Tricher Collins Syndrom


синдром тричера коллинза фото Das Collins-Tricer-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die eine Unterart der gemeinsamen Familie von Dysostoseerkrankungen ist: Angeborene Fehlbildungen bei der Entwicklung von Knochenstrukturen. Unter dem Begriff Dysostose ist die Unterentwicklung und gestörte Ossifikation von Knochengeweben zu verstehen, insbesondere diejenigen, die Embryogenese stammt aus Bindegewebsprototypen. Im Falle des Tricer Collins-Syndroms tritt eine Dysostose der Schädelknochen auf. Und die Anzahl dieser klinischen Manifestationen hängt direkt von der Expressivität der Krankheit selbst ab (die Anzahl der festgestellten klinischen Manifestationen, die sich sicher manifestieren).

Das Syndrom von Tricher Collins ist eine Seltenheit. Seine Inzidenz beträgt 1 Fall pro 50.000 Neugeborene. Darüber hinaus hat dieses Syndrom ein günstiges prognostisches Kriterium für das spätere Leben: Diese Patienten haben die geistige Entwicklung nicht verloren und können mit unbedeutenden Entwicklungsstadien weiterhin ein aktives soziales Leben führen. Die große Bedrohung sind die schweren Stadien des Syndroms von Tricher Collins - bei ihnen hat das Kind fast kein Gesicht, und die Krankheit ist die härteste Deformität, die das Kind vollständig aus der Gesellschaft schneidet.

Ursachen des Collins-Syndroms

Tricker Collins Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Dies bedeutet, dass das defekte Gen dieser Erkrankung nicht mit dem Geschlechtschromosom assoziiert ist, was bedeutet, dass es sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleichwertig sein kann. Außerdem ist dieses Gen dominant, was bedeutet, dass das Tricer Collins-Syndrom, wenn es im Körper vorhanden ist, sich in 100% der Anwesenheit dieses Gens manifestiert.

Daher hängt die Entwicklung der Tricher Collins-Krankheit nicht von den Auswirkungen schädlicher externer und interner Faktoren ab. Wir können sagen, dass diese Krankheit bereits in den genetischen Code des ungeborenen Kindes eingebettet ist und sich lange vor seiner Geburt entfaltet.

Die Ursache des Auftretens des Tricer-Collins-Syndroms bei einem Neugeborenen liegt im Stadium der Embryogenese des Fötus und des Prozesses der Verlegung der Organe. Es ist zu dieser Zeit oder vielmehr in der 7. Woche der Embryonalentwicklung, eine Mutation tritt in einem bestimmten Chromosom des menschlichen genetischen Codes - das 5. Chromosom. Dieses Chromosom ist am längsten im menschlichen Genom, und es ist verantwortlich für die Synthese des Materials für das zukünftige Knochenskelett. Infolgedessen tritt eine spezielle Mutation in diesem Chromosom auf - die so genannte "Nonsense-Mutation". Die Besonderheit dieser Mutation liegt in den Merkmalen der intrazellulären Proteinsynthese. Normalerweise tritt solch ein wichtiger Prozess wie die Proteinbiosynthese wie folgt auf: Die DNA-Kette "schreibt" die Information in eine Hilfseinheit-RNA um. Wörtlich gesprochen wird RNA geklont, wobei eine bestimmte Sequenz von DNA-Segmenten aufgezeichnet wird. Diese Stellen stellen eine bestimmte Sequenz von Bestandteilen von Nukleotiden dar, von denen jede ihre eigene besondere Information trägt. Neben Nukleotiden gibt es aber auch spezielle Gene, die als "Stopcodons" bezeichnet werden. Diese Gene erfüllen eine besondere Funktion - beim anschließenden Zusammenbau des auf RNA basierenden Proteins vervollständigen sie den Aufbau des Proteinmoleküls.

Nachdem die RNA mit vollständiger Information erstellt wurde, wird sie ähnlich wie die Informationen der mütterlichen DNA zu einem speziellen zellulären Organ-Ribosom transportiert. Sie ist es, die mit der Synthese des zukünftigen Proteins beschäftigt ist - der Basis der Zellstruktur bestimmter Organe. RNA durchläuft das Ribosom, oder vielmehr durch seine funktionellen Regionen. Diese Stellen interagieren mit RNA, "lesen" von ihr Informationen und produzieren Proteinketten, wobei jedes von ihnen seinem Nukleotid auf RNA entspricht. Wenn das funktionelle Zentrum jedoch mit dem oben beschriebenen Stopcodon interagiert, erhält es Informationen über die Beendigung der Proteinsynthese. In ihren eigenen Worten stoppen Codons sozusagen einzelne Polypeptidketten von der Gesamtmasse, wo sie jeweils eine eigene Struktur haben. Später werden diese Ketten zu Proteinmolekülen zusammengesetzt.

Mit dem Tricher-Collins-Syndrom im 5. Chromosom versagt jedoch ein Gen namens TCOF1 - anstelle normaler Nukleotide, die eine Polypeptidkette bilden können, wird ein Stopcodon gebildet. Infolgedessen tritt bei einer weiteren Synthese eine vorzeitige Beendigung des Proteinzusammenbaus auf, und ein solches Protein wird defekt erhalten. Als Ergebnis entwickelt sich das Synapsen der Haploinsuffizienz - die Menge an Protein, die mit einem solchen Mangel gebildet wird, ist einfach nicht ausreichend, um den zukünftigen Prototyp der Knochenstruktur des Gesichtsteils des Schädels und die anschließende korrekte Entwicklung der Knochenstruktur daraus zu synthetisieren.

Infolgedessen entwickelt sich eine Anzahl von Verformungen des Gesichtsteils des Schädels: Verletzung der Anteile seines knöchernen Teils, Atresie (Hypoplasie) der Ohrmuscheln und des äußeren Gehörgangs, vollständige oder teilweise Störung der Bildung der richtigen Merkmale.

Collic Manifestation des Collins-Syndroms

Das Syndrom von Triccher Collins hat eine große Anzahl von klinischen Manifestationen, und sehr oft hat ein Patient nur einen Teil dieser Manifestationen. Die Krankheit selbst ist angeboren oder sogar embryonal, und daher können die ersten Anzeichen des Tricer Collins-Syndroms bereits bei Geburt des Neugeborenen gesehen werden.

Das wichtigste klinische Syndrom der Erkrankung sind die zahlreichen Missbildungen im Gesichtsskelett. Eine der auffälligsten Manifestationen ist eine Verletzung der normalen Form der Augenlücke. Bei diesem Symptom wird der äußere Augenwinkel nicht nach oben gerichtet, sondern nach unten gerichtet. Und diese Manifestation wird von zwei Seiten beobachtet. Auch werden Defekte der Dreiecksform gebildet - die sogenannten Colobolics.

Neben dem Einschnitt des Auges wird es unterentwickelte Wangenknochen geben. Normalerweise sind sie im Tricher Collins-Syndrom sehr klein, was zu einer Verletzung der Symmetrie der Gesichtszüge führt. Neben den Malarknochen ist auch die Entwicklung der Jochfortsätze des Schläfenbeins und des Unterkiefers gestört. Der Unterkiefer ist klein und verleiht dem Gesicht des Patienten ein eigenartiges Aussehen, ähnlich dem Vogelschnabel. Neben dem Defekt des Unterkiefers kann sich auch ein Defekt in den Weichgeweben der Mundregion ausbilden und es kann sich ein zu breiter Mundschlitz bilden. Manchmal können diese Defekte auch durch die Aufspaltung des oberen Himmels, besser bekannt als "Wolfsmund", ergänzt werden.

Auch gravierende Veränderungen betreffen die Zahnformel: Beim Tricher-Collins-Syndrom sind die Molaren unreif und die Zähne selbst weit voneinander entfernt, was eine erhebliche Bissverletzung zur Folge hat.

Das dritte helle Zeichen der Krankheit wird die Unterentwicklung oder Abwesenheit der Vorhöfe und des äußeren Gehörgangs sein. Die Ohrmuscheln können vollständig fehlen, verzerrt sein (Aplasie), oder sogenannte "falsche Ohren" können gebildet werden. Am Gehörgang wird am häufigsten die Unterentwicklung beobachtet - Atresie, bei der Kinder mit einem solchen Syndrom taub werden.

Das Syndrom von Triccher Collins kann drei Grade haben: initial, mittel und schwer. In einem Anfangsstadium werden nur gesonderte und oft unbedeutende Hypoplasien der Gesichtsknochen beobachtet. In der Mitte (der häufigsten Form) werden externe Gehörgänge, ein kleiner Unterkiefer, Deformität und Asymmetrie der Gesichtsknochen und eine Verletzung der normalen Augenlücke unterentwickelt. In schwerer Form werden alle oben beschriebenen Veränderungen streng, visuell bei Kindern mit dieser Form fehlen und praktisch alle Merkmale sind nicht erkennbar.

Tricer Collins Syndrom Behandlung

Da das Tricer-Collins-Syndrom eine angeborene Krankheit ist und die Hauptursache seiner Entwicklung die Gendeformation in der Embryonalentwicklung ist, gibt es keine Behandlung, die speziell auf die Beseitigung dieses genetischen Defekts gerichtet ist. Die einzige derzeitige Behandlung für das Tricer Collins-Syndrom ist rein chirurgisch und beinhaltet die chirurgische Entfernung der Manifestationen der Krankheit: multiple Knochendefekte.

Der Kunststoff des äußeren Gehörgangs und die Korrektur der Ohrmuschel werden durchgeführt. In Fällen der Krankheit, wo ein Wolf Mund ist - verbringen Sie ihre chirurgische Behandlung.

Außerdem kommt es in schweren Fällen dieser angeborenen Erkrankung zu einer starken Unterentwicklung des Unterkiefers, in der er im Vergleich zur Norm eine sehr geringe Größe annimmt. Aber die Größe der Sprache ist normal. Infolgedessen passt die Zunge einfach nicht in den pathologisch kleinen Kiefer und kann sinken und Asphyxie im Kind verursachen. Um eine Asphyxie mit möglicher Zungenverdickung bei Tricher Collins Syndrom zu verhindern, wird daher häufig das folgende chirurgische Handbuch durchgeführt: eine Epiglottis wird entfernt und eine Tracheostomiekonstante wird festgestellt.

Es ist wichtig zu verstehen, dass die Behandlung des Tricer-Collins-Syndroms ein komplexer mehrstufiger Prozess ist und eine Reihe von plastischen Operationen umfasst. Ein vollständiger Behandlungszyklus der Krankheit kann mehrere Jahre und sogar Jahrzehnte dauern. Das Hauptprinzip einer solchen Behandlung: allmähliche, allmähliche Entfernung und Korrektur von Fehlern. In einigen Fällen ist eine vollständige Entfernung des Defekts unmöglich und es werden palliative Operationen durchgeführt - chirurgische Eingriffe, um das Leben des Patienten zu verbessern und zu erleichtern.