Cruson-Syndrom


синдром крузона фото Cruson-Syndrom ist eine seltene genetische Anomalie, mit dem zweiten Namen kraniofaziale Dysostose und gekennzeichnet durch verschiedene Deformationen der Gesichts-und Gehirn Teile des Schädels. Diese Verformungen können sowohl angeboren sein als auch über die erstes jahr des lebens Die Inzidenz dieses Syndroms beträgt 1: 10.000 Kinder.

Cruson-Syndrom ist gekennzeichnet durch Hypertelorismus, Exophthalmie, Hypoplasie des mittleren Teils des Gesichts mit einem leichten mandibulären Pragmatismus und vorzeitiger Synostose des Schädels.

Cruson-Syndrom-Symptome

Klinische Veränderungen sind auf das Gesicht und den Schädel beschränkt. Aufgrund der vertikalen Hypoplasie des mittleren Drittels des Gesichts kann die Nase eine ungewöhnliche Form haben. Häufig beobachtete vorstehende Zunge, kurze Oberlippe, abgesenkte Unterlippe, relativ niedriger mandibulärer Pragmatismus. Eine permanente Eigenschaft des Cruson-Syndroms ist die unvollständige Verschluss der Zähne.

. Änderungen im Knochensystem . Die Form der Schädeldeformität hängt direkt davon ab, welche Nähte am pathologischen Prozess beteiligt waren. Es kann beobachtet werden: Trigonezephalie, Scaphocephalie, Brachyzephalie, Anomalie Kleeblattschadel (selten). Bei der Palpation fühlen sich die abgeflachten Kanten der Gelenke sehr gut an. In der Nähe der Kreuzung des Gewehrs und der koronalen Naht des Schädels werden oft Exostosen beobachtet. Der Beginn der vorzeitigen Craniosynostose tritt gewöhnlich im ersten Lebensjahr auf und endet am häufigsten im Alter von drei Jahren. Manchmal kann sich die Synostose erst zehn Jahre lang manifestieren.

. Veränderungen auf den Teil der Sehorgane . Exophthalm ist immer sekundär. Seine Entwicklung ist auf eine Verringerung der Tiefe der Umlaufbahnen zurückzuführen. Auch mit Cruson-Syndrom sind Nystagmus und divergentes Strabismus bekannt. Hypertelorismus ist ein konstantes Merkmal dieser Krankheit. Die Niederlage des Sehnervs wird bei 80% der Patienten mit dem Cruson-Syndrom beobachtet. In einigen Fällen kann es eine Ektopie der Pupille, Kolumbom der Iris, Ektopie der Linse, Megalocornea, spontane Verlagerung der Augapfel.

. Änderungen von den Hörgeräten . Bei 30% der Patienten mit Cruson-Syndrom wird die Taubheit, meist von einem leitfähigen Typ, beobachtet. Nach der postmortem oder chirurgischen Untersuchung in einem ovalen Fenster wird die Fixierung der Stapes und die Verformung der Gehörknöchelchen festgestellt. Es gibt eine deutliche Verformung des internen Gehörgangs, ein Mangel an Erholung und eine Abnahme der Knochenleitung. Darüber hinaus gibt es leitende oder gemischte Taubheit und Atresie des äußeren Gehörgangs.

Änderungen vom Vestibularsystem werden nicht erkannt.

Diagnose und Labordaten für Cruson-Syndrom

Auf dem Röntgenbild werden die lambdoiden, sagittalen und koronaren Nähte, die mit vorzeitiger Synostose bedeckt sind, am häufigsten gesehen. Darüber hinaus können solche radiographischen Befunde wie kleine Nasennebenhöhlen, die Erweiterung der Hypophysenfossa, die basilarische Kyphose , die Abflachung der Orbit- und Fingerabdrücke beobachtet werden. Die Tomographieprüfung zeigt deutlich die Verformung des internen Gehörgangs an.

Das Tomogramm des Schläfenbeins zeigt eine äußere Rotation des steinigen Teils der Pyramide, die zur Dysplasie der Schädelbasis liegt. Infolgedessen waren die Gehörgänge schräg, die Richtung des N. facialis war falsch und es wurden Hyperostosen beobachtet. Und die primären Veränderungen sollten die Anomalien der Gehörknöchelchen, die Schließung des ovalen Fensters enthalten.

Die Tomographie des Schläfenbeins zeigt die Abwesenheit eines Trommelfells, einer Atresie oder einer Stenose des äußeren Gehörgangs, der Einschnürung und Krümmung der Lufträume des Warzenfortsatzes und des Mittelohres, der Deformierung der Bündel, der Ankylose des Malleus mit der Außenwand des oberen Teils des Tympanals. Darüber hinaus ist die Entwicklung des periostalen Teils des Labyrinths unterentwickelt.

Die Differentialdiagnose wird mit solchen Erkrankungen wie dem Sethre-Chotzen-Syndrom, dem Pfeiffer- Syndrom und dem Apera-Syndrom durchgeführt .

Cruson-Syndrom-Behandlung

Als solche ist die Behandlung des Cruson-Syndroms unmöglich. Es ist nur möglich, eine funktionelle und / oder kosmetische chirurgische Korrektur durchzuführen, die in der teilweisen Entfernung von vorzeitig synchronisierten Nähten besteht und die Verlagerung des Augapfels durch chirurgische Schaffung von Blepharophimose verhindert. Der französische Chirurg P. Tessier beschrieb im Detail eine radikale chirurgische Operation, die in der Lage sein wird, die Korrektur von Gesichtsdeformitäten im Cruson-Syndrom zu maximieren.

Die Prognose des Cruson-Syndroms ist sehr enttäuschend. Mit dem Alter gibt es ein freundliches, abwechselndes oder abweichendes Strabismus. Binokulare Vision wird unmöglich. Oft gibt es eine Atrophie des Sehnervs, was zu einem absoluten Sehverlust führt. In einigen Fällen ist ein vollständiger Verlust von einem / beiden Augäpfeln möglich, was durch die fortschreitende Abflachung der Umlaufbahnen auftritt. Im Bereich der Bregma wird die Bildung von Exostosen beobachtet, bedingt durch die vorzeitige Synostose der Gelenke. Mit dem Alter, mit normaler Entwicklung des Unterkiefers, wird die Hypoplasie des mittleren Teils des Gesichts stärker ausgeprägt.