Tuberöse Sklerose


туберозный склероз фото Tuberöse Sklerose ist eine phakomatöse Erkrankung genetischer Natur, die viele Organe und Gewebe betrifft und somit gutartige Tumoren bildet. Es ist ziemlich schwierig, Tuberöse Sklerose aufgrund der großen Anzahl zu diagnostizieren exprimierte klinische Manifestationen und primäre Abhängigkeit der Symptome vom Alter.

Tuberöse Sklerose ist viel häufiger als es diagnostiziert wird. Dies deutet darauf hin, dass einzelne Formen der Krankheit, nämlich die klinischen Symptome unspezifischer Ätiologie, nicht berücksichtigt werden und Patienten mit spezifischen Syndromen und Symptomen, die nicht zu nosologischen Formen gehören, sehr häufig von Ärzten mit engen Spezialisierungen beobachtet werden.

Die Tuberöse Sklerose kann vorwiegend im Kindesalter und im Jugendalter im Verhältnis 1: 10000, bei Kindern unter 5 Jahren - 1: 15000, bei Neugeborenen - 1: 6000, bei Erwachsenen - 1: 40000 gefunden werden. Pathologische Anzeichen der Krankheit sind durch unvollständige unterschiedliche Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet.

Schwere Formen der Knötchen-Sklerose erscheinen sporadisch, und ein leichter Grad ist vom Familientyp. Primärtumoren entwickeln sich in verschiedenen Organen aus verschiedenen Zelltypen, was auf eine Minderwertigkeit der genetischen Strukturen früherer Neoplasmen hindeutet.

Bei der Knötchensklerose entsteht die Dystonie der Zellschicht, und es kommt zu abnormen Veränderungen der Nervenzellen, was ein Zeichen für eine unvollständige Entwicklung einiger Teile des Gehirns ist.

Tuberöse Sklerose verursacht

Tuberöse Sklerose wird von einem autosomal dominanten Typ vererbt, der durch Heterogenität mit einer unvollständigen Form der Penetranz gekennzeichnet ist, wobei neue Veränderungen in 68% der Fälle in der frühen Kindheit auftauchen.

Die Hauptursachen für tuberöse Sklerose sind Mutationen, die in Genen auf dem 9. und 16. Chromosom auftreten und für diese Krankheit verantwortlich sind. In Abhängigkeit vom veränderten Gen gibt es zwei Arten von Pathologien, die in den Genen TSC 1 und TSC 2 auftreten, die von zwei Proteinen - Hamartin und Tuberin - kodiert werden. Diese Gene gehören zu den Tumorsuppressoren, die nicht die Entwicklung von pathologischen Erkrankungen erlauben und das übermäßige Wachstum von Geweben begrenzen.

Die Durchführung einer umfassenden Untersuchung von Mutationen ist eine recht kostspielige Manipulation und hängt direkt von der Größe und Struktur der mutierten Gene ab. Bei 85% der Patienten werden bestimmte pathologische Defekte festgestellt. Einige Studien bieten Gelegenheit, sporadische Fälle von Mutationen sowohl im TSC 1-Gen als auch im TSC 2 zu vergleichen. Somit tritt in diesem Gen eine hohe Frequenz geistiger Retardierung und das Auftreten von Krämpfen auf. Zusätzlich sind die Nieren betroffen und Angiofibrom erscheint im Gesicht. Manchmal manifestieren sich solche Mutationen in TSC 2 durch klinische Bilder moderater Natur.

Tuberöse Sklerose Symptome

Starke Manifestationen der klinischen Anzeichen der Tuberösen Sklerose werden durch charakteristischen Polymorphismus ausgedrückt. Hamartome (Tumoren aus embryonalem unreifen Gewebe) sind ein einziger Ort für alle Tumoren der Krankheit.

Die klinischen Haupterscheinungen der Tuberösen Sklerose sind Erkrankungen der Haut und des ZNS. Hautpathologien manifestieren sich in Form von hypopigmentierten Flecken (Hypomelanous Maculae), hypopigmentierten flachen Flecken, Milchfarbe, Gesichtsangiofibre, Bereichen von "shagreen skin", fibrösen Plaques, weichen Fasern und Koenen-Tumoren.

Hypomelanous maculae befinden sich hauptsächlich am ganzen Körper, mit Ausnahme der Füße, Bürsten und Genitalien, asymmetrisch und diffus. Sie erscheinen von Geburt an und in einem zweijährigen, dreijährigen Alter. Je schneller ein Kind wächst, desto mehr steigt seine Zahl mit der größten Lokalisation am Gesäß und Rumpf, wo es eine asymmetrische Position einnimmt.

Hypopigmentierte Stellen mit Tuberöser Sklerose haben eine matt-weiße Farbe, eine ovale oder blattförmige Form, ein charakteristisches Symptom für Konfetti. Die Depigmentierung von Wimpern, Haar und Augenbrauen ist ein besonderes Symptom der tuberösen Sklerose.

Pringle-Adenom oder Gesichts-Angiofibrom manifestiert sich bereits nach 4 Jahren von 45 bis 90%. Dieses Zeichen der Knötchensklerose ist durch Hautausschläge in Form von Knötchen gekennzeichnet, die an Hirsenkörner erinnern und auch als große Neubildungen auftreten können. Die Oberfläche dieser Punkte oder Knoten ist glatt, glänzend, aber dicht bei Berührung. Sie können in Form von Einzel- und Mehrfachelementen auf Kinn, Wangen, Nasenflügeln und Nasolabialdreieck angeordnet werden. Diese Art ist durch eine symmetrische symmetrische Anordnung gekennzeichnet. Ein Hautausschlag hat eine blass gelbliche und rosa-rötliche Farbe. Wenn aber Telangiektasien an Angiofibrome angeheftet werden, erhöht sich ihre rote Färbung. Histologische Belege legen nahe, dass diese Neoplasmen super-vaskuläre Gefäße, fibröses Gewebe, das gewachsen ist und noch ungereifte Haarfollikel enthält. Bei Kindern mit dieser Symptomatologie ist die Tuberöse Sklerose weit häufiger bis zum Alter von 11 Jahren, beginnend im Alter von drei Jahren.

Standorte von rauer und harter Haut, genannt "shagreen skin", werden als lokal ausgedrückte Gametrum-Cluster dargestellt, die sich zu einem riesigen Fleck verschmelzen. Diese Stellen sind leicht über der Hautoberfläche und haben eine rosa, braune und gelbe Farbe und ähneln nach äußeren Daten einer Orangenschale. Die Lokalisierung dieser Gebiete ist meistens die lumbosakrale Region. Für Narbenhaut, die durch asymmetrische Anordnung gekennzeichnet ist, und ihre Größe kann von 1 mm bis 10 cm variieren. Im Allgemeinen wird ein solches Symptom der Tuberösen Sklerose nach zehn Jahren beobachtet.

Bei 25% der Patienten kann ein pathognomonisches Hautzeichen der Tuberosklerose, genannt fibrotische Plaques, nachgewiesen werden. Ihre Farbe ist in der Regel beige, sie sind rauh und erscheinen vor dem ersten Lebensjahr. Fibröse Plaques gelten als erstes klinisches Symptom der tuberösen Sklerose bei Kindern. Meist sind solche Hautmanifestationen jedoch charakteristisch für ein reiferes Alter. Sie befinden sich einseitig im Bereich der Stirn und Kopf an ihrem haarigen Teil.

Dreißig Prozent der Patienten mit Tuberöser Sklerose haben Fibrome in Form von weichen multiplen oder einzelnen Neoplasmen an Beinen in Form von Säckchen, die an Rumpf, Nacken und Extremitäten lokalisiert sind. Manchmal sind weiche Fibrome sehr klein und ähneln Gänsehaut.

Auch gibt es Tumoren, die an den Fingern in der Nähe der Nägel oder unter der Nagelplatte in Form von stumpfen und roten Hautknötchen sind. Sie sind viel häufiger bei Frauen an den Zehen. Die Größen solcher Fasern können 10 mm erreichen. Dieses Symptom der tuberösen Sklerose, auch Coenen-Tumor genannt, wird nach der Pubertät gebildet und wird bei 50% der Patienten beobachtet. Solche entfernten Formationen können dann wieder voranschreiten.

Das zweite Hauptzeichen des klinischen Bildes der Tuberösen Sklerose ist das Zentralnervensystem mit seinen Läsionen in Form von Knollen und Subknoten. Diese Neoplasmen, die sich auf der Oberfläche des Gehirns befinden, führen zur Entwicklung eines Hydrocephalus . Tuberses werden als Hamartome angesehen, die sich durch einzelne und multiple Protrusionen manifestieren.

Die rechtzeitige Diagnose von hamart an der Großhirnrinde ist ein wichtiger Aspekt für die weitere Prognose der tuberösen Sklerose.

Subependymale Knoten werden in der CT oder MRT des Gehirns detektiert und sind in den Ventrikeln mit mehreren Nachbarschaften lokalisiert. Ein häufiges klinisches Bild dieser Art sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Erbrechen.

Wenn das ZNS betroffen ist, werden epileptische Anfälle, mentale Retardierung in der Entwicklung sowie Störungen im Verhalten und Zyklus von Schlaf und Wachheit beobachtet. Ausnahmen sind Formen der tuberösen Sklerose mit gelöschten klinischen Symptomen, bei denen epileptische Krisen und mentale Retardierung fehlen.

Epileptische Anfälle sind ein signifikantes Symptom der tuberösen Sklerose und werden bei 90% der Patienten beobachtet. Diese Angriffe können zu einer Verletzung des Intellekts führen und die Hauptursache für Behinderungen von Kindern werden. Epileptische Anfälle treten sofort auf, im ersten Lebensjahr eines Kindes. Sehr oft während dieser Zeit treten sowohl das Vest-Syndrom als auch das Lennox-Gastaut-Syndrom gleichzeitig auf. Aber die Hauptklinik der Krankheit ist durch unterentwickelte Krämpfe, somatische Anfälle, mögliche sekundäre Charakter klonische Anfälle gekennzeichnet.

Mentale Retardierung bei Tuberöser Sklerose, manifestiert bei 50% der Patienten, kann mäßig oder tief sein.

Verhaltensänderung ist gekennzeichnet durch Autismus , Aggression oder Autoaggression, Hyperaktivität, bei der Aufmerksamkeitsdefizitstörung manifestiert wird.

Tuberöse Sklerose ist durch ein Muster von Verzögerung in der geistigen Entwicklung und in der Sprache gekennzeichnet. Kinder werden unglücklich, launisch, sie haben eine explosive Reaktion. Sie werden sehr langsam und verlieren ihre Kommunikationsfähigkeiten. Die frühere tuberöse Sklerose beginnt bei Kindern, um so ernster sind die Manifestationen mentaler Unterentwicklung. Bei Patienten mit dieser Diagnose besteht die Schlafstörung in einer Periode von längerem Schlaf, sehr häufigem Erwachen, Somnambulismus und Schlaflosigkeit.

Seitens der Sehorgane ist das Krankheitsbild in retinale Symptome und nicht retinale Symptome unterteilt. Diese Tumoren (Phakome) befinden sich in der Nähe des Sehnervs, aber manchmal auf der Netzhaut, was zu einem progressiven Sehverlust führt.

Neretinale Augensymptome bei Tuberöser Sklerose manifestieren sich bei Lidtumoren, Irisveränderungen, Katarakten, homonymer Hemianopsie, Strabismus, Sechster Nervenparese.

Bei der Knochensklerose sind viele Organe betroffen. Zunächst ist das von Rhabdomyom betroffene Herz betroffen. Es verursacht keine Herzstörungen, aber bei solchen Tumoren tritt häufig ein intrauteriner Fetaltod oder die Geburt eines Kindes mit niedrigen Apgar-Werten auf. Solche Kinder haben immer ein Symptom der Zyanose a. In einem jungen Alter ist Tachykardie wegen einer Störung der Herzrhythmen zu hören.

Nach 30 Jahren werden die Lungen pathologisch verändert. Es gibt eine respiratorische Insuffizienz und einen Pneumothorax, und auf einem Röntgenogramm definieren Sie eine zystische Erziehung in einem einfachen.

Bei der Knochensklerose befindet sich der Magen-Darm-Trakt in vielfältiger Weise in einem pathologischen Prozess. Dies ist die Mundhöhle, Leber und Rektum. Sogar es gibt eine Verletzung im Zahnschmelz mit charakteristischen Vertiefungen.

Nierenpathologie bei Tuberöser Sklerose tritt in 85% der Fälle auf und tritt bei Angiomyolipomen fast asymptomatisch auf. Es hat zweiseitige oder multiple Lokalisierung. Tumoren mit einer Nierengröße von 4 cm verursachen spontane Blutungen, die durch Bauchschmerzen, schwere Hypotonie , kalter Schweiß, Anämie und mögliche Hämaturie gekennzeichnet sind. Sehr häufig führt Angiomyolipom zu chronischem Nierenversagen. Häufige Anzeichen von Tuberöser Sklerose sind Nierenzysten, die sich durch eine Verletzung des Urinausflusses, erhöhten Blutdrucks und seltener durch Blutungen manifestieren.

Veränderungen aus dem Skelett werden nur während Röntgenuntersuchungen bestimmt. Bei solchen Patienten werden Defekte in den Knochen des Schädels, des Beckens und der Extremitäten diagnostiziert.

Tuberöse Sklerose Behandlung

Für heute ist es praktisch unmöglich, Patienten der Tuberösen Sklerose zu heilen. Die einzige Behandlung ist symptomatische Erleichterung.

Zur Linderung von Krampfanfällen werden Kleinkinder Corticosteroid-Medikamente verschrieben. Wenn es Clonazepam nach der Anwendung von Nitrazepam gelingt, Anfälle erfolgreich zu stoppen, ist es möglich, den Entwicklungsprozess der geistigen Retardierung zu verlangsamen.

Ältere Kinder werden mit Carbomazepin, Natrium Valproat, Phenitonin und Acetazolamid behandelt, was die Häufigkeit von Krampfanfällen reduziert, manchmal sogar zum Aufhören führt.

Bei Hydrozephalus-Patienten wird eine Bypassoperation durchgeführt.

Patienten, bei denen die Intelligenz erhalten bleibt, leiden unter starken Beschwerden bei Gesichtssymptomen (Hautdefekte). In solchen Fällen wird Dermatabarasia verwendet, obwohl nach ihr Rückfälle nicht ausgeschlossen sind. Daher wird derzeit ein positives Ergebnis unter Verwendung eines Argonlasers erzielt.

Die resultierende Nierenblutung stoppt die Nephrektomie. Und die Nierenzysten werden erfolgreich durchstochen.

Herzversagen durch Rhabdomy verursacht wird mit therapeutischen Medikamenten behandelt.

Bei Läsionen der Lunge wird Progesteron verschrieben.

Alle Probleme, die mentale Retardierung und körperliche Behinderungen kombinieren, werden von klinischen Psychologen korrigiert.

Tuberöse Sklerose gilt als eine der Krankheiten mit einer ungünstigen Prognose für das Leben. Im Grunde wird es die Todesursache, und die Lebenserwartung mit solch einer komplexen Pathologie überschreitet nicht fünf Jahre.