Gilbert-Syndrom


Gilbert-Syndrom (Gilbert-Krankheit, erbliche Pigmenthepatose, Gilberts Hyperbilirubinämie, gutartige familiäre nicht-hämolytische Hyperbilirubinämie, fermentopathische Hyperbilirubinämie) ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine Mutation des für das Uridindiphosphat-Enzym kodierenden Gens verursacht wird.

Syndrom oder Gilbert-Krankheit ist eine angeborene Krankheit, die von einem autosomal-dominanten Typ geerbt wird. Nach statistischen Daten, etwa zwei bis fünf Prozent der vollständig gesunden Männer im Alter zwischen 20 und 30 Jahren sind diese Krankheit (Männer sind krank viermal häufiger als Frauen). Der Beginn der Entwicklung des Gilbert-Syndroms fällt in den meisten Fällen auf die Adoleszenz und setzt sich im Laufe des Lebens fort.

Das Gilbert-Syndrom zeichnet sich durch folgende Faktoren aus:

- Teiluntersuchung der Glucuronyltransferase (Aktivität beträgt etwa dreißig Prozent der Norm)

- Mäßige Zunahme des Bilirubins im Blut

- Verringert erhöhte Bilirubin unter dem Einfluss von Phenobarbital

- Abwesenheit anderer morphologischer oder funktioneller Veränderungen in der Leber

- autosomal-dominante Art der Vererbung

Symptome

Die charakteristischsten Symptome des Gilbert-Syndroms sind:

- Unbehagen im rechten oberen Quadranten

- Schnell genug Müdigkeit

- Subcytrality und icteric sklera (nur wenige Patienten haben eine ikterische Färbung der Haut)

- In einigen Fällen gibt es eine Erhöhung der Lebergröße

Faktoren, die Manifestationen dieser Krankheit provozieren, können sein:

- Einnahme bestimmter Medikamente

- Erhöhte körperliche Aktivität

- Verschiedene Operationen

- Alkohol trinken

- Abweichung von der Ernährung

- Katarrhalenerkrankungen

In der Hälfte der aufgezeichneten Fälle von Gilbar-Krankheit haben Patienten einen Mangel an Appetit, Übelkeit, Aufstoßen, Meteorismen und Stuhlstörungen. Gelegentlich gibt es unangenehme Empfindungen in der Leber.

Diagnose

Die Indikatoren des Gesamt-Bilirubins im Gilbert-Syndrom schwanken bei einer Konzentration von 21 bis 51 μmol / l und unter dem Einfluss von Krankheiten oder körperlicher Anstrengung können sich auf 85-140 μmol / l erhöhen.

Spezielle Diagnosetests für das Gilbert-Syndrom

Probe mit Hunger

Nach vierundzwanzigstündigem Fasten oder nach einer vierzigstündigen kalorienarmen Diät (nicht mehr als 400 kcal pro Tag) erhöht sich die Konzentration von Bilirubin im Blutserum um 50-100%. Bilirubin wird am Morgen auf einem leeren Magen am Tag des Beginns des Tests bestimmt, und dann nach zwei Tagen.

Probe mit Phenobarbital

Phenobarbital führt zu einer Abnahme des Bilirubinspiegels, indem die Aktivität des Enzyms Glucuronyltransferase stimuliert wird.

Es gibt auch andere Arten von Proben: eine Probe mit Bromsulfalein und eine Probe mit Nicotinsäure.

Weitere diagnostische Verfahren sind: Computer- oder Ultraschalltomographie der Leber, Punktionsbiopsie und Bestimmung von Leberenzymen im Serum

Behandlung

Spezielle Behandlung für Gilbert-Syndrom ist in der Regel nicht durchgeführt, da es nicht als eine Krankheit, sondern ein individuelles Merkmal des Körpers.

Während der Exazerbation, Vitamin-Therapie ist vorgeschrieben, unter Cholagoge und sparsame Ernährung Nr. 5. Aber auch wenn dies nicht geschehen ist - Manifestationen von Gelbsucht und so weitergeben ihre eigenen.

Die wichtigste Bedeutung ist die ständige Einhaltung der Ernährung, Arbeit und Ruhe. Es ist ratsam, die Verwendung von alkoholischen Getränken und fetthaltigen Lebensmitteln auszuschließen, um physische Überlastungen zu vermeiden, wann immer möglich.

Bei einer Erhöhung des Bilirubins wird Sorbovit-K-Sorptionsmittel mit einem Behandlungsverlauf behandelt, und nach seiner Reduktion ist es notwendig, auf präventiven Empfang zu wechseln

Prognose

Die Prognose für das Gilbert-Syndrom gilt als sehr günstig, da es sich um eine der Varianten der Norm handelt und die Lebenserwartung in keiner Weise beeinflusst. Menschen mit diesem Syndrom sind praktisch gesund und bedürfen daher keiner besonderen Behandlung.