Marfan-Syndrom


синдром Марфана Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche systemische Erkrankung des Bindegewebes, die durch pathologische Veränderungen des Nervensystems, des Herz-Kreislaufsystems, des Bewegungsapparates und anderer Systeme und Organe des menschlichen Körpers gekennzeichnet ist. Das Marfan-Syndrom wird vom autosomal-dominanten Typ vererbt und kommt bei Menschen aller Rassen vor, fast im gleichen Geschlechtsverhältnis. Es ist definitiv festgestellt, dass der Hauptdefekt mit dem Marfan-Syndrom direkt mit Kollagenstörungen zusammenhängt, obwohl die Möglichkeit von Läsionen elastischer Fasern des Bindegewebes

Marfan-Syndrom verursacht

Dieses Syndrom ist eine selten genetisch bedingte Erkrankung und tritt bei etwa 1 von 5000 Personen auf. Aufgrund zahlreicher Studien wurde festgestellt, dass diese Erkrankung durch eine Mutation des Fibrillinprotein-Gens im fünfzehnten Chromosom verursacht wird, was zu Anomalien in der Struktur und Produktion von Fibrillin führt.

Nach statistischen Daten wird das Gen des Marfan-Syndroms in etwa 75% der Fälle von den Eltern dieser Krankheit auf ihre Kinder übertragen. In den verbleibenden 25% der Fälle, wenn nicht einer der Elternteile diese Krankheit nicht hat, entstehen genetische Mutationen, die das Entstehen des Mafan-Syndroms provozieren können, spontan im Sperma oder in der Eizelle im Moment der Empfängnis. Die Gründe für diese Mutation sind bis heute nicht vollständig bekannt, aber mit 50% der Wahrscheinlichkeit kann argumentiert werden, dass Kinder, die mit dieser Mutation geboren wurden, diese Krankheit an ihre Kinder weitergeben

Marfan-Syndrom Symptome und Zeichen

Menschen mit Marfan-Syndrom sind oft viel höher als ihre Verwandten und Kollegen und sind körperlich asthenisch. Im Vergleich zu der Größe des Rumpfes sind ihre Gliedmaßen unverhältnismäßig lang, und die Reichweite der Arme ist oft viel größer als ihre Höhe. Die Zehen und Hände sind in den meisten Fällen dünn und lang. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom kann man die Ähnlichkeit der Gesichtszüge unterscheiden: ein kleiner Kiefer, tief sitzende Augen, ein verlängerter Schädel, abnormales Zahnwachstum, ein hoher gotischer Himmel. Beim Marfan-Syndrom treten beim Menschen folgende systemische Erkrankungen des Körpers auf:

Von der Seite des Skeletts синдром марфана

Das Marfan-Syndrom kann neben langen Gliedmaßen und übermäßigem Wachstum auch Probleme der Skelettentwicklung wie Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Deformation der vorderen Brustwand ("Hühnerbrust", Brustpresse) verursachen. Auch bei Patienten mit diesem Syndrom treten häufige Probleme bei flachen Füßen und weichen Gelenken auf

Aus den Augen

Mehr als 50% der Patienten mit Marfan-Syndrom haben eine sogenannte " Linsen-Dislokation ". Außerdem werden bei solchen Menschen häufig Kurzsichtigkeit (Myopie), erhöhter Augeninnendruck (Glaukom), Trübung der Linse (Katarakte) und Netzhautablösung beobachtet.

Von der Seite der Gefäße und Herzen синдром марфана

Am schwerwiegendsten sind die Komplikationen des mit dem Herzen assoziierten Marfan-Syndroms. Dieses Syndrom kann im Laufe der Zeit dazu führen, dass die Wand dissoziiert und die Wurzel der Aorta expandiert, die Blut aus dem Herzmuskel im ganzen Körper transportiert. Aufgrund eines plötzlichen Risses der Aorta kann ein tödliches Ergebnis auftreten. Oft gibt es Probleme mit der Herzklappe (häufiger Aorta und / oder Mitral), die eng genug zu schließen beginnen, so dass das Blut zurück zum Herzen fließt. Durch dieses Leck entstehen Arrhythmien (Herzrhythmusstörungen), Dyspnoe und Geräusche im Herzen. Darüber hinaus verursachen die strömenden Ventile eine erhebliche Zunahme des Herzens, was das Arbeiten erschwert.

Andere Symptome, die das Nervensystem, die Lunge und die Haut betreffen können (insbesondere bei Jugendlichen und Kleinkindern), sind in der Regel weniger schwerwiegend und weniger häufig

Marfan-Syndrom Diagnose

Das am leichtesten zu diagnostizierende Marfan-Syndrom wird festgestellt, wenn der Patient selbst oder jemand aus der Familie Anzeichen von Linsendislokation, Brustverformung, Kyphoskoliose oder Aortendilatation aufweist. Mit Aneurysma der Aorta und Ektopie der Linse wird die Diagnose auch bei fehlender Familienanamnese und äußerlichen marfanoiden Merkmalen gestellt. Alle Patienten mit Verdacht auf Marfan-Syndrom werden durch Echokardiographie und Spaltlampe untersucht

Marfan-Syndrom Behandlung

Leider gibt es bis heute keine spezifischen Werkzeuge und Techniken zur Behandlung des Marfan-Syndroms (sowie zur Behandlung anderer hereditärer Bindegewebserkrankungen). Das Hauptziel der bestehenden symptomatischen Behandlung ist die Behandlung von Komplikationen und die Prävention der Entwicklung dieser Krankheit. Einige Experten empfehlen die Anwendung von Anaprilin (Propranolol), um schwere Aortenveränderungen zu vermeiden, aber seine Wirksamkeit ist nicht erwiesen. In einigen Fällen ist eine Operationsplastik der Mitral- und Aortenklappen sowie der Aorta indiziert.

Bei fortschreitender Skoliose werden physikalische Therapieverfahren und mechanische Verstärkung des Skeletts gezeigt. Wenn der Ablenkwinkel 45 * überschreitet, wird eine chirurgische Korrektur durchgeführt.

Die Prognose des zukünftigen Lebens von Menschen mit Marfan-Syndrom wird hauptsächlich durch Veränderungen des Herz-Kreislauf-Systems bestimmt. Ruptur des Lungenstamms oder Aortenaneurysmas ist meist die Todesursache bei dieser Erkrankung.