Prader-Willi-Syndrom


фото ребенка с синдромом прадера-вилли Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische seltene Anomalie, die durch die Beendigung der Arbeit von Genen gekennzeichnet ist, oder wissenschaftlich wird dieses Phänomen durch die fehlende Expression verursacht, was die Übertragung von Erbinformation von der DNA zur RNA bedeutet. Die Funktion von Genen besteht in diesem Fall darin, Arbeit in seiner Zeit. Zum Beispiel haben Jungen in der Kindheit kein Haarwuchs im Gesicht, und dieses Phänomen beginnt nach dem Einsetzen der Pubertät. Diese Krankheit wurde erstmals 1956 beschrieben.

Das Prader-Willi-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von einem Fall pro 12.000 geborenen Babys auf. Diese Krankheit wurde in seinen Werken von Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart und Guido Fanzoni beschrieben.

Ursachen des Prader-Willie-Syndroms

Diese Krankheit ist durch das Fehlen oder Nicht-Exprimieren der sieben Gene des vom Vater geerbten fünfzehnten Chromosoms gekennzeichnet. Das Prader-Willi-Syndrom wird bei Veränderungen des väterlichen Chromosoms festgestellt, bei einer Veränderung des mütterlichen Chromosoms wird das Angelmann-Syndrom beobachtet.

In dem Gensatz, der das Auftreten des Prader-Willi-Syndroms verursacht, funktioniert eine Kopie des vom Vater erhaltenen Gens aktiv, und die Mutter tut dies nicht. Das heißt, wenn die meisten Menschen eine funktionierende Kopie dieser Gene haben, dann leben Patienten mit Prader-Willi-Syndrom ohne eine solche Kopie.

Prader-Willi-Syndrom Symptome

Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch Dysplasie der Hüftgelenke, Hypotonie (erniedrigter Muskeltonus), Adipositas (Vorraussetzung für ein Überessen durch das 2-jährige Auftreten). Die Betroffenen des Prader-Willi-Syndroms haben eine verminderte Bewegungskoordination sowie eine niedrige Knochendichte, sind Besitzer von kleinen Füßen und Bürsten, von geringer Statur, neigen zum Schlafen, Strabismus und haben eine Krümmung der Wirbelsäule. Für solche Menschen ist durch dicken Speichel, Hypogonadismus (verminderte Funktionen der Geschlechtsdrüsen), das Vorhandensein von schlechten Zähnen, Unfruchtbarkeit gekennzeichnet . Die Patienten sind durch geistige Behinderung sowie Sprachentwicklung gekennzeichnet, hinter der Pubertät zurückgeblieben und haben Schwierigkeiten, motorische Fähigkeiten zu beherrschen.

Das Prader-Willi-Syndrom und die Zeichen dieser Krankheit sind visuell durch einen großen Nasenrücken, eine schmale und hohe Stirn, mandelförmige Augen und schmale Lippen gekennzeichnet. All diese Anzeichen und Symptome treten bei einem Patienten nicht auf. Oft trifft der Patient bis zu fünf der oben genannten Symptome.

Prader-Willi-Syndromdiagnose

Diese Krankheit kann vor der Geburt diagnostiziert werden. Dies wird durch eine geringe Mobilität des Fötus oder oft die falsche Position des Kindes sowie Polyhydramnion (Fruchtwasser in übermäßigen Mengen) angezeigt.

Das Prader-Willi-Syndrom wird häufig nach genetischer Analyse diagnostiziert. Diese Analyse wird von einem Neugeborenen mit einem hypotonischen (verminderten Muskeltonus) gemacht. Manchmal machen Ärzte Fehler und diagnostizieren Down-Syndrom oder Myopathie. Anzeichen für die Diagnose der Krankheit nach der Geburt sind: Geburt durch Kaiserschnitt, Steißlage, Hypotonie , Lethargie , schwacher Saugreflex aufgrund des geschwächten Muskeltonus des Babys, Atemnot, Hypogonadismus.

Kinder mit Prader-Willi-Syndrom sind ähnlich, so dass ein erfahrener Genetiker die Krankheit sofort diagnostiziert, auch ohne auf die Ergebnisse einer Blutuntersuchung zu warten.

Prader-Willie-Syndrom und Angelmann-Syndrom

Bis heute ist eine andere Krankheit bekannt, die als Schwesterkrankheit des Prader-Willy-Syndroms bekannt ist. Diese Krankheit wurde Angelman genannt. Es ist durch eine Mutation im genetischen Material der Mutter gekennzeichnet. Die Ergebnisse der meisten unabhängigen Studien weisen auf solche Ursachen der Erkrankung als eine Mutation im Gen hin. Das Produkt dieses Gens ist die Enzymkomponente des gesamten komplexen Systems des Proteinabbaus. Diese Krankheit ist nach dem Kinderarzt aus Großbritannien, Harry Angelmann, benannt, der ihn 1965 beschrieb.

Prader-Willy-Syndrom Behandlung

Die Krankheit, eine angeborene genetische Anomalie, bleibt unklar und die Behandlungsmethoden wurden nicht entwickelt.

Wie behandelt man das Prader-Willi-Syndrom? Dennoch gibt es einige medizinische Maßnahmen, die die Lebensqualität von Menschen verbessern. Zum Beispiel brauchen Kinder mit einer Hypotonie eine Massage, sowie andere Arten von Spezialtherapie. Es zeigt den Einsatz spezieller Techniken zur Verbesserung der Entwicklung des Kindes sowie Kurse mit einem Defektologen und Logopäden. Kindern 7, 8, 9 Jahren mit Prader-Willi-Syndrom werden Wachstumshormone zugeordnet, eine Hormontherapie mit Gonadotropinen ist indiziert.

Das Prader-Willi-Syndrom bei Jungen manifestiert sich in Hypogonadismus, Mikropleenie und Kryptorchismus (nicht Ovulation der Hoden). In einer solchen Situation empfehlen Ärzte oder warten, bis die Hoden absteigen, oder empfehlen eine Operation mit Hormontherapie. Um die Gewichtszunahme zu korrigieren, wird eine Diät vorgeschrieben, die die Menge an Kohlenhydraten und Fetten begrenzt. Wenn Fettleibigkeit bereits vorhanden ist, sollte die Menge und Qualität der Nahrung, die von Patienten mit Prader-Willi-Syndrom absorbiert wird, überwacht werden. Für solche Menschen ist der wölfische Appetit charakteristisch. Mögliche Komplikation des Krankheitsverlaufs der Apnoe, gekennzeichnet durch eine verzögerte Atmung im Traum.

Prader-Willie-Syndrom

Bei der Planung eines zweiten Kindes können die gleichen Eltern ein zweites Risiko für diese Krankheit haben. Es hängt von dem Mechanismus ab, der die genetische Fehlfunktion verursacht. Das Risiko beträgt weniger als 1% in Fällen, in denen das erste Kind eine Genlöschung oder eine parthenogenetische Einelternodosmose hat. Das Risiko beträgt bis zu 50%, sofern das Versagen durch die Mutation verursacht wird. Das Risiko von bis zu 25% bleibt bei der Translokation der elterlichen Chromosomen bestehen. In jedem Fall müssen Eltern eine genetische Untersuchung durchführen.

Das Prader-Willi-Syndrom und seine Prognose behalten häufig eine Verzögerung in der Sprache sowie geistige Entwicklung bei. Studien von Freim und Kerfs zeigten, dass 5% der Patienten einen durchschnittlichen Intelligenzkoeffizienten haben. Dies entspricht 85 oder mehr Punkten auf der IQ-Skala. 27% der Patienten haben eine Intelligenzstufe am Rande des Durchschnitts, die auf 70-85 Punkte geschätzt wird. 34% der Patienten haben eine Intelligenzstufe, die 50-70 Punkten entspricht. 27% der Patienten liegen auf dem Niveau der durchschnittlichen Verzögerung und sind auf 35-70 Punkte geschätzt. 5% der Patienten haben eine starke Verzögerung und gewinnen 20-35 Punkte, und weniger als 1% haben eine signifikante Verzögerung. Andere Studien haben Daten, dass 40% der Patienten eine durchschnittliche oder verminderte Intelligenz zeigen.

In der Regel haben Kinder mit Prader-Willi-Syndrom ein gutes Langzeit- und visuelles Gedächtnis. Sie können lesen lernen, haben ein passives, reiches Vokabular, aber ihre eigene Sprache ist oft schlimmer als sie zu verstehen. Das auditive Gedächtnis, die schriftlichen Fähigkeiten und mathematischen Fähigkeiten, das kurzzeitige auditive und visuelle Gedächtnis leiden ebenfalls und entsprechen nicht den Altersstandards.

Das Prader-Willi-Syndrom wird oft von einem gesteigerten Appetit begleitet, da die Blutspiegel des Ghrelin-Hormons im Blut steigen. Für Patienten ist eine niedrige Konzentration von Somatoliberin typisch. Einige assoziieren dies mit dem 15. Chromosom, das mit dem Hypothalamus assoziiert ist. Andere Daten deuten auf eine Abnahme der Gesamtzahl der Zellen sowie Oxytocin-enthaltender Zellen in den paraventrikulären Kernen des Hypothalamus hin. Aber was interessant ist, sind Daten, die das Gegenteil vermuten lassen: Die Autopsie der Verstorbenen mit dieser Krankheit zeigt oft keine Defekte im Hypothalamus.