Rett-Syndrom


синдром ретта фото Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit Zeichen einer Degeneration, die sich auf das zentrale Nervensystem auswirkt, allmählich fortschreitet und sich hauptsächlich bei Mädchen manifestiert. Diese Krankheit, erhielt den Namen des österreichischen Wissenschaftlers Rhett, zuerst 1966 diese Pathologie beschrieben.

Das Rett-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Regression der geistigen Entwicklung, den Verlust von gezielten Bewegungen, autistisches Verhalten, das Auftreten von eigenartigen Kontraktionen der Hände.

Rett-Syndrom tritt in einem Verhältnis von 1: 10000 Mädchen auf, entwickelt sich in den meisten Fällen sporadisch und nur 1% der Patienten haben Familienerbe.

Reatta-Syndrom

In den 1990er Jahren gab es eine Hypothese, dass Rett-Syndrom eine spezifische Störung ist, die mit Genmutationen assoziiert ist, die im X-Chromosom lokalisiert sind; Bedingt durch eine dominante Eigenschaft und bei Jungen kann nicht mit dem Leben kombiniert werden.

Anschließend wurde die Übertragung des mutierten Gens des X-Chromosoms des Vaters dadurch bestätigt, dass diese hereditäre Pathologie sehr selten bei Jungen auftreten kann, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Das ist der Grund, warum Jungen in solchen Familien mit der familiären Vererbung des Rett-Syndroms praktisch gesund geboren werden.

Nun gibt es Bestätigungen über die Erblichkeit der Krankheit. Der genetische Grund für das Auftreten des Rett-Syndroms ist mit dem veränderten X-Chromosom und den Mutationen verbunden, die in den Genen auftreten, die den Replikationsprozess regulieren. In diesem Fall besteht ein Mangel an einigen Proteinen, die dieses Wachstum regulieren, sowie deren cholinerge Funktion gestört ist.

Für das Rett-Syndrom wurde eine Hypothese über eine unterbrochene Entwicklung vorgeschlagen, die durch einen Mangel an neurotrophen Faktoren gekennzeichnet ist. Damit sind die Basalganglien, die unteren Motoneuronen, das Rückenmark und der Hypothalamus betroffen. Bei der Analyse von morphologischen Veränderungen kamen die Wissenschaftler zu dem Schluss, dass es in der Entwicklung des Gehirns von Geburt an zu Verlangsamungen kommt, die das Wachstum um vier Jahre völlig aufhalten. Und auch diese Kinder verlangsamen das Wachstum des Körpers und einiger Körperorgane.

Symptome des Rett-Syndroms

Die perinatale Entwicklungsperiode und die ersten Lebensmonate von Kindern mit Rett-Syndrom führen zu keinen Verdacht auf Ärzte, da die Symptome, die der Krankheit entsprechen, in diesem Moment nicht oder nur von Spezialisten unterschätzt werden. Es ist jedoch sehr oft möglich, bei solchen Kindern kongenitale Hypotension und eine geringe Verzögerung bei den verfügbaren Bewegungsfähigkeiten (die Fähigkeit sich hinzusetzen, zu kriechen und zu gehen) zu beobachten.

Die Krankheit verläuft durch die Stadien, die durch ihre klinischen Symptome gekennzeichnet sind.

Es gibt vier Stadien des Rett-Syndroms. Die erste Stufe oder Stagnation ist typisch für Kinder zwischen vier Monaten und zwei Jahren. Während dieser Zeit werden die ersten Anomalien festgestellt, die sich in einer Verlangsamung des Wachstums des Kopfes des Kindes und seiner psychomotorischen Entwicklung, dem Verschwinden des Interesses an allen Spielen und der diffusen Muskelhypotonie manifestieren. So beginnen die ersten Anzeichen der Krankheit zu erscheinen.

Während dieser Zeit entwickelt sich das nächste Stadium des Rett-Syndroms, das ziemlich schnell fortschreitet und von Ärzten manchmal als Enzephalitis diagnostiziert wird. In dieser Zeit manifestiert sich die neuropsychologische Regression, die für Kinder von einem Jahr bis zu drei Jahren charakteristisch ist. Solche Patienten mit Rett-Syndrom haben Schlafstörungen, Angstattacken und "untröstliche Schreie".

Dann, nach einer Weile, verlor das Kind alle Fähigkeiten, die er vor dieser Periode des Lebens erworben hatte, im Grunde ist dies eine gezielte Bewegung der Hände, und er hört auf zu reden. Parallel zu diesen Symptomen treten eigentümliche Bewegungen der Hände in Form ihres Waschens auf.

Viele Kinder entwickeln eine anormale Form der Atmung, wie Apnoe, die mit Hyperventilation abwechselt, die entstehenden Perioden und manchmal Krampfanfälle auftreten. Das Hauptsymptom in diesem Stadium des Rett-Syndroms ist der Verlust der Kommunikation zwischen dem Kind und anderen und nimmt diese Krankheit oft bei Autismus wahr.

Nach dem Ende der Regression tritt das Rett-Syndrom in die dritte Stufe ein, die fast die gesamte Vorschulzeit und das frühe Schulalter mit relativer Stabilität im Verlauf abdeckt. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind durch tiefe mentale Retardierung, Krampfanfälle, verschiedene extrapyramidale Störungen wie Hyperkinesie, Muskeldystonie und Ataxie gekennzeichnet . Aber es gibt auch ein positives Bild, das durch die Beendigung von Angstzuständen, verbesserten Schlaf und die Entstehung von emotionalem Kontakt mit dem Kind gekennzeichnet ist.

Im Alter von zehn Jahren zeigt das Kind die vierte Stufe des Rett-Syndroms, das durch alle Beeinträchtigungen der motorischen Funktionen in der Progression gekennzeichnet ist. Für solche Patienten sind Immobilität, erhöhte Spastik, Muskelatrophie und sekundäre orthopädische Deformationen in Form von Skoliose, das Auftreten von vasomotorischen Störungen der unteren Extremitäten typisch für solche Patienten.

Kinder mit Rett-Syndrom beginnen, im Wachstum zurückzubleiben, sie haben Kachexie, aber die Pubertät entspricht dem Alter und Anfälle sind viel seltener. Diese Bedingung bei Kindern kann viele Jahre dauern.

Das Rett-Syndrom manifestiert sich im fortschreitenden Krankheitsverlauf und es gibt keine eindeutigen Grenzen zwischen den Stadien. Sie sind absolut bedingt.

Hebt die wichtigsten klinischen Anzeichen dieser genetischen Pathologie hervor. Dazu gehören gezielte Verletzungen der Bewegung der Hände, wenn das Kind keine Spielsachen manipulieren und die Flasche behalten kann. Dies manifestiert sich hauptsächlich in sechs oder acht Monaten und dauert manchmal bis zu vier Jahre. An dieser Stelle haben diese Kinder ein besonderes Stereotyp in den Bewegungen der Hände, besonders während des Erwachens des Kindes. Diese Bewegung ist wie das Händewaschen, und gleichzeitig quetschen, quetschen und klatschen sie über Gesicht, Brust und manchmal sogar hinter. Darüber hinaus können solche Kinder in die Hände beißen oder saugen die Finger, klopfen sie auf das Gesicht, Brust. Diese stereotype Bewegung der Hände wird als charakteristisches Merkmal des Rett-Syndroms angesehen.

Bei Kindern mit dieser Diagnose wird eine Mikrozephalie des erworbenen Charakters diagnostiziert, die als Folge eines verzögerten Kopfwachstums auftritt, wenn sich die Krankheit manifestiert. Trotz der Tatsache, dass das Kind mit einem normalen Umfang des Kopfes geboren wird, führt dieser Prozess zu einem langsamen Wachstum des Gehirns.

Bei kognitiven Aktivitäten sind die kranken Kinder mit Rett-Syndrom in vielen Fähigkeiten extrem eingeschränkt. Unter ihnen gibt es adaptive, intellektuelle und Sprache. Dies wird mit Hilfe von standardmäßigen psychologischen Tests bestimmt, die zeigen können, wie sehr es eine Lücke in der mentalen Entwicklung gibt.

Bei Kindern mit Rett-Syndrom im Alter von 1,5 Jahren und mehr entspricht die geistige Entwicklung sehr oft dem Alter des acht Monate alten Kindes. In der Regel verlieren Kinder, die begonnen haben, ein wenig zu reden, sich im sozialen Umfeld anzupassen und nach dem Fortschreiten der Krankheit kommunizieren zu lernen, all diese Fähigkeiten. Angesichts der Beobachtungen der Eltern kann argumentiert werden, dass die eindrucksvollen sowie ausdrucksvollen Sprach- und Sozialkompetenzen von 4 auf 11 Monate und die Selbstbedienung von 12 auf 14 Monate verloren gehen.

Typische klinische Manifestationen des Rett-Syndroms sind Apraxie und Ataxie, die sich durch eine gestörte Bewegungskoordination und Schwierigkeiten bei der Ausführung von Gliedmaßen- und Rumpfoperationen manifestieren. Mit solchen Zeichen begeht das Kind scharfe ruckartige Bewegungen, sein Gleichgewicht wird gestört, ein Zittern tritt auf, er läuft auf den geraden Beinen, die sich nicht beugen und herumschwingen. Viele Patienten mit schnellem Fortschreiten der Krankheit haben keine Zeit, um zu gehen. Und diejenigen, die diese Fähigkeit haben, verlieren sie allmählich.

Seitens der Atmungsorgane werden verschiedene Arten von Atmungsanomalien in Form von Hyperventilation, unregelmäßiger Atmung und Apnoe mit einer Dauer von zwei Minuten beobachtet, die zu Zyanose oder Ohnmachtsanfällen führen können. Solche Verletzungen des Atmungssystems werden während der Wachperiode des Kindes beobachtet und sind zum Zeitpunkt des Schlafes nicht vorhanden.

Das Rett-Syndrom ist auch durch Krampfanfälle gekennzeichnet, die bei 80% der Mädchen in Form von epileptischen Anfällen auftreten, die von unterschiedlicher Art sind und der Behandlung nicht vollständig zugänglich sind. Sehr oft gibt es partielle Konvulsionen, einfache oder komplexe, generalisierte Anfälle von tonisch-klonischer Natur oder Drop-Attacken. Anfälle können in der Häufigkeit unterschiedlich sein und sich seltener mit der Entwicklung der Krankheit manifestieren.

Darüber hinaus treten bei Patienten mit dem Rett-Syndrom teilweise nicht-epileptische Manifestationen auf, die manchmal als Krampfanfälle angesehen werden. Dazu gehören plötzliche Bewegungen, Zittern, Apnoen, Blick auf die Beendigung von Bewegungen, erhöhte paroxysmale Stereotypen.

Für viele Patienten mit Rett-Syndrom ist eine Skoliose der Wirbelsäule charakteristisch, die sich durch eine muskuläre Dystonie des Rückens entwickelt und mit dem Fortschreiten der Erkrankung verstärkt wird.

Nahezu alle Patienten, auch ohne Krampfanfälle, weisen eine Elektroenzephalogrammpathologie von zwei Jahren auf. Wenn es eine große klinische Symptomatik der Krankheit gibt, gibt es eine erhöhte Amplitude und eine reduzierte Frequenz des Hintergrundrhythmus zum Zeitpunkt des Wachsens und der Entladungen von epileptiformen Eigenschaften, die während des Schlafes zunehmen.

Rhett-Syndrom Behandlung

Im Moment ist diese genetische Pathologie in den Methoden der therapeutischen Behandlung absolut begrenzt. Für das Rett-Syndrom wurde hauptsächlich symptomatische Therapie eingesetzt. Einige Kinderärzte bieten eine spezielle Diät an, die die notwendige Menge an Fett enthält, um das Körpergewicht der Patienten erfolgreich zu erhöhen. Zusätzlich stabilisiert die regelmäßige Fütterung in kleinen Portionen alle drei oder vier Stunden den Zustand von Patienten mit Rett-Syndrom etwas.

Bei epileptischen Anfällen besteht trotz der begrenzten Wirksamkeit die Notwendigkeit, Antikonvulsiva zu verabreichen. Sehr oft bevorzugen Carbamazepin, das eine der Präparate einer großen Anzahl von Antikonvulsiva ist.

Aufgrund der Tatsache, dass ein hoher Gehalt an Glutamat in der Zerebrospinalflüssigkeit von Patienten mit Rett-Syndrom gefunden wurde, wurde kürzlich Lamotrigin, die neueste Zubereitung zur Inhaftierung eines Anfallsangriffs, angewendet. Dieses Medikament unterdrückt die Freisetzung von Glutamat in das zentrale Nervensystem. Aber um Schlafstörungen zu korrigieren, wird Melatonin vorgeschlagen.

Da das Rett-Syndrom charakteristische motorische Störungen aufdeckt, empfehlen Ärzte den Besuch von Physiotherapiekursen, die aus Übungen bestehen, die die Beweglichkeit des Körpers und die lange Funktion der Gliedmaßen unterstützen sowie den Patienten so lange wie möglich laufen lassen.

Es gibt viele psychologische Programme, die darauf abzielen, die verfügbaren motorischen Fähigkeiten zu maximieren und zu lernen, auf ihrer Basis zu kommunizieren.

Rett-Syndrom-Therapie wird auch in Form von Musik verbreitet eingesetzt, die eine günstige beruhigende Wirkung hat und die Kinder werden zum Teil für den beeinträchtigten Kontakt mit der umgebenden Welt kompensiert.

Heute forschen Mediziner auf der ganzen Welt intensiv am Rett-Syndrom. Und in naher Zukunft wird ein spezifischer biologischer Marker entdeckt, der eine solche Pathologie behandeln oder den Zustand von Patienten verbessern kann.

Wissenschaftliche moderne Daten legen nahe, dass viele Anzeichen der Krankheit reversibel sind. Dies liegt an laufenden Tests an Mäusen und Professor der Universität von Kalifornien Paul Belitschenko schlug Vorschläge für die Behandlung des Rett-Syndroms mit Hilfe von Stammzellen vor. Daher gab es eine Hoffnung auf positive Ergebnisse bei der Behandlung und Prävention dieser Pathologie.