Williams-Syndrom


синдром вильямса фото Das Williams-Syndrom ist eine ziemlich seltene kongenitale Erbkrankheit, die sich als Verletzung der geistigen Entwicklung manifestiert und für dieses Krankheitsbild charakteristisch ist. Es ist aufgrund eines spezifischen Erscheinungsbildes, dass dieses Syndrom auch als Elf Face Syndrom bekannt ist (mit einer flachen, stumpfen Nase, einem großen Mund, herabhängenden geschwollenen Augenlidern, einer breiten Stirn, einem eigenartigen Schnitt der Augen).

Die Ursachen des Williams-Syndroms sind nicht vollständig geklärt. Es wird angenommen, dass dieses Syndrom existiert erbliche Veranlagung, manifestiert mit negativen Auswirkungen verschiedener Umweltfaktoren. Die erbliche Natur dieser Pathologie wird durch identische Symptome bei eineriigen Zwillingen bestätigt. Die chromosomale Rekrutierung bei Kindern mit Williams-Syndrom ist in den meisten Fällen normal.

Das charakteristischste Symptom des Williams-Syndroms ist eine ungewöhnliche Struktur des Gesichts, die sich durch folgende Zeichen manifestiert: eine spezielle Inzision der Augen, eine sehr breite Stirn, die Farbe der Iris des Auges ist hellblau (Augäpfel können den gleichen Farbton haben), großer Mund, groß genug Lippen, fleischig volle Wangen, geschwollene Augenlider, kleines, leicht zugespitztes Kinn. Alle oben genannten Symptome sind nicht immer vollständig vorhanden, aber mit sogar zwei von ihnen können Sie eine klare Diagnose stellen - Williams-Syndrom.

Kinder mit diesem Syndrom haben nicht nur geistige Behinderung, sondern auch schwere körperliche Beschwerden - Klumpfuß oder Plattfüße, Herzkrankheiten (Aortenstenose), verschiedene Muskel-Skelett-Erkrankungen, erhöhte Gelenkelastizität. Sehr oft haben diese Kinder eine falsche Okklusionsbildung (die Zähne der Babys werden sehr spät geschnitten); Zähne unregelmäßig geformt, selten, oft von Karies betroffen. In den ersten beiden Lebensjahren sind Kinder sehr schwach: Sie essen schlecht, sind ständig durstig, erleiden häufiges Erbrechen und Verstopfung, die durch Durchfall ersetzt werden. Im Laufe der Jahre fügen sich eine schmale Brust, ein verlängerter Hals und eine niedrige Taillenweite zu den markanten Erscheinungs- erscheinungen. Solche Kinder in den ersten Lebensjahren bleiben in Wachstum und Gewicht deutlich zurück, und im Gegenteil, wachsen auf, fangen an, Übergewicht zu gewinnen. Häufig sind die äußeren Symptome mit verschiedenen Stoffwechselstörungen verbunden (es kommt zu einer Erhöhung des Gehalts an Cholesterin und Kalzium im Blut).

Patienten mit diesem Syndrom haben Probleme mit Mathematik, Schreiben, Lesen (ihr IQ ist etwa 60). Dennoch haben sie eine ziemlich gut entwickelte mündliche Rede, und sie ist sehr ausdrucksvoll, emotional und manchmal sogar poetisch. Außerdem haben solche Leute ein bedeutendes musikalisches Talent. Sie können ihre Aufmerksamkeit nicht auf viele Dinge konzentrieren, aber sie können mit Musikinstrumenten spielen, Musik hören oder singen, mit beneidenswerter Beharrlichkeit. Die überwiegende Mehrheit weiß nicht, wie man Musik liest, während sie fast absolutes Gehör, wunderbare musikalische Erinnerung und ein außergewöhnliches Gefühl für Rhythmus besitzt. Leute mit diesem Syndrom sind freundlicher, aber sie können an erhöhter Angst leiden.

Die Lebenserwartung von Patienten mit Williams-Syndrom ist etwas geringer als bei gewöhnlichen Menschen, was viele Spezialisten mit einem erhöhten Kalziumspiegel im Blut assoziieren, der eine frühe Verkalkung des Herzmuskels und der Arterien verursacht. Bei 75% der Patienten direkt über dem Herzen findet eine Verengung der Aorta statt, die in einigen Fällen einen chirurgischen Eingriff erforderlich macht. In Verbindung mit einem eher hohen Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen wird solchen Patienten eine jährliche Vorsorgeuntersuchung empfohlen.

Trotz der Tatsache, dass ein Kind mit Williams-Syndrom im Alter von seinen Mitschülern in der Entwicklung zurückbleibt, geben sein gefälliges Temperament, sein Hörvermögen und seine natürliche Geselligkeit eine günstige Prognose für eine mögliche Verbesserung des psychischen Zustandes. Wenn Erwachsene solch ein besonderes Kind unterrichten, müssen sie übermäßige Fröhlichkeit, Spontaneität in Handlungen und erhöhte - törichte Stimmung in Betracht ziehen. Alle Kurse sollten in einer ruhigen Umgebung stattfinden, und aus dem Raum müssen Sie alle fremden und störenden entfernen. Die Kommunikation von Kindern mit Williams-Syndrom mit ihren gesunden Gleichaltrigen spielt eine sehr wichtige Rolle bei ihrer weiteren positiven Entwicklung.