Thalassämie


талассемия фото Thalassämie ist eine spezielle, genetisch bedingte Krankheit, die eine der wichtigsten Struktureinheiten von Blut - roten Blutkörperchen betrifft. Es ist wichtig zu betonen, dass Thalassämie Erythrozyten nicht verformt, sondern sich in der Gegenwart von deformierten roten Blutkörperchen entwickelt. Das gefährlichste und am meisten ein wichtiges Merkmal der Thalassämie ist das Risiko, die stärkste Zerstörung von roten Blutkörperchen zu entwickeln - die Entwicklung der hämolytischen Krise.

Es ist auch wichtig zu wissen, dass Thalassämie sogar eine Krankheit ist, die mit einem genetischen Defekt assoziiert ist, aber sie besitzt keine so hohe Entwicklungskapazität wie andere ähnliche Krankheiten. Darüber hinaus ist das Risiko, diese Krankheit zu entwickeln, nur bei jenen Patienten hoch, die bei beiden Elternteilen Anzeichen einer Thalassämie zeigten. Bei einer bestätigten Diagnose einer Thalassämie nur bei Vater oder Mutter ist das Risiko einer Entwicklung bei den Nachkommen extrem gering, da das Gen für die Entwicklung dieser Krankheit einfach durch gesunde Gene unterdrückt wird.

Thalassämie ist eine "endemische" Krankheit, die nur bestimmten Völkern und Nationen (insbesondere den Völkern des afrikanischen Kontinents, der lateinamerikanischen Küste und den Nationen des Mittelmeeres) innewohnt. Es besteht die Meinung, dass eine solche Spezifität dieser Krankheit die primäre kompensatorische Schutzfunktion des Organismus darstellt, dessen Zweck darin bestand, den Körper vor einem Parasiten zu schützen, der in bestimmten, im Blutkreislauf zirkulierenden Bereichen des Malaria-Plasmodiums zirkuliert.

Im Allgemeinen ist Thalassämie eine Krankheit, die ständige Überwachung und unterstützende Behandlung erfordert. Patienten mit etablierter Thalassämie werden auf Dispensarien registriert, die periodisch während ihres ganzen Lebens durchgeführt werden.

Thalassämie-Ursachen

Die Grundlage der Manifestation der Thalassämie ist der Hämoglobin-Defekt der Erythrozyten. Normalerweise besteht Hämoglobin aus zwei Komponenten - zwei Ketten (Alpha-Kette und Beta-Kette). Für die Richtigkeit der Zusammenstellung dieser Strukturen sind spezielle Orte (Loci) im menschlichen genetischen Code verantwortlich. Die Synthese der normalen Beta-Kette entspricht den Loci des Chromosoms 14 bzw. der Bildung der Alpha-Kette - die gleichen Loci, aber in 11 Chromosomen.

Bei Thalassämie gibt es eine Genmutations-Deletion (Verlust einer der Chromosomenregionen). Infolgedessen gehen einige Chromosomen-Loci verloren, die Informationen über die korrekte Struktur von Hämoglobin enthalten.

Weitere pathologische Prozesse des Auftretens von Thalassämie beruhen auf Fehlern in den Prozessen der Proteinbiosynthese, durch die Hämoglobinketten auftreten. Um dies zu tun, muss von der DNA-Kette zu einem speziellen "Träger" - der RNA-Kette durch die Sequenz ihrer Bestandteile - Informationen über die zukünftige Struktur des erzeugten Proteins kopiert werden. Danach wird eine solche Kette mit "gespeicherten Informationen" an die "Proteinfabrik" der Zelle geschickt - das Ribosom löst, wie eine Kette durch sie hindurch, den Aufbau des Proteins aus.

In Thalassämie enthält der genetische Code aufgrund der oben beschriebenen Mutationen eine absichtlich falsche Information, und dementsprechend ist die Struktur des Proteins selbst pathologisch. Hier können wir die folgenden wichtigsten pathologischen Momente unterscheiden: Die Synthese eines Bruchteils der Kette wird in der Regel gehemmt und die andere Kette dagegen im Überschuss synthetisiert. Auch die Membranstruktur der Erythrozyten selbst wird zerstört, ebenso wie die Oxidation der Fraktion der Kette, die im Überschuss reproduziert wird. Durch all diese Reaktionen verliert die Erythrozyte ihre Struktur und kann ihre Funktionen nicht erfüllen: Sie wird spröde und fällt bei geringstem Kontakt mit der Gefäßwand zusammen.

Die Zerstörung von Erythrozyten führt zur Freisetzung ihrer Pigmente und ihrer weiteren Ablagerung in Strukturen und Geweben. Dieser Zustand wird Hämosiderose genannt . Eisenhaltige Pigmente akkumulieren in ihrem Verlauf in Zellen und zerstören sie. Dann werden solche Zellen durch ein Bindegewebe ersetzt und die Funktion des Organs, in dem sich das Pigment abgelagert hat, wird allmählich verloren, bis es vollständig aufhört.

Außerdem erfüllt dieses "falsche" rote Blutkörperchen nicht mehr seine Hauptfunktion - es liefert Sauerstoff an die Gewebe, die es benötigen, und entfernt daraus Kohlendioxid. Infolgedessen entwickelt sich eine Hypoxie dieser Gewebe und ihr Tod nimmt allmählich ab.

Thalassämie wird in der Regel durch Fraktionen von Hämoglobin, die betroffen sind, und auch durch das Prinzip seiner genetischen Manifestationen unterschieden. Isolieren Thalassämie mit Alpha-Kette (Alpha-Thalassämie) und Thalassämie mit Beta-Kette-Schaden (Beta-Thalassämie). Beta-Thalassämie ist auch in zwei Unterarten unterteilt, die aufgrund ihrer genetischen Manifestation sind: homozygote Thalassämie (große Thalassämie) und heterozygot (kleine Thalassämie).

Bei einer großen Thalassämie wird das pathologische Gen alle 100% manifestieren, so dass das klinische Bild extrem reich und hell ist. Bei heterozygoter Thalassämie entwickeln sich aufgrund der teilweisen Inhibierung (Hemmung) der Manifestationen des "mutierten" Gens einige der klinischen Symptome nicht.

Symptome der Thalassämie

Die ersten Anzeichen einer Thalassämie treten in der Neugeborenenperiode auf. Thalassämie bei Kindern ist eine extrem schwere und schwere Erkrankung. Aufgrund der Tatsache, dass im Körper mit Thalassämie der Prozess der Gewebehypoxie beginnt - die Knochenstrukturen des Kindes bilden sich nicht normal, es kommt zu einer Störung der Entwicklung und der Psyche.

Da Thalassämie von einer großen Hämolyse begleitet wird, hat die Haut eine charakteristische "hämolytische" Farbe. Es ist wichtig zu beachten, dass solche Gelbsucht eine eigene spezielle Zitrone oder "canary" Farbe haben wird, die durch die Anwendung von Gelbsucht auf anämische Blässe erklärt wird.

Ein weiteres mögliches Anzeichen einer Thalassämie ist eine objektive palpable Vergrößerung der Milz und der Leber. Die Milz akkumuliert die zerfallenden Erythrozyten und nimmt mit einer großen Anzahl von ihnen zu, es kommt zu einer sogenannten "Arbeitshypertrophie" des Organs. Der Anstieg der Leber wird durch Hämosiderose und massive Ablagerung seiner Enzyme in den Leberzellen erklärt. In der Zukunft wird die Leber dagegen abnehmen und eine dichtere Konsistenz erreichen.

Diese Zeichen werden auch typische Anzeichen von Anämie hinzufügen: Schwäche, Kraftverlust, Appetitlosigkeit, starker Schwindel , die von Synkope begleitet werden kann. Ein weiteres helles Zeichen der Entwicklung von Anämie - vor dem Hintergrund des vollständigen Wohlbefindens mit ausreichender körperlicher Anstrengung bemerken Patienten eine scharfe Entwicklung schwerer Atemnot. Dieser Prozess erklärt sich auch durch die zunehmende Hypoxie des Körpers, die er zu beseitigen versucht, wodurch er sich häufiger atmen lässt. Dieses Zeichen kann jedoch nur dann ausreichend sein, wenn eine normale Funktion der Herz-Kreislauf- und Atmungssysteme gegeben ist.

Eine große Form von Thalassämie ist eine Unterart der Thalassämie mit einem hohen Letalausgang - ein solches Kind kann bereits im ersten Lebensjahr sterben. Bei längerer Behandlung und weniger aktiver Form ist die Lebenserwartung höher, aber solche Patienten mit Thalassämie leiden an einer ausgedehnten Hämosiderose: Gastritis , myokardiale dystrophische Läsionen und Gelenkschäden treten auf.

Thalassämie Diagnose

Es gibt eine ganze Reihe von diagnostischen Maßnahmen zur Erkennung von Thalassämie. Das Hauptprinzip der Diagnose der Thalassämie: die Bestimmung charakteristischer hämatologischer Veränderungen, die Störung der normalen Struktur der Erythrozyten und die Identifizierung der erblichen Natur der Krankheit.

Die mögliche erbliche Natur der Entwicklung der Krankheit wird gewöhnlich durch die Sammlung einer Anamnese des Lebens und eines Patienten mit einer vermuteten Thalassämie bestimmt. Ein weiteres wichtiges Kriterium für die Diagnose der Thalassämie ist die ethnische Zugehörigkeit des Patienten zu den Völkern des Mittelmeerraums zu den Völkern Afrikas, Lateinamerikas und des Kaukasus (diese Völker haben die Thalassämie, wie oben erwähnt).

Im Blut mit Thalassämie treten folgende charakteristische Veränderungen auf: Abnahme des Farbindex und des Hämoglobinspiegels. Außerdem ist es bei Thalassämie möglich, die hochgradig charakteristische Form der Erythrozyten selbst zu bestimmen: aufgrund der gebrochenen Struktur des Hämoglobins wird es "targetartig", abgeplattet (anstelle einer normalen bikonkaven Form). Da der Prozentsatz ihres relativen Gehalts im Blut durch den permanenten Zerfall der roten Blutkörperchen stark abnimmt, beginnt der Organismus automatisch mit der Bildung von neuen, und daher kann eine bestimmte Anzahl von zukünftigen Vorläufern von roten Blutkörperchen-Retikulozyten im Blut gefunden werden. Absolut aus denselben Gründen wird der rote hämatopoetische Keim im Knochenmark mit einer hohen Anzahl von Normoblasten, Erythroblasten (dies sind alle Zellen der Erythrozytenreihe), vergrößert (hyperplastisch).

Außerdem wird Thalassämie durch Anzeichen eines ausgedehnten hämolytischen Schadens charakterisiert: eine Zunahme der Indizes des indirekten Teils von Bilirubin, ein extrem hoher Eisengehalt im Blutserum (gebildet durch den Abbau und die Freisetzung der roten Blutkörperchen Hämosiderin in das Blut) und ein visueller Indikator: hämolytischer Ikterus. Es sollte angemerkt werden, dass nur das Ausführen aller oben erwähnten diagnostischen Verfahren in einem Komplex es erlauben wird, die wahrscheinliche Anwesenheit von Thalassämie bei dem Patienten zu vermuten.

Thalassämiebehandlung

Thalassämie ist eine Krankheit, die zu der sogenannten Klasse von "angeborenen Krankheiten" gehört. Und dies bedeutet, dass es unmöglich ist, es vollständig zu heilen, da es unmöglich ist, die Aktivität des pathologischen Gens und die anschließende Produktion abnormaler Hämoglobinketten zu hemmen.

Die größte Aufmerksamkeit bei der Behandlung von Thalassämie wird den periodischen Transfusionen (Transfusionen) der Spendererythrozytenmasse geschenkt. Das Hauptprinzip einer solchen Behandlung besteht darin, dass die konstante Kompensation des verlorenen Volumens an roten Blutkörperchen nicht zu einer starken Abnahme des Hämoglobinspiegels führt und zu nachfolgenden schweren Komplikationen führt.

Die erste Transfusion von Blutkomponenten in Thalassämie beginnt mit einem 6 Monate alten Kind. Der erste Zyklus ist auch der intensivste: In 2 Wochen des Zyklus sollten im Allgemeinen etwa 8 Transfusionen durchgeführt werden. Außerdem sinkt die Häufigkeit der Prozeduren auf die optimale Frequenz, was in etwa 3 oder 4 Wochen zu einer Bluttransfusion führen wird. Der Hauptindikator, der bei der Zuordnung von Bluttransfusionen und der Beurteilung der Ergebnisse seines Verhaltens berücksichtigt werden sollte, ist der Grad des Hämoglobins. Bei Patienten mit Thalassämie sollte sie über 100 Gramm pro Liter liegen. Außerdem müssen Sie die Formel zur Berechnung der Menge der Erythrozytenmasse, die für jeden Patienten verwendet wird, kennen. Sie beträgt ungefähr 15 bis 20 ml der Masse pro Kilogramm Körpergewicht des Patienten.

Spendererythrozyten enthalten keine defekten Hämoglobinstrukturen und hemmen daher nicht während ihrer normalen Lebensdauer. Dies ermöglicht es, eine solche wichtige Funktion für den Körper zu kompensieren wie die Oxygenierung seines Gewebes und die Entstehung von Gewebehypoxie zu verhindern.

Da Thalassämie von einer massiven Zerstörung von Erythrozyten mit unregelmäßig gebildetem Hämoglobin begleitet wird, wird der Hauptplan für die Thalassämie-Therapie ein weiteres wichtiges Symptom sein - Hämosiderose oder eine massive Ablagerung von zerfallenden Erythrozyten im Gewebe. Für seine Behandlung verwenden Sie das Schema Desferalom-Therapie. Desferal ist ein spezielles Präparat aus einer Reihe von Chelatpräparaten, die bestimmte Komplexe mit pathologischen Substanzen erzeugen und aus dem Körper entfernen können. Es ist Desferal, das auf die Einnahme von Hämosiderin abzielt, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Hämosiderose bei Thalassämie spielt. Für seine Ernennung ist es wichtig, sich an das folgende Schema zu halten: Der Termin sollte mindestens 3 Wochen betragen und eine Einzeldosis sollte bis zu 3 Gramm pro Tag betragen. Um die Wirksamkeit dieser Therapie am Ende jedes seiner Kurse zu bestätigen, wird die Kontrolle durchgeführt: eine intramuskuläre Injektion wird durchgeführt und die Anzahl seiner Chelate (Komplexe) im Urin wird gezählt. Bei einer wirksamen Behandlung von Hämosiderose mit Thalassämie sollte dieser Parameter nicht höher als 1, 1 mg sein. Mit Thalassämie können Sie auch einen Komplex bezeichnen: Desferal + Ascorbinsäure. Ascorbinsäure hat die Wirkung, die Wirkung von Desferal zu verstärken (zu verstärken).

Wenn die Thalassämie weiter voranschreitet, ist es in diesem Fall notwendig, die Milz zu entfernen. Eine solche Operation wird mit einer großen Anzahl an angeborenen Anämien (einschließlich Thalassämie) durchgeführt und gilt als eine der wirksamen Methoden, um die massive Zerstörung von roten Blutkörperchen zu stoppen. Darüber hinaus ist eine solche Entfernung auch eine vorbeugende Methode: Im Körper erfüllt die Milz die Funktion eines "Depots" oder eines Speichers alter und sterbender roter Blutkörperchen, und die Prozesse ihres Zerfalls werden genau darin ausgeführt. Daher sind in der Milz immer sehr viele Erythrozyten und zirkulierendes Blut enthalten. Bei massiven Zerfällen der Erythrozytenstruktur kann die Milz platzen, was zu einem Abfall des Hämoglobins auf sein "letales" Niveau, Blutverlust und anschließendem Tod führt.

Es gibt auch eine neue Methode zur Behandlung von Thalassämie, und er kann in Kombination mit anderen Methoden das Leben eines Patienten erheblich verbessern. Dies ist Knochenmarktransplantation. Nämlich der Spender-Erythrozyten-Keim. Ein solcher neuer Keim ist genetisch gesund, was bedeutet, dass er gesunde rote Blutkörperchen mit einer normalen Hämoglobinstruktur synthetisiert.