Lejeune-Syndrom


синдром Лежена Das Lesen-Syndrom ist eine erbliche Erbkrankheit, die mit einer Veränderung der Struktur des 5. Chromosoms einhergeht. Die Krankheit wurde 1963 nach dem französischen Wissenschaftler Jerome Lejeune benannt. Diese Krankheit zeichnet sich durch einen ungewöhnlichen kindlichen Schrei aus, der an eine Katze erinnert

Die Ursache des Lejen-Syndroms ist das Fehlen eines Fragments des 5. Chromosoms

Symptome

- Weinen eines Kindes, das dem Miauen einer Katze ähnelt

- Veränderungen in der Struktur des Kehlkopfes oder seiner Unterentwicklung

- Verzögerung bei der Entwicklung des körperlichen und geistigen

- Niedriges Geburtsgewicht

- Reduzierter Muskeltonus

- Mondähnliche Gesichtsstruktur mit weit verbreiteten Augen

- Angeborene Herzkrankheit

(уменьшенные размеры черепа и головного мозга при норме других частей тела) - Mikrozephalie (reduzierte Größe des Schädels und des Gehirns in der Norm anderer Körperteile)

- Niedrige Position und Deformation der Ohrmuscheln

- Überstehende frontale Hügel

- Erhöhte keilförmige Nase

- Anomalien der inneren Organe (Gefäße und Nieren)

- Starke Atembeschwerden

- Leistenbruch

- Kleine Größe des Unterkiefers

- Strabismus, Astigmatismus

Einzelne Zeichen des Lesian-Syndroms haben Altersmerkmale. Verschwindet mit der Zeit das Weinen der Katze, die Muskelhypotension, das mondähnliche Gesicht, aber die Mikrozephalie, die schräge Inzision der Augen bekommen die ausgeprägteren Merkmale. Die Rückständigkeit nimmt auch in der psychomotorischen Entwicklung des Kindes zu. Das keuchende laute Atmen wird schlimmer und die Erkrankungen der oberen Atemwege verschlimmern sich

синдром Лежена

Diagnose

Die Diagnose basiert auf klinischen Anzeichen und dem veröffentlichten "Schreikätzchen". Und Labortests bestätigen das Vorhandensein eines Syndroms beim Verlust einer Stelle des Chromosoms 5

Behandlung

Die Behandlung des Syndroms zielt darauf ab, die Begleitsymptome zu beseitigen. . In den ersten Lebensmonaten sollte das Kind vor Infektionskrankheiten geschützt werden . Es ist notwendig, den Kinderarzt und den Psychoneurologen ständig zu überwachen. Die Ärzte empfehlen die Mittel zur Stimulierung der psychomotorischen Entwicklung des Kindes, Gymnastik und therapeutische Massage

Prävention

Rechtzeitige medizinische und genetische Beratung in Familien, in denen Kinder mit Lesian-Syndrom waren und Forschung über die Definition des Karyotyps der Eltern.