Syndrom Patau


синдром патау фото Das Patau-Syndrom (Chromosom-13-Trisomie-Syndrom) ist eine schwere erbliche, unheilbare Chromosomenerkrankung, bei der der Patient eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 (Trisomie 13) besitzt. Häufigkeit des Auftretens des Patau-Syndroms unter Neugeborenen - 1: 5000-7000 (das Verhältnis der Geschlechter ist 50: 50%). Kinder mit dieser Krankheit werden termingerecht geboren, obwohl sie äußerlich wie Frühgeborene aussehen.

Patau-Syndrom Symptome, Zeichen

Durch das Vorhandensein von weiteren 13 Chromosomen ist der normale Verlauf der kindlichen Entwicklung gestört, was sich in der Anwesenheit von so schweren kongenitalen Missbildungen äußert wie:

- Unzureichende Entwicklung der Knochen des Gesichts- und Hirnschädels

- Auf Seiten des Verdauungssystems wird die Pathologie durch eine unvollendete Umdrehung des Darms dargestellt

- Auf Seiten des Bewegungsapparates wird eine abnormale anatomische Struktur der Füße und Bürsten beobachtet (symmetrische Polygamie tritt häufig sowohl an den Füßen als auch an den Händen auf)

- Von der Seite des kardiovaskulären Systems werden pathologische Veränderungen in den Entwicklungsdefekten großer Gefäße, Defekte der Partitionen und so weiter ausgedrückt.

- In allen Fällen gibt es anhaltende Verletzungen der Intelligenz

- Vom zentralen Nervensystem ist die Unterentwicklung der wichtigsten Gehirnstrukturen

- Auf Seiten des Urogenitalsystems werden solche Defekte der Geschlechtsorgane beobachtet: die Hoden fallen nicht in den Hodensack (Kryptorchismus), die Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane, die Hinterwand der Harnröhre (Hypospadie), den Uterus bicorica, den Uterus und die Vagina ein

- Es gibt Abnormalitäten der Nieren wie Zysten , Verdoppelung der Harnleiter und des Beckens, Hydronephrose синдром патау фото

Die Hauptmanifestationen des Patau-Syndroms sind : Trigonozephalie (der Schädel ist im vorderen Teil verengt und im Okzipital erweitert), Mikrozephalie , epitische Mikrophthalmie, enge Augenrisse, fokale Abwesenheit der Iris, Trübung der Linse, möglicherweise das Fehlen des Augapfels; deformierte tiefliegende Ohren; breite Basis der Nase, versenkte Nase; Gaumenspalte und Lippen, Mikrognathie.

Die Diagnose des Patau-Syndroms basiert auf dem klinischen Bild und der Kombination der charakteristischen Entwicklungsstörungen der Krankheit. Bei Verdacht auf Patau-Syndrom eine Ultraschalluntersuchung aller inneren Organe

Syndrom Patau Behandlung

Die Behandlung des Patau-Syndroms ist unspezifisch, was die Durchführung von Operationen über angeborene Missbildungen, die obligatorische Prävention von infektiösen und katarrhalischen Erkrankungen, die Durchführung einer allgemeinen restaurativen Behandlung einschließt. Die meisten Kinder mit Patau-Syndrom sterben aufgrund schwerwiegender Fehlbildungen vor Erreichen eines Jahres (95% der Fälle). Fälle, in denen die Lebensverlängerung auf bis zu fünf und sogar bis zu zehn Jahre durch die sofortige Eliminierung von Fehlbildungen, vollständige Ernährung, und sorgfältige Pflege.