherapie in Form von Injektionen von Methyltestosteron (ein synthetisches Analogon von Testosteron) durchzuführen. Die auffälligsten Ergebnisse sind, wenn Klinefelter-Syndrom vor dem Alter von zehn diagnostiziert wurde.

Mit einer selten gesehenen Mosaikform dieses Syndroms behält der Patient die Fähigkeit, Kinder zu haben, aber er muss zuerst eine genetische Beratung suchen, da diese Chromosomenanomalie von seinen Kindern vererbt werden kann.