Shereshevsky-Turner-Syndrom


синдром шерешевского-тернера фото Das Shereshevsky-Turner-Syndrom ist eine genetisch vererbte Erkrankung, die zu Störungen in der Struktur des X-Chromosoms führt, begleitet von Anomalien bei der Entwicklung von inneren Organen und Kleinwuchs. Diese Krankheit als erblich wird im Jahre 1925 von dem Endokrinologen Shereshevsky beschrieben, dessen Meinung es ist, auf die unvollständige Entwicklung der Hypophyse in ihrem vorderen Teil und Geschlechtsdrüsen mit gleichzeitigen angeborenen somatischen Defekten zurückzuführen. Und hier war Turner im Jahre 1938 Es gibt drei zusätzliche Symptome für die häufigsten Anzeichen der Krankheit. Dazu gehören Verformungen der Ellenbogengelenke, Hautfalten in Form von Flügeln und sexuellem Infantilismus auf der Haut.

Ursachen des Shereshevsky-Turner-Syndroms

Die chromosomale Pathologie des Fötus ist die Grundlage für die Ursachen dieser Erkrankung, die zu einer schweren Schwangerschaft und vorzeitiger Geburt führt, wodurch ein Kind mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom geboren wird. Diese Anomalie, wie offenbart, hängt nicht vom Alter oder von pathologischen Erkrankungen der Eltern ab. Daher bildet ein Satz pathologischer Chromosomen die Basis des Syndroms. Dieser Defekt tritt nach der Nichtübertragung der Chromosomen der Mutter oder des Vaters auf.

Sechsundvierzig Chromosomen sind im Körper einer gesunden Person, und Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom haben kein einziges Chromosom, es ist einfach nicht vorhanden. Anstelle des doppelten XX-Chromosoms, das den Frauen innewohnt, enthält nur ein X-Chromosom fünfundvierzig (XO). Wenn dieses Chromosom vollständig fehlt oder Veränderungen ändert, dann wird die Bildung von Enzymen und Proteinen im Körper gestört, was zu einem allgemeinen Ungleichgewicht führt. Diese Pathologie ist eine der zytogenetischen Formen des Shereshevsky-Turner-Syndroms.

Aber die häufigste ist die zweite Variante - das ist der Mosaik, der durch strukturelle Umordnungen des auf dem langen Arm des X-Chromosoms lokalisierten Isochromosoms charakterisiert ist. Wenn also der Hauptgrund für die Entwicklung des Shereshevsky-Turner-Syndroms eine Verletzung des Karyotyps ist, dann können diese Veränderungen bereits verschiedene Effekte ionisierender Strahlung auf die Zellen während der Spaltung, schädlichen toxischen Substanzen und der Prädisposition des Organismus auf der genetischen Ebene zur Bildung von Chromosomen der pathologischen Ätiologie verursachen.

Syndrom Shereshevsky-Turner Symptome

Das Shereshevsky-Turner-Syndrom hat die wichtigsten klinischen und pathophysiologischen Merkmale, darunter vor allem Wachstumsstörungen, vorzeitiges Ovarialversagen, angeborene Defekte aus dem Herz-Kreislauf- und Harnsystem, Skelettdefekte, lymphatische Ödeme der Hände und Füße, Pathologien der Augen und Hören, sowie metabolische und physiologische Veränderungen.

In fast 95% der Fälle mit Shereshevsky-Turner-Syndrom, wird kleine Statur aufgedeckt. Das Endergebnis des durchschnittlichen Wachstums beträgt 140-147 cm. Die Verzögerung des Wachstums in diesem Syndrom ist auf eine Kombination von Skelett-Dysplasie mit Störungen in Chromosomen und intrauterine Wachstumsretardierung zurückzuführen.

Störungen, die im hormonellen Epithel auftreten, führen zu einem primären Versagen der Gonaden und des Gonadoblastoms. 25% der Mädchen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom haben spontane Pubertät, die eine Mosaik-Variante eines Karyotyps hat. Im Allgemeinen ist es vollständig und erlaubt daher keine normale und langfristige Funktionsweise der Eierstöcke.

Auch die pubertäre Periode ist durch das Fehlen sekundärer Geschlechtsmerkmale gekennzeichnet. Die Milchdrüsen sind überhaupt nicht entwickelt, Amenorrhoe und spärliche Schambeinhaare verbreitet, die äußeren Genitalorgane sind unterentwickelt. Sehr selten werden Follikel gefunden, was die Unmöglichkeit der Fortpflanzung verursacht. Der Mangel an Östrogen entwickelt sich bei Frauen Osteoporose , die häufige Frakturen des Halses der Hüfte, Wirbelsäule, Handgelenk verursacht.

Sehr oft klagen Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom über eine Erhöhung des Blutdrucks. Darüber hinaus ist es an den Beinen unterhalb der Norm oder im Allgemeinen ist es nicht bestimmt.

Die Hauptursache für den Tod von Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom ist die Dilatation der dilatierten Aorta. Auch bei vielen Patienten wird die Aorta aorta (provoziert Druck) und eine Bikuspid Aortenklappe erkannt.

Ein gemeinsames Phänomen bei dieser Krankheit ist die Pathologie des Harnsystems. Ultraschall zeigt Entwicklungsfehler in Form von doppelter Niere und Malorotation. Auch gibt es bilaterale Hypoplasie der Nieren, die Anzahl der Arterien und Venen variiert, die Harnleiter und Becken doppelt. In der Regel stören solche Veränderungen nicht die Funktion des Harnsystems, sondern führen zu Bluthochdruck und verursachen die Entwicklung vieler Infektionen.

Mit der Lymphostase haben Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom Schwellungen der Hände und Füße, die mit dem Alter verschwinden, Gesangsfalten am Hals, Dysplasie der Nägel, Anomalien in der Entwicklung der Vorhöfe.

Ein typisches Zeichen des Shereshevsky-Turner-Syndroms ist die Abweichung von der Norm der Ellenbogengelenke, die Krümmung der Schienbeine, die Gegenwart des verkürzten vierten und fünften Fingers an den Händen. Häufige Pathologie der Patienten ist Dysplasie der Hüftgelenk, Skoliose, Gothic Gaumen, manchmal Anomalien in das Wachstum der Zähne, infantile Körper mit reifen Gesichts-Features. Optisch zeigt die Haut pigmentierte Flecken, Neurofibrome und Vitiligo . Bei der Untersuchung des Patienten werden kleinere Anomalien bei der Entwicklung des Auges in Form eines antimonogloiden Schnittes festgestellt.

Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom in ihrem Verhalten ähneln kleinen Kindern, obwohl Mimik und Gesichtsausdruck einen Erwachsenen widerspiegeln.

Syndrom Shereshevsky-Turner Diagnostik

Neugeborene Kinder mit Shereshevsky-Turner-Syndrom diagnostiziert sind ziemlich schwierig, aber nach dem ersten Lebensjahr, mit dem Aufkommen von phänotypischen Zeichen, wird dies durchaus möglich. Um eine Diagnose zu machen, ist es notwendig, eine molekular-zytogenetische Analyse durchzuführen, um den Mozzacismus auszuschließen.

Die Diagnose des Shereshevsky-Turner-Syndroms wird im Prozess der Karyotypforschung, des Nachweises von somatischen Anomalien und der Durchführung der Laparotomie durchgeführt. Träger dieser Pathologie sind unter der regelmäßigen Aufsicht eines Onkologen, da sich nicht entwickelnde Gonaden zu Dysgerminomen oder Gonozytomen entwickeln können.

Bei der Analyse des Blutes der Patienten mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom wird eine reduzierte Menge an Östrogenen mit erhöhten Hormonen der Hypophyse (Foliotropin) nachgewiesen. Auf Ultraschall - Unterentwicklung des Uterus und Abwesenheit von Eierstöcken. Die radiologische Untersuchung zeigt die Osteoporose der Knochen und verschiedene Arten der Skelettanomalie. Sehr oft treten andere Krankheiten der inneren Organe der Hauptkrankheit bei.

Syndrom Shereshevsky-Turner Behandlung

Zuerst beginnt die Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms mit dem Einsatz von Wachstumsstimulierenden Therapie. Dies ist notwendig, um das Wachstum in einem früheren Alter zu normalisieren, Pubertären auch in der normalen Periode zu induzieren und schließlich signifikante Ergebnisse im Wachstum zu erzielen.

Heute gibt es ein wirksames und sicheres Medikament zur Behandlung von Patienten mit dem Syndrom von Shereshevsky-Turner - ein rekombinantes Wachstumshormon (RGR). Genetik bewies, dass die Verwendung von hohen Dosen von RGR erlaubt, das Wachstum der Patienten auf 157-163 cm zu erhöhen. Im ersten Jahr der Behandlung wird die maximale Wachstumsrate von 8 bis 15 cm festgestellt und dann sinkt sie auf 5-6 cm pro Jahr.

Frühe begonnen regelmäßig behandelte Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms gibt ein positives Ergebnis in der sozial signifikanten endgültigen Wachstum dieser Patienten.

Zusätzlich zu einem erhöhten Wachstum, bei der Verwendung von rekombinantem Hormon, gibt es eine positive Dynamik des hormonellen, mentalen und metabolischen Hintergrunds.

Gleichzeitig mit diesem Medikament werden die Patienten Somatotropin verschrieben, was die Muskelmasse erhöht, den Nierenblutfluss verbessert, die Herzleistung erhöht, die Kalziumabsorption im Darm erhöht und die Knochenmineralien angereichert. Infolgedessen nimmt das Niveau der Lipoproteine ​​im Blut ab, und die Mengen an alkalischer Phosphatase, Fettsäuren, Harnstoff und Phosphor erhöhen sich zur Norm. Patienten mit Shereshevsky-Turner-Syndrom fühlen eine Zunahme der Vitalität, und ihr Leben verbessert sich deutlich.

Die Induktion von Pubertal wird mit Drogen mit Östrogenen durchgeführt, die die normale sexuelle Entwicklung nachahmen. Wenn die Östrogenersatztherapie früher ab dem Alter von fünfzehn Jahren begann, um das Wachstumspotential zu optimieren, dann ist es nach den endgültigen Daten des Internationalen Konsenses über die Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms üblich, die Östrogen-Therapie ab dem Alter von zwölf zur gleichen Zeit wie RGR zu beginnen. Dies ist auf die bewährte positive Therapie dieser Hormone zurückzuführen. Aber mit der Verzögerung des Pubertals, die zur frühen Manifestation der Eierstockinsuffizienz beiträgt, kann der negative psychologische Zustand solcher Patienten zunehmen.

Viele Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom nach einer solchen Behandlung haben die Chance, ein Kind zu gebären. Immerhin, nach der Verwendung von Wachstumshormonen, wächst die Gebärmutter auf normale Größe, die Ihnen erlaubt, das Kind zu tragen. Dazu wird IVF mit einem Spender Ei verwendet.

Zur Zeit wurden verschiedene Korrekturmethoden für die Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms entwickelt. Zum Beispiel, um das körpereigene Energiesystem zu regulieren, wird Akupunktur verwendet. Es trägt zur Normalisierung der Stoffwechselprozesse bei, verbessert die Funktionen der vegetativ-endokrinen Organe, stellt das Gleichgewicht des ganzen Organismus wieder her. Akupunktur ist eine der einzigartigen Methoden in der Therapie, die die Mikrozirkulation von Biofluiden in Systemen und Organen verbessert, hilft, das Gehirn und das Herz besser zu funktionieren und hat eine anästhetische Wirkung im Körper.

Mit Shereshevsky-Turner-Syndrom gibt es einen visuellen Defekt am Hals in Form von zusätzlichen Hautfalten, die chirurgisch durch eine plastische Chirurgie entfernt werden können.

Um die Dyspnoe zu lindern, sind viele Patienten Physiotherapiekurse vorgeschrieben. Im Einzelfall handelt es sich um Inhalationen mit angefeuchtetem Sauerstoff. Auch sehr gut hilft und therapeutische Übung, die bestimmte Übungen für bestimmte Muskelgruppen (Atmen, Hände oder Füße) umfasst. Diese Übungen können entweder aktiv (durch den Patienten selbst durchgeführt) oder passiv (mit Hilfe eines medizinischen Arbeiters oder indem Sie sich mit einem gesunden Teil des Körpers).

Dank dieser komplexen Behandlung ist das Leben mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom viel besser.